解碼遺傳咨詢師

呂爽

遺傳咨詢師甚至還要接受包括診斷市場需求，醫療保險的報銷額度，相關政策及調控等知識的培訓……

2014年，基因測序服務企業Illumina將人類全基因測序的價格降到了1000美元；在個人基因檢測市場，23andme也咬牙推出了99美元檢測服務。

當基因檢測技術逐漸擺脫金錢的壓力，從實驗室走向大眾的時候，技術、知識壁壘卻依舊讓人望而卻步。還好，遺傳咨詢師可以幫助我們。從一份精準的報告到一份可操作的預防建議，這些都離不開這群專業人士的幫助。

孕前檢測和產前診斷的故事

這是一對墨西哥裔的患者夫婦，當他們來遺傳門診就診時，妻子已經懷孕11周，是由當地社區門診轉至臨床遺傳門診做遺傳咨詢。

他們已經育有一名5歲的女兒，新生兒的聽力篩查不合格，在隨后進行的DNA檢測中，發現小女孩攜帶一常見CX26純合突變，這是一種耳聾致病基因，約20%的嚴重聽力障礙者是由該基因缺陷造成的。

在遺傳咨詢師的建議下，夫妻雙方決定對胎兒進行產前檢測，對CX26基因進行序列測定。

兩天后，一個意想不到的結果送到了柏劭春的手里：胎兒除了攜帶一個和患病姐姐相同的常見突變外，還攜帶一個罕見突變。也就是說，這個未來的新生嬰兒也會有一定程度的聽力障礙。

但嬰兒的另一個罕見突變是哪里來的呢？“這種情況在我們的所有預想之外。我們安排了第二次咨詢，向夫婦解釋了我們的檢測結果。”

經過進一步詢問，孩子母親提供了一個非常有價值的信息。她說，她上高中后感覺自己的聽力有稍許減弱，但由于不影響交流，所以從未就診。

遺傳咨詢師建議對母親也進行CX26的序列檢測。該母親的序列檢測顯示，她和腹中胎兒的基因型完全一樣，具有上述常見突變和胎兒DNA特有的罕見突變。“因此，這一家庭遺傳信息重新解讀，這對夫妻每一次懷孕胎兒患病的風險上升為二分之一而非四分之一。”

最終，夫妻協商后決定保留胎兒，但定期孕檢，并會在孩子出生后盡早開始聽力干預，以便最大程度開發孩子的語言能力。

這是一個非常典型的遺傳咨詢案例，但是遺傳咨詢絕不僅限于孕前檢測和產前診斷。

遺傳咨詢技術應用極為廣泛，遺傳咨詢所針對的人群也不盡相同。可以是嬰幼兒群體和育齡成人，例如對于新生兒代謝缺陷疾病的生化遺傳檢查；也可以是成年群體，比如各種用藥篩選的診斷，常見的如腫瘤用藥；甚至可以是健康群體，比如針對某些常見隱形遺傳疾病的篩查，以及其他領域的特殊群體，如親子鑒定、法醫學鑒定等。

如何成為一名遺傳咨詢師

遺傳咨詢師承擔著解密基因密碼的任務，但是這個角色并不神秘。

遺傳咨詢師是連接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋梁。他們處在向病人傳遞信息這個過程中開始和結束這兩個重要環節。

這也決定了成為一名遺傳咨詢師并非易事。除了專業的認證門檻之外，一個遺傳咨詢師還必須擁有許多出色的能力：豐富的專業知識、長期工作積累的經驗、優秀的溝通能力，當然還需要同理心。

在美國，想要成為一名合格的遺傳咨詢師，除了參加認證機構的考試評估以外，還需參加嚴格的培訓——一個為期兩年的碩士課程。

遺傳咨詢師甚至還要接受包括診斷市場需求、醫療保險的報銷額度、相關政策及調控等知識的培訓。

“就我們的經驗來說，做遺傳咨詢和產前診斷除了必須有婦產科、輔助生殖、臨床遺傳學背景外，還要跟兒科醫院緊密聯系，及時了解一些罕見遺傳學疾病。”復旦大學附屬婦產科醫院遺傳科主任張月萍告訴記者。

