二代測序技術及其在法醫遺傳學中的應用

王 樂，葉 健，白 雪，楊 帆，趙興春

（公安部物證鑒定中心 法醫遺傳學公安部重點實驗室 北京市現場物證檢驗工程技術研究中心，北京 100038）

二代測序技術及其在法醫遺傳學中的應用

王 樂，葉 健，白 雪，楊 帆，趙興春*

（公安部物證鑒定中心 法醫遺傳學公安部重點實驗室 北京市現場物證檢驗工程技術研究中心，北京 100038）

從DNA指紋圖譜到STR復合擴增檢驗，30年來法醫DNA工作者目睹著技術的深刻變革以及在此推動下案件偵查模式的巨大轉變。自從二代測序技術問世以來，遺傳學的研究方式已發生了巨大轉變。但是相比其在癌癥和遺傳病診斷、基因組從頭測序和重測序、轉錄組重測序、藥物研制等領域的應用，二代測序在法庭科學領域的應用尚處于起步階段。本文介紹二代測序的基本概念、發展歷史和工作原理，綜述了二代測序技術在STR分型、SNP分型、線粒體全基因組測序等幾個重點領域近兩年的最近動態，最后結合二代測序在法庭科學領域的應用展望提出可能遇到的挑戰，希冀對相關研究和實踐提供參考。

法醫遺傳學；二代測序；短串聯重復序列；單核苷酸多態性；線粒體全基因組測序

自從二代測序（second generation sequencing，SGS）技術和平臺問世以來，遺傳學的研究方式已發生了巨大轉變。如今，每周都有基因組數據發表，測序速度越來越快，測序成本越來越低。在過去十年間，二代測序的方法和平臺變得日趨完善，數據準確性顯著提升，并開始運用于人類臨床診斷。法醫遺傳學領域也開始關注二代測序，在科技論文發表和學術會議報告方面，二代測序相關成果數量呈現爆發式增長，這些成果為解決刑事案件提供新的可能性。……