龍門縣出生缺陷現狀調查與干預策略

廣東省龍門縣婦幼保健院（516800）鄧碧桃 黃菊珍

凡出生時就有外表的、內部的結構異常或功能異常，稱出生缺陷。如唇裂、腭裂、缺指（趾）、多指（趾）、無腦兒、先心病等為結構異常，盲、聾、啞等為功能異常。

中國是出生缺陷高發國家之一，人類具有較高的出生缺陷率，國外發病率約15‰，國內發病率約為l3.7‰，我國每年有80萬～120萬名缺陷兒出生，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%～30%的患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%～40%的患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這些殘疾人和遺傳病患者給社會和家庭帶來了沉重的負擔, 由此可見，出生缺陷已經成為一個嚴重的公共衛生問題和社會問題。為了解本地區出生缺陷的動態變化，及時發現可疑危險因素，為政府和衛生行政部門制定有關干預措施提供依據，現對龍門縣2012～2014年住院分娩圍產兒出生缺陷現狀進行分析，現狀如下。

1 對象與方法

1.1 監測對象 2012年1月～ 2014年12月在龍門縣住院分娩的孕滿28周至產后7天內的10107例圍產兒。

1.2 基本情況 農村孕產婦占36.56%，城區孕產婦占63.44%；孕產婦年齡 18～42周歲，圍產兒性別：男4998例，女5109例。

1.3 監測方法 對每一例出生缺陷兒按要求填報“出生缺陷兒登記表”，內容包括產母情況、缺陷兒情況、出生缺陷診斷、孕早期情況等。每季度各醫院將院內分娩的圍產兒按產母年齡、常住地分類，并統計圍產兒死亡情況，填報“圍產兒數季報表”，上報相關醫院保健部，由相關醫院將出生缺陷資料的數據進行整理、匯總、分析。如果出生缺陷是在“出生缺陷兒登記表”上所列23類以外的畸形則具體寫明[2]。

1.4 診斷依據 出生缺陷診斷依據國際疾病分類第十版（ICD-10）[1]。

1.5 統計學方法 收集相關數據后進行統計學分析。

2 結果

出生缺陷發生種類順位及構成比：共調查圍產兒10107例,其中男4998例,女5109例,出生缺陷124例，共68種，在所有出生缺陷病例中，單發占83.06%，多發占16.94%，出生缺陷位于前5位如附表所示。

附表 龍門縣2012年～2014年總出生缺陷及前五位出生缺陷兒發生率情況

附表 分析結果顯示，龍門縣2012～2014年出生10107例圍產兒中出生缺陷的平均發生率為4.16‰，居前五位出生缺陷的分別是指（趾）畸形、唇腭裂（或單獨唇裂、腭裂）、復合畸形（同時合并兩種以上畸形，如頭顱變形合并腹部膨隆及右耳缺如，但不包括唇腭裂）、足內翻、無腦兒和腦積水，總出生缺陷124例中除1例因頭顱變形合并腹部膨隆及右耳缺的缺陷兒為死胎外，其余全部活產，此類缺陷兒的出生給社會及家庭帶來了沉重的負擔，成為了一個嚴重的社會問題。

3 出生缺陷原因分析

造成出生缺陷發生有三大常見的原因。

3.1 遺傳因素：這種情況在上代或家族中可找到相同的患者。

3.1.1 由于精子或卵子發生了異常而導致。

3.1.2 通過帶有異常基因的父親或母親傳遞而來。

3.2 環境因素：環境因素包括的內容很多，主要有4個方面。

3.2.1 物理因素：高溫、高熱、放射線等。

3.2.2 化學因素：藥物、農藥、化肥等。

3.2.3 生物因素：病原體感染，如細菌、病毒等。

3.2.4 不良生活習慣：如抽煙、酗酒、吸毒等。

3.3 遺傳因素+環境因素：有的病是有遺傳因素作背景，加上環境因素的影響，就會發病。

3.4 預防和干預措施不夠落實 從最近召開的廣東省優生優育協會年會上獲悉，導致廣東出生缺陷發生率居高不下的更主要原因，是預防和干預措施不夠落實，使地中海貧血、G6PD缺乏癥等地方高發遺傳病尚未得到有效控制，先天性心臟病發生率逐年明顯升高。另一方面，政府投入的缺位導致部分干預措施無法真正落實到位，出生缺陷三級預防措施在不同地區和人群之間不平衡。我縣為山區，經濟與交通都欠發達，加上受教育水平的影響，婚檢率更低，使預防與干預措施更加難以落實。

3.5 不具備產前診斷能力 龍門縣為惠州市的轄縣，地處珠江三角洲的邊緣，為相對欠發達地區，共有各類衛生機構23個,其中醫院、衛生院17個、婦幼衛生保健機構1個、疾病預防控制中心1個、衛生監督所1個，到目前為止，尚未有一家醫院具備產前診斷的資質，所以縱使該縣孕婦在孕期檢查過程中發現有出生缺陷的高風險因素存在，也會因交通、經濟、知識文化水平等原因而無法到上一級醫院進行相應的產前診斷，甚至有個別群眾由于交通不便等因素，不愿意到上一級醫院接受政府提供的免費唇腭裂修補手術，因為以上種種因素的存在,使得該縣的出生缺陷仍然偏高。