中國培訓體系已經建立

如何“煉成”一名遺傳咨詢師不再那么神秘，但是遺傳咨詢師的數量卻相當有限。

2012年《遺傳學雜志》上的一篇文章描述了遺傳咨詢相關職業的現狀。在歐洲各國中，英國、荷蘭和挪威是開始得比較早的。特別是英國，從1980年就開始有人從事這個職業，但是截止到2012年，總共只有300名遺傳咨詢師，相當于每百萬人中才有5.2名，這已經是歐洲最高的比例了。

遺傳咨詢行業在美國已經比較成熟。認證的遺傳咨詢師可以在醫院工作，可以受雇于基因檢測公司，也可以獨立開業，專職于提供遺傳咨詢服務。

在中國，這個行業正逐步走向規范化。

2015年2月9日中國遺傳學會遺傳咨詢分會宣布成立，這表明中國在參考美國模式的基礎上，建立了自己的遺傳咨詢培訓體系。

記者獲悉，中國遺傳學會遺傳咨詢分會的培訓和認證體系分為兩類：遺傳咨詢師、醫學遺傳醫師。

除此以外，2015年8月，中國遺傳學會遺傳咨詢分會與美國遺傳咨詢師認證行會、美國遺傳咨詢認證委員會逐步嘗試建立合作機制，與美國印第安納大學、猶他大學建立了遺傳咨詢師聯合培訓計劃，還在美國的Claritas Genomics公司、波士頓兒童醫院Christopher A. Walsh實驗室以及ARUP實驗室合作設立了遺傳咨詢師海外臨床培訓站點。

這意味著，中國將出現一批經過專業培訓的認證遺傳咨詢師，并且與國際標準接軌。

咨詢難題尚待解決

大眾對艱澀的遺傳知識是陌生的，遺傳咨詢師的建議對他們而言有非常重要的作用。而如何恰如其分地解讀遺傳報告，并給出合理的建議，可謂是一門藝術。

比如，一對夫婦通過檢測后發現女方攜帶乳腺癌基因突變，他們的女兒尚未成年。在這種情況下，是建議在這個女兒未成年階段提前進行咨詢和遺傳鑒定，還是延遲到孩子成年以后再作處理？如果女方有其他女性直系親屬尚未發病，應當告知她們或她們的配偶嗎？

柏劭春說，正確的建議應該是，在充分衡量利弊的情況下，謹慎處理這里面牽涉的倫理問題。

實際上，很多成年期發作的疾病如亨廷頓舞蹈癥、乳腺癌等，大部分并不影響個人幼年、童年以及青少年成長。病患在早期可以正常地發育、成家、生育后代，甚至有部分群體直到中老年才顯現臨床癥狀或不顯示異常。

而遺傳咨詢師的不同解讀和建議，對咨詢者影響有很大的不同。除了醫學倫理問題，遺傳咨詢的科學準確性也是一個挑戰。

28歲的 KiraPeikoff 因為家族成員的疾病關系，對自己未來的健康表示擔憂，她希望能從基因測序里面找到一些提示和建議。但她發現，三家不同的基因測序公司，對她的基因測序結果分析卻大相徑庭。

“咨詢從業人員的背景是否專業、信息溝通是否充分，以及是否能夠標準化醫療作業，都會影響遺傳檢測報告的最終結果和遺傳咨詢師給出的指導方案。”柏劭春說，遺傳報告解讀不同質也是一大原因。要進一步改善和解決這些問題依賴于多方面的發展，如國家層面的有效監管和標準化培訓，診斷技術的規范化，大規模的正常人和疾病數據庫的建設等。