低鉀周期性癱瘓1例誤診及鑒別分析

靳大川

450015河南省鄭州市第六人民醫院

低鉀周期性癱瘓1例誤診及鑒別分析

靳大川

450015河南省鄭州市第六人民醫院

為提高臨床醫師對低鉀周期性癱瘓的認識、減少誤診和漏診，本文通過1例低鉀周期性癱瘓病例，結合文獻復習，主要從鑒別診斷方面進行分析。

低鉀血癥；周期性癱瘓；鑒別診斷

低鉀周期性癱瘓在臨床相對少見，但卻需要廣大臨床醫師提高警惕，因為急性發作若沒有得到及時發現和正確治療，可能是致命的。嚴格來說，低鉀周期性癱瘓并非一種獨立的疾患，而是若干種疾病都有的表現，發作時，血鉀通常低于正常值(即3.5mmol/L)。因為病因的復雜性，而癥狀又缺乏特異性，低鉀周期性癱瘓誤診、誤治的情況比較常見，所以有必要提高認識，做好鑒別診斷。本文介紹我院收治的1例低鉀周期性癱瘓患者，并進行相關的文獻復習，對低鉀周期性癱瘓的常見病因進行簡要的鑒別、分析。

病歷資料

患者，女，15歲。因“間斷四肢乏力半年”于2014年11月23日入院。患者半年前體育活動后，出現雙下肢無力，無頭暈、頭痛、惡心、嘔吐、腹痛。去當地診所就診，診斷為“腰椎間盤突出”，給予按摩后癥狀稍好轉。5個半月前，無明顯誘因覺雙上肢無力，隨后出現雙下肢無力，伴雙下肢肌肉疼痛。能勉強自行行走，但感覺雙下肢軟弱無力。去當地醫院就診，化驗血鉀示2.11 mmol/L，給予補鉀治療后癥狀消失。1 d前無明顯誘因感覺雙上肢無力，之后出現雙下肢無力。來我院住院治療。發病以來，神志清，精神可，飲食、睡眠及大小便無異常。既往無高血壓、糖尿病、高血脂等病史，無重大手術及外傷史。入院查體：T 36.4℃；P 50 次/min；P 19次/min；BP 102/66 mmHg。心肺檢查無異常發現。腹部平軟，肝脾肋下未觸及，全腹未觸及異常包塊，無壓痛、反跳痛。雙下肢肌力4級，腱反射正常。雙側巴氏征(-)。化驗：血常規正常；肝腎功能正常；電解質檢查：血鉀2.4 mmol/L(3.5～5.3)，血鈉146mmol/L(135～145)，血氯113 mmol/L(96～108)，血鈣2.23mmol/L(2.08～2.6)，血碳酸氫根離子21 mmol/L(20～29)，血陰離子間隙12 mmol/L(8～16)，血葡萄糖5.2mmol/L(3.9～6.1)；血FT3、FT4、TSH均正常；尿常規檢查正常。血管緊張素Ⅰ、腎素活性、醛固酮、醛固酮/腎素比值(ARR)無異常。心電圖檢查、腹部及甲狀腺B超、胸片亦無異常發現。雙下肢神經肌電圖檢查也未見異常。雙側腎上腺CT平掃沒有發現異常。給予補充氯化鉀和其他對癥治療后，患者病情緩解，出院。

討論

低鉀周期性癱瘓可能是原發性的或者繼發性的，特點是反復發作的低血鉀，引起突發性骨骼肌弛緩性癱瘓。其發作短則數小時，長可達數天。其肌無力可能是局部的，也可能是全身性的。因為病因復雜，確診比較困難。最重要的，需要鑒別的疾病是家族性低鉀周期性癱瘓和甲狀腺中毒性低鉀周期性癱瘓。其他還包括腎小管酸中毒、Bartter綜合征或Gitelman綜合征、原發性醛固酮增多癥、引起鹽皮質激素增多的藥物和疾病(例如甘草攝入、異位皮質醇綜合征、Liddle綜合征)等。以下結合本例患者，對低鉀周期性癱瘓需要鑒別的主要疾病進行較簡要的討論和分析。

