Berry綜合征的超聲及CT表現

王帆寧，彭蕓，于彤，曹永麗，李靜雅

·兒科影像學專題·

Berry綜合征的超聲及CT表現

王帆寧，彭蕓，于彤，曹永麗，李靜雅

目的：探討Berry綜合征的CT及超聲表現及其診斷價值。方法：回顧性分析6例（男2例，女4例，年齡18天～7.5個月，平均81.2天）Berry綜合征的超聲和CT圖像，所有患者均經手術病理證實。患者均行超聲心動圖檢查，其中3例行CT增強檢查。結果：6例中3例經超聲、3例經CT增強診斷為Berry綜合征，本組Berry綜合征的主要影像表現包括遠側主-肺動脈間隔缺損6例。右肺動脈部分或完全異常起源于升主動脈（2例表現為右肺動脈開口騎跨于遠側間隔缺損上，4例右肺動脈完全開口于升主動脈）。主動脈弓離斷（其中A型4例，B型1例）或狹窄（1例）伴室間隔完整；4例可見粗大的動脈導管，2例動脈導管細小伴側支動脈擴張。合并畸形以房間隔缺損最為常見（共5例），左側冠脈起源于竇管交界處2例。結論：Berry綜合征的影像學具有各種組合畸形，CT及超聲能夠診斷Berry綜合征的各種異常改變，超聲是術前診斷的首選方法，CT檢查是有益的補充檢查手段。

體層攝影術，X線計算機；超聲心動圖；心臟畸形，先天性；Berry綜合征

Berry綜合征是一種罕見的先天性心臟畸形，目前國內外文獻報道的病例總數不足60例。本病主要病變包括遠側主-肺動脈窗、右肺動脈完全或部分異常起源于升主動脈且室間隔完整，可合并主動脈弓離斷或狹窄。患者常有嚴重的臨床癥狀并且需要進行急診手術［1-2］。術前影像學檢查對準確診斷并詳細描述此類畸形有重要價值［3］。本研究回顧性分析了我院6例經手術證實的Berry綜合征患者超聲及CT表現，旨在提高對本病的認識。

資料與方法

1.研究對象

本院自2013年3月-2015年3月確診的Berry綜合征患者6例，其中男2例，女4例，年齡18～225d月，平均81.2天。主要臨床表現包括生后呼吸困難、哭鬧時發紺、反復呼吸道感染、心臟雜音及血氧飽和度低等。全部6例患者均行X線胸部平片及超聲心動圖檢查，3例經超聲診斷，3例經CT增強檢查而明確診斷。所有患者經手術證實。

2.儀器與方法

超聲檢查使用Philips IE33超聲診斷儀和S3-8探頭，頻率3～8 m Hz。掃查切面包括主肺動脈長軸切面，主動脈長軸切面及胸骨上窩切面。

CT檢查使用GE Lightspeed VCT 64排CT機。所有患兒在檢查前口服10%水合氯醛溶液進行鎮靜，劑量0.5 m L/kg。掃描參數：使用回顧性心電門控螺旋掃描模式，80 k V，40～150 m A，層厚0.625 mm，螺距0.16，0.35 s，劑量長度指數134.66～161.78 mGy。增強掃描使用非離子對比劑碘克沙醇（320 mg I/m L），劑量0.8 m L/kg，使用高壓注射器經左側肘前靜脈注射，流率0.5～1.0 m L/s，延遲時間7～16 s。掃描完成后以0.625 cm層厚重建45%～85%R-R間期的圖像并傳輸至GE ADW4.5工作站進行對后處理，獲得多平面重組（multi planar reformation，MPR）、最大密度投影（maximum intersity projection，MIP）及容積再現（volume rendering，VR）等后處理圖像。

3.圖像分析

本病的影像學診斷標準［4］：①遠側主-肺動脈窗；②右肺動脈完全或部分異常起源于升主動脈；③主動脈弓離斷或狹窄；④室間隔完整。由兩位有經驗的影像醫師共同分析超聲及CT圖像，觀察內容主要有以下幾點：主-肺動脈間隔是否完整及間隔缺損的部位、升主動脈有無異常分支、肺動脈分支與肺動脈主干及升主動脈的關系、主動脈弓和弓降段的發育狀況、主動脈弓分支的走行情況、有無動脈導管未閉（patent ductus arteriosus，PDA）、側支動脈的起源和走行，是否合并其它畸形等。測量主-肺動脈間隔缺損大小、肺動脈干及左右肺動脈、動脈導管及主要側支動脈的管徑及長度。對所有征象的診斷以2位醫生意見一致為準，將所有影像學征象與手術結果進行對照分析。

