少汗性外胚葉發育不全1例

侯紹偉王紅梅

少汗性外胚葉發育不全1例

侯紹偉1王紅梅2?

臨床資料 患者，男，23歲。因出汗不暢、牙齒缺失、周身毛發稀疏20余年來我院就診。患者出生時頭發及眉毛較少，年幼時出牙延遲，牙齒發育不全，吐詞不清，伴有口干，聲音沙啞及無淚。曾就診于多家醫院，均未明確診斷。20多年來患者怕熱，極少出汗，經常無明顯誘因發熱，耐熱差，不能劇烈運動。其父母均正常，否認近親結婚，家族中無類似疾病患者。否認性接觸感染史。體格檢查：身高167 cm，體重58 kg，神志清楚，營養中等，智力、體格發育基本正常，語言欠清楚，聲音沙啞。面容特殊，前額、下巴突出，眉弓隆起，眶周皺紋及色素沉著；鼻梁扁平，呈鞍狀鼻，鼻尖下降，鼻孔大而顯著，鼻部分泌物異常濃稠；面頰凹陷，顴骨較寬，下半臉狹小，上唇厚而外翻，呈蒼老樣外觀（圖1、2）。心肺等其它臟器檢查均無異常。皮膚科情況：周身大部分皮膚光滑，軀干四肢毳毛缺如，頭發、眉毛、睫毛、陰毛稀疏，但胡須黑而密。面部出現類似于粟丘疹的皮脂腺過度增生。全身皮膚干燥無汗，皮溫較高，四肢伸側皮膚粗糙，類似魚鱗病樣改變。指、趾甲無異常。掌跖光滑無汗，輕度角化過度。口腔檢查：牙齒大部分缺失，上頜中切牙、尖牙呈錐形，牙齒之間空隙大。牙齦輕度萎縮。診斷：少汗性外胚葉發育不全（完全型）。實驗室檢查：梅毒血清學試驗（RPR，TPPA）均陰性。

圖1　鼻梁扁平，鼻孔大而顯著，眶周皺紋及色素沉著，厚嘴唇，錐型牙，口周皮脂腺過度增生 圖2 前額隆起，頭發稀疏沒有眉毛

討論 少汗性外胚葉發育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED），又稱 Christ-Siemens-Touraine綜合征，是以汗腺、毛發及牙齒等外胚層來源組織發育不良或形態缺陷為主要特征的單基因遺傳性疾病（MIM 305100），出生發病率約十萬分之一。該病多為X連鎖性染色體隱性遺傳性疾病，致病基因ED1位于Xq12-q13，患者90%為男性，而女性可為基口腔頜面部和牙齒發育異常是HED重要的臨床特征。口腔內最明顯的表現是牙齒先天缺失，乳牙和恒牙常全部缺失，下頜牙齒缺失較上頜嚴重。牙齒萌出遲緩，許多患者在2歲之前沒有任何牙齒萌出。缺牙部位牙槽嵴低、平、窄。2患兒智力發育大多與同齡健康人相同，但與后者相比患兒注意力缺陷多動障礙（ADHD）的風險增加。3

因攜帶者，1臨床可分為完全型和不完全型，完全型表現為：①先天性汗腺缺乏或喪失，表現為少汗或無汗，以面、腹部為著；②對熱難以耐受；③毛發、皮脂器官發育不全，毛發皮脂腺缺乏或稀少；④指甲發育不全，變薄或脆；⑤牙齒缺損或結構不良，排列錯亂；⑥特殊面容：前額隆起，鼻梁下塌；⑦可伴體格發育和智力障礙；不完全型常在患者的親屬中發現主要為帶病基因的女性，尖銳的門牙可以是僅有的明顯異常。本患者具有不明原因發熱、汗閉、毛發稀疏、錐形門牙、特殊面容，符合完全型外胚葉發育不全。

本病需與以下疾病相鑒別：①晚期先天性梅毒：前額圓禿、佩刀脛、馬鞍鼻、孔口周圍放射狀皸裂、Hutchinson三聯征（郝秦生齒、間質性角膜炎、神經性耳聾）。本例患者雖有前額凸出、馬鞍鼻及牙齒的改變但無角膜炎、耳聾等表現且RPR、TPPA試驗陰性，可排除先天性梅毒；②早衰癥：亦有老人貌，牙齒缺失患者兩者容易混淆，但早衰癥有皮膚硬化、皮膚異色征、四肢多細小等癥狀，且出汗正常，其X線檢查可見牙齒缺失無規律性。皮膚活檢可見皮下脂肪稀少或缺失而汗腺存在。

HED嚴重影響了患者的生活質量和社會功能，沒有特殊的治療辦法，主要為對癥處理。對于牙齒缺失，可行可摘局部義齒修復治療，以恢復口腔咀嚼功能和顏面的美觀，提高病人的自尊心和社會交往能力。高熱可采用物理降溫，皮膚干燥外用潤膚劑等。

1毛太生，秦淑霞，毛寧，等.先天性無汗性外胚葉發育不良1例.中國皮膚性病學雜志，2011，25（7）：554-555.

2黃玉輝，賴文莉，王璟.無汗型外胚葉發育不全1例.國際口腔醫學雜志，2011，38（06）：659-661.

3 Maxim RA，Zinner SH，Matsuo H，et al.Psychoeducational characteristics of children with hypohidrotic ectodermal dysplasia.ScientificWorldJournal，2012，2012：532371.

（收稿：2013-06-05 修回：2013-06-09）

1天津中醫藥大學研究生院，天津，300073

2天津市中醫藥研究院附屬醫院（長征醫院）皮膚科，天津，300120