家族性低鉀周期性癱瘓是一種常染色體顯性遺傳的疾病，是周期性癱瘓最常見的原因。其發生率約1/10萬。女性外顯率較低[1]。病因是染色體1q31-32上編碼二氫吡啶敏感鈣離子通道的基因有異常，主要是骨骼肌上L-型鈣離子通道的α1-亞單元有異常[2]。可能有遺傳的異質性和散發病例存在，并且由于外顯率的變異，癥狀輕微或者只是攜帶而不外顯的家族成員的存在，導致本病在遺傳性疾病的認定上有時會有困難。臨床特點是反復發作的骨骼肌變弱和低鉀(也可能只是低于患者血鉀的基線值，但仍在正常血鉀范圍內)，常伴低血磷。通常下肢受累最為常見，尤其是近端肌群。肌力和反射均降低，甚至反射完全消失。患者可能同時有其他癥狀，如感覺異常、出汗、肌痛、極度疲勞、口渴、氣短、心悸、激惹、精神遲鈍等。誘因可以是勞累、寒冷、糖分的攝入、感染、低體溫、代謝性堿中毒、麻醉、手術、胰島素、乙醇和類固醇類藥物等。如果累及呼吸肌，可能出現呼吸衰竭而致命。運動后的發作是最為常見的情況，表現為患者進行較劇烈的運動，休息后出現癥狀，或者進食了富含糖分的食物后出現癥狀。通常在數小時至數天內可以自行緩解。

一般來說，家族性低鉀周期性癱瘓常在青春期后開始發作，但是也可能在幼兒時期或30歲左右時開始。肌肉力量的變弱局限于骨骼肌，可能是骨骼肌細胞異常攝入鉀離子導致。治療主要是適量輸入氯化鉀，并注意不要給患者輸入大量的葡萄糖注射液和生理鹽水，輸液治療盡量用生理鹽水做溶媒；注意保持體溫和酸堿平衡。盡管患者的癥狀常常可以自行緩解，但是患者最終可能發展為永久性的肌病。

本例患者青春期發病，運動后出現雙下肢無力、低鉀血癥，根據血和尿的化驗檢查結果能排除腎小管酸中毒、Bartter綜合征和Gitelman綜合征的診斷，也沒有甲狀腺中毒癥的證據，家族性低鉀周期性癱瘓的可能性最大。雖然患者沒有明確的家族史，但是考慮到女性外顯率低，而且目前大都是獨生子女，難以進行家系圖譜分析，不能因此而排除本病。患者初診時被誤診為椎間盤突出，可能是初診醫師沒有進行必要的化驗檢查所致。所以，對于發作性肢體乏力的患者，初診醫師一定要詳細詢問病史，進行必要的實驗室和特殊檢查，以免漏診和誤診。

在低鉀周期性癱瘓的患者，血鉀水平在發作時通常降低，但如果非常低，表明可能是繼發性的。作為最常見的繼發性低鉀周期性癱瘓的病因，甲狀腺中毒性周期性癱瘓是必須要鑒別的疾病。它不是遺傳性疾病，多為散發病例，在東亞人群中比較多見[3]。中毒性低鉀周期性癱瘓，以Graves病最為常見。過多的甲狀腺激素可以增加機體對腎上腺素或胰島素的敏感性，升高骨骼肌細胞β-腎上腺素能受體Na+-K+-ATP酶的活性，導致鉀離子遷移進細胞內。雖然甲狀腺毒癥女性多見，但是絕大多數甲狀腺中毒性周期性癱瘓患者為20～40歲的男性。男女之比約(17～70)∶1[4]。本病表現為反復發作的近端肌群變弱。偶爾也累及眼部肌群和呼吸肌。經典表現為下肢開始變弱，上行影響到上肢。其發作的誘因與家族性低鉀周期性癱瘓相似，包括劇烈運動、高碳水化合物飲食、飲酒等。通常在飽餐后數小時或者早晨醒來時發作，2/3以上的患者在21∶00-9∶00發作。發作時血鉀低，深肌腱反射通常消失，也可以出現致命性的室性心律失常，發作多呈自限性。相比之下，家族性低鉀周期性癱瘓通常開始發作的年齡更早，可能有家族史，沒有甲狀腺毒癥，也沒有明顯的男性好發傾向。本例患者沒有甲狀腺激素的異常，甲狀腺超聲檢查也沒有發現異常，可以排除甲狀腺中毒性周期性癱瘓。