結 果

6例確診患者生后即發現氣促、哭鬧后發紺，4例有反復呼吸道感染的病史。體檢發現所有患兒均有發紺及心臟不同程度擴大，胸骨左緣3～4肋間聞及收縮期雜音者4例，肺動脈瓣區第二心音亢進5例。左側上、下肢血氧飽和度減低至75%者1例，雙下肢至經皮血氧飽和度減低至86%者1例。心電圖檢查顯示左、右心室或雙心室不同程度的肥厚改變。X線胸部平片檢查顯示心影不同程度增大，心胸比增加（0.57～0.69，均值0.615），肺血增多，肺動脈段凸出4例。

超聲心動圖顯示6例患者均可見主動脈-肺動脈間隔遠側缺損伴動脈水平左向右分流，右肺動脈異常起源于升主動脈，室間隔完整（圖1a～c）；6例均存在動脈導管未閉和不同程度的肺動脈高壓，其中重度4例，中度2例；6例中5例可見房間隔缺損。本組病例中3例由超聲診斷并經手術證實，另外3例因超聲對主動脈弓及側支血管顯示不清而行CT增強檢查協診。

圖1 患者，女，85d。a）二維超聲（胸骨上窩切面）顯示主動脈弓連續性中斷，主動脈弓上可見3支頭臂動脈呈簇狀發出；b）二維超聲胸骨旁短軸切面顯示主-肺動脈間隔遠端缺損（箭）；c）彩色多普勒血流成像顯示主-肺動脈間隔缺損處有少量分流信號；d）冠狀面CT圖像顯示主動脈瓣上可見主-肺動脈間隔遠側缺損（長箭），左側冠狀動脈開口位置較高，起源于竇-管交界（短箭）；e）斜橫軸位圖像主肺動脈窗層面顯示主-肺動脈間隔缺損（黑箭），雙側胸廓內動脈增寬（白箭），右肺動脈完全起源于升主動脈；f）斜矢狀位圖像顯示左肺動脈與降主動脈間可見細小的動脈導管（箭）；g）VR圖像顯示主動脈弓離斷（A型），左肺動脈與降主動脈間可見細小的動脈導管（箭）。

3例經CT診斷為Berry綜合征的患者均表現為遠側主-肺動脈間隔缺損（圖1），并可見右肺動脈起源異常，其中2例完全起源于升主動脈，1例右肺動脈開口騎跨于間隔缺損上方；主動脈弓發育不良3例，其中主動脈弓離斷B型（圖2）、A型（圖3）各1例，主動脈弓A型狹窄1例；3例患者室間隔均連續；3例可見動脈導管未閉，其中粗大者2例，細小呈管狀或漏斗狀者1例（此例可見雙側胸廓內動脈、椎動脈及肋間動脈擴張）；3例肺動脈干及肺血管分支的管徑不同程度增寬，3例均合并其它心臟畸形，包括房間隔缺損2例、左冠狀動脈開口位置過高（位于竇管交界處）2例。此3例患者CT診斷正確并符合手術所見。

討 論

Berry綜合征是一種罕見的先天性心臟畸形，在所有先心病中約占0.046%［5］。患者常因哭鬧后發紺就診，常有反復呼吸道感染病史及肺動脈高壓。由于在動脈導管水平存在自右向左的分流，患兒下肢血氧飽和度常減低？如果血氧飽和度持續低于95%，必須盡早診斷和治療［5-6］。Jayaram等［8］報道1例Berry綜合征患者與其母親存在相同的基因缺陷，但患兒母親未發現心臟畸形。這種基因缺失與Berry綜合征之間是否存在關聯還不能確定。但我們應意識到，對本病的診斷除了影像學檢查外，可能還存在潛在的遺傳學證據。

一般認為，動脈干和心球內膜下組織形成的左右球嵴在中線融合，形成螺旋狀主動脈-肺動脈間隔。當主肺動脈遠側的第6對動脈弓形成左、右肺動脈時，主-肺動脈間隔完全形成。若嵴融合或第6對主動脈弓遷移異常，則造成升主動脈和主肺動脈之間存在交通或者右肺動脈直接起源于升主動脈。由于右肺動脈起自升主動脈，在胎兒時期主動脈內血液直接流入右肺動脈，而完整的室間隔又限制了升主動脈血流的其它來源，造成通過主動脈峽部的血流減少，導致主動脈弓出現阻塞性改變。