3.6 接受產前診斷的孕婦少 產前診斷被認為是降低出生缺陷的最后一道“關卡”，然而，全省出生缺陷患兒平均只有25%接受過產前診斷，而該縣能夠接受產前診斷的孕婦更是少之又少，致使出生缺陷發生率明顯增高。

4 出生缺陷的危害

4.1 死亡率大幅上升 據衛生部的資料顯示,我國大城市出生缺陷已占嬰兒死亡的20%～25%，減少人均壽命的3.5歲。

4.2 出生缺陷是導致兒童和成人殘疾的主要原因。

4.3 出生缺陷發生后給本人及家庭帶來了極大的不幸，帶來極為沉重的社會負擔和經濟負擔，嚴重影響人口素質的提高。

5 干預策略

出生缺陷干預，就是通過在孕前、懷孕后采取一系列的措施，阻止、減少出生缺陷的發生；或在孕期及時發現有嚴重出生缺陷的胎兒，阻止其出生；或在出生后及時發現胎兒患有的出生缺陷，采取針對性治療措施，防止患兒發病或減輕癥狀。簡單地說，出生缺陷干預分三級：一級干預是防止有缺陷胚胎的形成；二級干預是阻止缺陷兒的出生；三級干預是對有缺陷的患兒進行治療。

5.1 一級干預是防止出生缺陷兒的發生。制定符合本地區實際情況的出生缺陷干預策略,干預對象為準備生育的夫婦，以開展國家免費孕前優生健康檢查為契機，并利用好計劃生育服務網絡健全的優勢，通過進村入戶上門服務，開展宣傳、教育、咨詢、孕前體檢、孕期保健、產前診斷等可行措施，把預防出生缺陷，倡導文明生育常態化,干預方法包括優生科普教育、孕前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、預防感染、增補“福施福”、“福格森”、“葉酸片”等含葉酸的復合營養素等，降低神經管畸形兒的發生率。

5.2 二級干預就是減少出生缺陷兒的出生。對本地區高發病種實行重點預防。針對神經管畸形高發特點，進一步加強小劑量葉酸補充工作，積極篩查風疹病毒的高風險人群并督促進行預防接種工作。針對本地區地中海貧血防控嚴峻的形勢做好目標人群全覆蓋初篩和高危人群的跟蹤服務,堅決杜絕地中海貧血患兒的出生, 建立健全產前診斷的有效途徑。積極引進和培養本地區的相關人才，提高優生優育水平，對本地尚未具備產前診斷條件的高危對象暢通綠色通道，保障高危對象不漏診、不誤診，為有效降低本地區出生缺陷發生做出積極貢獻。干預對象為所有懷孕的婦女。主要方法是在孕期內通過產前篩查及高風險人群羊水染色體檢測、影像學診斷等技術手段，做到對出生缺陷早發現、早診斷和早采取措施，降低缺陷兒的出生率，提高出生人口素質。

5.3 三級預防即對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉診。對所有的新生兒進行新生兒疾病篩查及耳聾基因篩查，及早檢出缺陷兒童，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙、G6PD缺乏、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血等的篩查診斷和治療，提高缺陷兒的生存質量，降低家庭和社會負擔。

6 討論

6.1 計衛聯合開展出生缺陷現狀調查在本地區尚屬首次，本樣本為前期資料，存在一定的局限性，出生缺陷低于全國平均水平有待更大樣本證實。

6.2 制定本地區適宜的干預措施勢在必行：很多的出生缺陷是可以通過孕前咨詢、孕期篩查、產前診斷等干預措施預防。這就需要大力普及優生優育知識提高群眾優生意識，把出生缺陷干預工作納入本地區衛生計生工作總體規劃，建立健全三級干預體系。①制定符合本地區實際情況的出生缺陷干預策略。②以開展國家免費孕前優生健康檢查為契機，并利用好計劃生育服務網絡健全的優勢，通過進村入戶上門服務，開展宣傳、教育、咨詢、孕前體檢、孕期保健、產前診斷等可行措施，把預防出生缺陷，倡導文明生育常態化。③對本地區高發病種實行重點預防。④建立健全產前診斷的有效途徑。積極引進和培養本地區的相關人才，提高優生優育水平，對本地尚未具備產前診斷條件的高危對象暢通綠色通道，保障高危對象不漏診、不誤診，為有效降低本地區出生缺陷發生做出積極貢獻[3]。

6.3 針對神經管畸形高發特點，進一步加強小劑量葉酸補充工作，積極篩查風疹病毒的高風險人群并督促進行預防接種工作。

6.4 目前，世界范圍內的出生缺陷問題日益突出，出生缺陷監測越來越受到重視，因此應協調相關部門，各司其職，在出生缺陷防治中發揮政府主導作用，提高出生人口素質是實現我國人口環境資源可持續發展的基本保障，出生缺陷所帶來的健康損失和疾病負擔已經引起了全社會的重視，因此，將出生缺陷群體防治措施納入基本公共衛生服務項目，納入社會保障體系，逐步加大投入，針對病因采取預防措施，在“三級預防”的基礎上，使出生缺陷監測進一步人性化、社會化、區域化，當前最行之有效的方法就是加大宣傳力度，提高國家免費孕前優生健康檢查項目的知曉率，最終實現目標人群全覆蓋，努力降低缺陷兒的發生率，不斷提高出生人口素質，減少家庭和社會的負擔。