遺傳病推斷復合擴增體系的構建

孫啟凡，趙 蕾，徐 穎，王 瑋，龍 源，馬紀強，魏以梁，趙興春，葉 健，李彩霞，*

（1.公安部物證鑒定中心，北京 100038；2.北京市現場物證檢驗工程技術研究中心，北京 100038；3.法醫遺傳學公安部重點實驗室，北京 100038； 4.中國刑警學院， 沈陽 110854；5.山西醫科大學，太原 030024；6.清華大學醫學院生物醫學工程系，北京 100084；7.天津醫科大學表觀遺傳中心，天津 300070）

遺傳病推斷復合擴增體系的構建

孫啟凡1，2，3，趙 蕾1，2，3，徐 穎1，4，王 瑋1，5，龍 源1，馬紀強1，魏以梁6，7，趙興春1，2，3，葉 健1，2，3，李彩霞1，2，3，*

（1.公安部物證鑒定中心，北京 100038；2.北京市現場物證檢驗工程技術研究中心，北京 100038；3.法醫遺傳學公安部重點實驗室，北京 100038； 4.中國刑警學院， 沈陽 110854；5.山西醫科大學，太原 030024；6.清華大學醫學院生物醫學工程系，北京 100084；7.天津醫科大學表觀遺傳中心，天津 300070）

目的 通過對人類DNA進行突變基因檢測推斷該DNA供者是否患特定遺傳病，建立對DNA樣本突變

法醫遺傳學；等位基因特異性PCR；毛細管電泳；遺傳性耳聾；β-地中海貧血；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，對人類DNA進行檢測理論上可推斷該DNA供者是否患有某種類型的遺傳病［1］。多數遺傳病具有地域性或家族遺傳性，因此，挑選特定的疾病類型，通過對DNA的檢測，可推斷供者是否可能具備遺傳病特征，從而間接推斷DNA供者的地域來源、生活習性等，一定程度上能夠縮小嫌疑人的目標人群，為案件偵查提供線索。而針對突變基因位點或致病基因建立簡便高效的檢測方法是開展此類研究需要解決的關鍵問題。……