Berry綜合征中主-肺動脈窗（aortopulmonary septal defect，APSD）為Ⅱ型，缺損位于升主動脈的左后側壁與肺動脈分叉處之間，缺損遠側緣靠近主肺動脈分叉。本病可見右肺動脈起源于升主動脈，其影像學表現為右肺動脈開口位置向右上方抬高，騎跨于主肺動脈窗或完全自升主動脈的后側壁發出，與左肺動脈開口位于同一水平。右肺動脈開口與主-肺動脈間隔缺損很接近，與左肺動脈開口間有不同程度遠離。

圖2 患者，女，227d，增強CT圖像。a）斜矢狀位重組圖像顯示主肺動脈與降主動脈間有粗大的動脈導管（箭），降主動脈近端可見左側鎖骨下動脈；b）VR圖像顯示主肺動脈間隔缺損（箭），右肺動脈完全起源于升主動脈；c）VR圖顯示主動脈弓離斷（B型），可見粗大的動脈導管（箭）；d）斜矢狀位圖像顯示左側冠狀動脈開口于竇-管交界（箭）。 圖3 患兒，男，75d，增強CT VR重組圖像。a）顯示主-肺動脈窗Ⅱ型，右肺動脈起源于升主動脈（箭）；b）顯示主動脈弓離斷（A型，箭）；c）顯示主動脈弓離斷及粗大動脈導管；d）顯示主動脈弓離斷，右肺動脈開口與左肺動脈開口距離較遠。

本病常可見主動脈弓發育不良，通常表現為峽部縮窄或離斷。對主動脈弓離斷的經典分型：A型，離斷發生于左側鎖骨下動脈的遠端；B型，離斷位置在正常頸動脈與左側鎖骨下動脈之間；C型，離斷發生在左側頸動脈近端。在主動脈弓離斷中以B型最為常見，但是在Berry綜合征中以A型主動脈弓離斷最常見［10-11］。本研究中1例為B型主動脈弓離斷，以往文獻報道中未見此型。

由于主動脈弓發育不良，Berry綜合征常伴有側支循環形成，其中以動脈導管未閉最常見。結合本次研究和以往的文獻報道進行分析，發現本病合并動脈導管未閉時，動脈導管通常較為粗大，而動脈導管細小的患者常常預后不佳，此時應注意有無其它為降主動脈供血的側支循環形成。本組1例嬰兒患者的動脈導管細長，而雙側胸廓內動脈、椎動脈及肋間動脈管徑增寬，患兒術后生存良好，考慮與豐富的側支動脈形成有關。目前國內外均未見Berry綜合征合并主動脈弓離斷時單獨由側支血管供血的報道，推測與形成側支循環的時間較長而患者在此之前已經死亡有關。PDA細小且側枝循環不能有效代償的患者可出現嚴重心力衰竭，需進行急診手術進行矯治且預后較差，因此對本病的早期診斷及對側支循環狀況及合并畸形的準確描述非常重要。

Berry綜合征可合并其它心臟畸形，其中以卵圓孔未閉較為常見。本組6例中5例合并房間隔缺損（卵圓孔未閉），武漢協和醫院［12］報道的6例Berry綜合征及上海兒童醫學中心［13］報道的18例Berry綜合征中有50%的病例合并卵圓孔未閉。此外，個別患者可合并右側鎖骨下動脈起源于降主動脈。值得注意的是，對一些極少見畸形如冠脈起源于肺動脈，應當引起足夠重視。病理解剖學研究顯示，Ⅰ型APSD的缺損位于升主動脈的后中壁（Valsalva竇的上方）與主肺動脈干之間，與左側冠狀動脈開口距離非常近，因此臨床上左側冠脈異常開口于左肺動脈的病例雖然非常罕見但有其發生的基礎。同時，Berry綜合征中Ⅱ型ASPD缺損位置與I型APSD相比更加遠離Valsalva竇，合并冠脈異常起源于肺動脈的可能性比I型APSD更低。有意思的是，2003年Senzaki等［14］報道過1例Berry綜合征合并左側冠狀動脈起源于主肺動脈，由于術前忽視了異常起源的冠狀動脈，患者在術后出現心源性休克。因此，我們認為應該在Berry綜合征的診斷中將冠狀動脈異常起源于肺動脈視為潛在的嚴重并發癥而加以密切關注。本組患者中未見冠狀動脈異常起源于肺動脈，但有2例患者左側冠狀動脈開口于竇管交界部，這種較高位置的起源是否會影響到患兒預后尚不能確定。