鉀離子敏感周期性癱瘓也是需要進行鑒別的一種常染色體顯性遺傳性疾病。通常本病有完全的外顯率[5]，但是也有散發病例的報道。患者多見10歲以內的幼兒發病。如果有三聯征(鉀離子敏感周期性癱瘓、室性心律失常和生理缺陷)的存在，則稱為Anderson綜合征。這種周期性癱瘓的發作，發作時血鉀水平可以降低，但是也常常明顯升高，甚至達到威脅生命的水平，也可能只是在正常值的上限，常伴低血鈉。本病的誘因和表現與家族性低鉀周期性癱瘓相似。與低鉀周期性癱瘓不同之處在于，運動后短暫的休息可誘發，輕度的運動可以很快終止發作或緩解癥狀。發作間期可能有肌強直。發作時血鉀水平正常的鉀離子敏感周期性癱瘓稱為正常血鉀周期性癱瘓。本病患者沒有肌強直的表現，也沒有運動緩解癥狀的情況，因此基本可以排除鉀離子敏感周期性癱瘓。

Bartter綜合征是另一種可以出現低鉀周期性癱瘓的罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，主要分為5種亞型[6]。其中Ⅰ型和Ⅱ型常在胎兒時引起孕婦的羊水過多和早產，幸存下來的嬰兒表現為低鉀、代謝性堿中毒、多尿和尿鈣升高。Ⅲ型是最經典的Bartter綜合征類型，病情較輕，表現為低鉀、代謝性堿中毒和高尿鈣[7]。Ⅳ型和Ⅳb型多為胎兒期表現和神經感覺性耳聾。Ⅴ型通常稱為常染色體顯性低鈣血癥或者常染色體顯性甲狀旁腺功能減退。Bartter綜合征的共同特點是發病早，至少在幼兒時期開始發病[8]，臨床表現和化驗檢查特點包括生長和智力發育遲滯、多飲多尿、低血鉀、代謝性堿中毒、血漿腎素-血管緊張素-醛固酮升高等。

Gitelman綜合征也是可以引起低鉀麻痹的常染色體隱性遺傳性疾病，表現為低鉀、代謝性堿中毒、低鎂血癥、低尿鈣、血壓正常。與Bartter綜合征的不同之處在于，Gitelman綜合征通常起病較晚，成人或者幼兒晚期出現癥狀。幾乎所有Gitelman綜合征患者都有四肢的痙攣、抽搐，另外，多有軟骨鈣質沉著癥[9]。Bartter綜合征和Gitelman綜合征均不伴有高血壓，而另一個有待鑒別的繼發性低鉀血癥的病因-原發性醛固酮增多癥多伴有高鈉血癥和高血壓。腎小管性酸中毒也可以出現低血鉀和近端肌群肌力下降，主要見于1型和2型，而4型則表現為高鉀血癥。腎小管性酸中毒的共同特點是腎小管的酸化障礙、高氯性代謝性酸中毒，并伴有其他生化異常。本例患者除血鉀降低外，沒有酸堿紊亂的情形，沒有肢體抽搐，血漿血管緊張素Ⅰ、腎素活性、醛固酮、醛固酮/腎素比值(ARR)均無異常。尿常規檢查正常，因此可以排除以上疾患[10]。

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Misdiagnosis and differential analysis of 1case with hypokalemic periodic paralysis

Jin Dachuan
The Sixth People's Hospital of Zhangzhou,Henan Province 450015

To improve the clinical doctors'understanding of hypokalemic periodic paralysis and reduce the misdiagnosis and missed diagnosis,this paper reported one case of hypokalemic periodic paralysis combined with literature review and analyzed from the aspects of differential diagnosis mainly.

Hypokalemia;Periodic paralysis;Differential diagnosis

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.31.57