本組研究中超聲準確判斷全部6例患者是否存在主-肺動脈間隔缺損、右肺動脈異常起源、室間隔完整以及主動脈弓狹窄或離斷并準確分型，顯示出超聲對本病的診斷具有重要臨床應用價值。同時，超聲能準確顯示房間隔缺損及PDA等合并畸形的位置和范圍，與CT檢查及手術結果相符。超聲還能夠準確判斷是否合并肺動脈高壓并提供血流動力學信息。但必須指出，超聲檢查在全面提供主動脈弓解剖信息、顯示側支血管方面存在局限性，分析本組病例發現其局限性主要體現在以下幾點：①對主動脈弓狹窄段管徑、狹窄段或離斷的長度測量準確性不高，且受操作者影響較大；②不能全面顯示離斷部位與周圍血管的關系、離斷近端升主動脈及主動脈弓、離斷遠端降主動脈的解剖信息；③不能完整顯示側支血管。而上述這些信息對于手術方案的制定至關重要，因此本組研究中3例（占50%）患者進一步行CT檢查以明確診斷。此3例患者的CT檢查可以準確顯示Berry綜合征的主要畸形組合及合并畸形。分析這3例患者的影像學資料發現，CT相對于超聲的優勢在于不但可以顯示主動脈弓的全貌及其與周圍結構的解剖關系、大范圍的顯示側支血管，為外科醫生提供直觀影像，并且可以準確測量主動脈弓狹窄段的管徑、狹窄或離斷的長度、動脈導管的管徑及長度、主要側支血管的管徑及長度等，對外科手術的選擇具有重要價值。相比于超聲，CT檢查的局限性主要體現在以下幾點：①存在電離輻射或放射性危害；②不能測量主動脈狹窄前后的脈壓差和血流動力學信息。本組研究中1例患者的CT及超聲表現均為主動脈弓峽部略窄，單從形態學上兩種檢查均不能直接判定是否存在主動脈發育不良（主動脈弓發育不良診斷標準：左頸總動脈到左鎖骨下動脈段主動脈弓的管徑與降主動脈遠端管徑的比值小于0.9），但是彩色多普勒血流成像于狹窄處探及花色的收縮期湍流信號并測得高速收縮期湍流頻譜（流速314cm/s），因此最終確定存在主動脈狹窄。綜上所述，超聲提供了一種操作方便且能反復檢測的檢查方法，一般情況下可以獲得清晰的心臟及大血管結構圖像，具有無電離輻射、能夠提供血流動力學信息等優勢。而CT提供了廣泛的視角，在顯示復雜畸形及合并畸形的細節方面具有優勢，能更全面、準確地描述主動脈弓的發育狀況、PDA之外的側支循環等，避免使用侵入性的心血管造影等檢查方法。

由于患者進行CT檢查時不可避免會接受一定程度的輻射，因此超聲在診斷復雜先心病時仍是首選檢查方法［15］。當然由于受切面及聲窗的限制，超聲結果需要其它檢查來印證。心臟MRI雖然能提供與CT相似的信息，但是低齡患者病情不穩，檢查時間長及費用高昂限制了CMR的應用。因此超聲是術前診斷Berry綜合征的首選方法，CT檢查是有益的補充檢查手段，兩者結合可以為外科手術提供全面信息，對選擇、制定手術方案具有重要意義。

［1］ Park SY，Joo HC，Youn YN，et al.Berry syndrome：two cases ofsuccessful surgical repair［J］.Circ J，2008，72（3）：492-495.

［2］ Abbruzzese PA，Merlo M，Chiappa E，et al.Berry syndrome，a complex aortopulmonary malformation：one-stage repair in a neonate［J］.Ann Thorac Surg，1997，64（4）：1167-1169.

［3］ Yoo SJ，Choi HY，Park IS，et al.Distal aortopulmonary window with aortic origin of the right pulmonary artery and interruption of the aortic arch（Berry Syndrome）：diagnosis by MR imaging［J］.AJR，1991，157（4）：835-836.

［4］ Berry TE，Bharati S，Muster AJ，et al.Distal aortopulmonary septal defect，aortic origin of the right pulmonary artery，intact ventricular septum，patent ductus arteriosus and hypoplasia of the aortic isthmus：a newly recognized syndrome［J］.Am J Cardiol，1982，49（1）：108-116.

［5］ Kutsche LM，van Mierop LH.Anatomy and pathogenesis of aorticopulmonary septal defect［J］.Am J Cardiol，1987，59（5）：443-447.

［6］ Richmond S，Reay G，Abu-Harb M.Routine pulse oximetry in the asymptomatic newborn［J］.Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed，2002，87（2）：83-88.

［7］ Fong NC，Kong CT，Mak WY，et al.Early detection of Berry syndrome in a newborn with differential cyanosis［J］.Chin Med J，2006，119（17）：1485-1488.

［8］ Jayaram N，Knowlton J，Shah S，et al.Syndrome：a possible genetic link［J］.Pediatr Cardiol，2013，34（6）：1511-1513.

［9］ Braunlin E，Peoples WM，Fredom RM，et al.Interruption of the aortic arch with aortopulmonary septal defect：an anatomic review［J］.Pediatr Cardiol，1982，59（3）：329-335.

［10］ Murin P，Sinzobahamvya N，Blaschczok HC，et al.Aortopulmonary window sssociated with interrupted aortic Arch：report of surgical repair of eight cases and review of literature［J］.Thorac Cardiovasc Surg，2012，60（4）：215-220.

［11］ Mannelli L，Mosca R，Henry G，et al.A case of Berry syndrome type 2B［J］.Congenit Heart Dis，2011，？（6）：389-392.

［12］ 楊亞利，王新房，謝明星，等.Berry綜合征的超聲診斷［J］.中華超聲影像學診斷，2008，17（11）：926-928.

［13］ 王謙，鐘玉敏，張玉奇，等.Berry綜合征的CT及MRI診斷［J］.放射學實踐，2014，24（11）：1250-1253.

［14］ Senzaki H，Asano H，Masutani S，et al.Anomalous origin of the left coronary artery from the main pulmonary artery associated with Berry syndrome［J］.J Thorac Cardiovasc Surg，2003，126（5）：1645-1647.

［15］ 高峻，張慶，趙亞平，等.Berry綜合征二例超聲術前診斷及術后評價［J］.中華臨床醫師雜志，2013，7（5）：2247-2248.

CT and ultrasound features of Berry syndrome

WANG Fan-ning，PENG Yun，YU Tong，et al.Beijing Children＇s Hospital，Capital Medical University，Beijing 100045，P.R.China

Objective：To analyze the CT and ultrasound findings of Berry syndrome.Methods：The clinical and imaging data of 6 cases（2 males，4 females，aged 18 days～7.5 months，mean 81.2 days）with Berry syndrome proved by surgery were retrospectively analyzed.All the patients underwent echocardiography，3 cases underwent contrast-enhanced CT examination.Results：3 cases were diagnosed as Berry syndrome by echocardiography，the remaining 3 cases by enhanced CT.Imaging features of Berry syndrome in this group included distal aorto-pulmonary septal defect（6 cases），anomalous origin of right pulmonary artery partially or completely from the ascending aorta（right pulmonary artery orifice overriding on the distal septal defect in 2 cases，and right pulmonary artery arising from the ascending aorta in 4 cases），interrupted aortic arch（4 cases of type A，1 case of type B）or stenosis（1 case）with intact ventricular septum.Large ductus arteriosus was observed in 4 cases，small patent ductus arteriosus with collateral artery dilatation in 2 cases.Accompanied malformations included atrial septal defect（5 cases）and anomalous origin of left coronary artery from sinus tubular juction（2 cases）.Conclusions：Various malformations can be detected in Berry syndrome by CT and echocardiography，echocardiography is the first choice for preoperative diagnosis，and CT is an useful supplementary method.

Tomography，X-ray computed；Cardiac malformation，congenital；Berry syndrome

R814.42；R814.41；R725.4

A

1000-0313（2015）12-1164-05

10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.12.003

2015-11-13

2015-11-30）

100045 北京，首都醫科大學附屬北京兒童醫院影像中心

王帆寧（1983-），男，北京人，住院醫師，主要從事兒童心血管疾病影像診斷工作。

彭蕓，E-mail：ppengyun＠yahoo.com

首都臨床特色應用研究基金資助（Z141107002514005）