孤獨癥：一種疾病的認識與再認識

徐菁菁

在北京星星雨教育研究所里接受訓練的孤獨癥兒童通過蕩秋千等活動改善癥狀

“1號病例……唐納德·T”

10月26日早上8點，診室開門不到10分鐘，北京大學第六醫院兒科賈美香醫生的桌面上，加號病歷已經排出了一長溜。這意味她這天又將引來一場持續到晚上20點的持久戰。從早8點到下午14點的6個小時里，賈美香醫生只有兩次暫停了工作：她花10分鐘扒拉了一頓午飯，花5分鐘上了一次廁所。她接待了20多個家庭，給他們中的大部分開出了同一份診斷：孤獨癥或孤獨癥傾向。

1982年，中國出現第一份有關孤獨癥的報告。南京腦科醫院陶國泰教授在報告中描述了4例孤獨癥，證明該疾病在中國真實存在。賈美香醫生診斷孤獨癥已有30余年。她記得剛開始兒童室成立的時候，只有她和她的老師兩個人，一個星期才有兩個半天的門診，那時候真是一個月也看不到一例這樣的孩子。現在她們醫院兒科有十幾位醫生，每天都有三到四位兒科醫生同時出診。

目前，尚沒有權威數字來解釋中國孤獨癥的患病率、增長趨勢和患病群體規模。“我們國家沒有進行過針對孤獨癥的大面積流行病普查。”賈美香醫生解釋說，“我們現在沿用的還是2001年全國六省市（江蘇、吉林、河南、貴州、甘肅、天津）抽樣調查的結果。這個結果顯示的發病率是千分之一。”

如何看待這個數字？2006年底，美國通過《與孤獨癥搏斗法案》。這是美國國會有史以來為單一疾病通過的最全面的立法。2007年，美國疾病控制與預防中心（CDC）發布了使用標準化方法的首次全國范圍患病率調查。其結果顯示：孤獨癥不再只是涉及極少數人群的疾病。每150個美國兒童中就有1個患有孤獨癥。2014年3月27日，CDC發布新報告。根據新的診斷標準，患病比率達到了更為驚人的1/68。賈美香醫生解釋中美兩國的數據差異：“我國2001年的調查只計入了典型孤獨癥確診病例，排除了不典型的、可疑的以及邊緣病例。比如，根據1994年頒布的美國精神醫學學會《精神疾病診斷與統計手冊》第4版（DMS-4），孤獨癥有三大核心癥狀。我們將不典型孤獨癥、不滿足三大癥狀的病例排除了出去。但美國的做法是都計算在內。如果按照同樣的統計標準，那么，我們的患病率將大大提高。”

跟隨賈美香醫生出診的6個小時，是我對孤獨癥的第一次直觀認識。3歲男孩浩浩（化名）不說話，也不看人，只對媽媽的呼喚做出反應，完全拒絕陌生人的觸碰。他無法用語言描述需求，唯一的表達方式是拉扯哭鬧。他對同齡孩子和玩具都不感興趣，只喜歡動物，喜歡把東西堆在一起;他對音樂特別敏感，每當動畫片片尾曲響起的時候就會陷入暴躁。7歲男孩強強（化名）不能自己吃飯，不能回答自己是男孩還是女孩。在診室里，他用手使勁拍打自己的腦袋，脫掉鞋子并拒絕再穿上，兩次怒不可遏地將電腦屏幕拍翻在桌上。5歲女孩妮妮（化名）在辦公桌上蹭來蹭去。“喜歡那個玩具。”她指著賈美香醫生放在桌上的一堆玩具說。問她“那個是哪個？”她卻說不出。妮妮是幼兒園里坐不住的“破壞分子”。她經常自言自語，喜歡不分場合地掀年輕男性的衣服，喜歡拼圖，折手工折不好時會大發脾氣。她沒有朋友，除了追逐打鬧不會玩其他游戲。她從不說幼兒園里的事情，也不許別人提起。問診時，媽媽在醫生的示意下離開診室，她絲毫沒有在意。

就診的孩子從2周歲到12周歲不等。與人們日常接觸的許多疾病不同，沒有任何兩個患有孤獨癥的孩子具有完全相同的癥狀，他們的表現千差萬別。與其表現的復雜性一致，孤獨癥依然是一種充滿未知的疾病。

美國精神病醫生利奧·肯納

19世紀中期，現代精神病學發展起來，但對于孤獨癥，醫學界長期以來只有一些對個案的描述。1801年，一名叫伊塔爾的法國醫生記錄了12歲男孩維克多的情況。一年前，人們在荒野叢林中發現他。維克多始終沒有學會說話，當他想坐手推車的時候，他會拉著某個人的手臂，把他們的雙手放在手推車的把手上，然后爬進車里等待別人推著他走。他無法學會玩各種玩具，同時表現出“對秩序的明顯嗜好”——不能容忍東西被挪動了地方。伊塔爾認為，維克多的古怪行徑是因為他長期和人類社會脫離關系，但一位名叫皮內爾的醫生并不認同這種說法。他敏銳地感到，這是因為維克多生來就有嚴重的學習障礙。

此后，一直到20世紀上半葉，大西洋兩岸的醫生們寫下了許多具有奇特行為模式的孩子的故事。他們每個人都以為自己識別出了一種特定的疾病，但是他們所描述的各種行為特征存在著大量交叉現象。尤其是，孩子在與他人的互動方式方面都存在異常。

1938年10月，美國約翰·霍普金斯大學教授利奧·肯納（Leo Kanner）接待了從密西西比遠道而來的一家三口。母親瑪麗·特里普利特出身名門望族，父親奧利弗·特里普利特畢業于哈佛法學院，是一名出色的律師。一家人的苦惱在于4歲的長子唐納德。

這次會見之前，利奧·肯納曾收到奧利弗·特里普利特寫來的一封長達33頁的信件。這位焦慮的父親詳細描述了孩子的異常表現。唐納德行動笨拙，在蹣跚學步時曾拒絕自己進食。他對牛奶、秋千、三輪車這些東西“幾乎有種恐懼感”。一旦生活規律被打破或者自己思考時被人打斷，他“就會大發脾氣，后果很嚴重”。“他想去哪兒都要人帶著去”，但當別人叫他的名字，他通常不會應聲，仿佛沒有聽見。問他問題時，他只會用一兩個詞語回答。同時，他又會被一些詞句迷住，然后就不停地反復大聲念它們：商業、菊花、連理藤。

這些行為無法用智力落后來解釋。2歲時，唐納德就能背誦《圣歌》的第23章和長老會《教義問答手冊》上的25個問答。他玩旋轉積木時發出的哼哼聲仿佛是無意識的。但如果在鋼琴鍵盤上同時演奏他哼出的三個音符，會構成完美的和弦。

父親認識到，這個孩子似乎有不同于常人的情感。他幾乎從未哭著找過媽媽。他“縮到自己的殼里”，“住在自己的世界”，“對周邊一切都漠不關心”。他似乎總是在獨自思考，“獨處時最快樂”。他也有一些狂熱愛好，但無法解釋：“極度喜歡旋轉積木、平底鍋和其他圓形物體”，著迷于數字、音符和美國總統的照片。

在肯納的辦公室里，小唐納德直奔積木和玩具而去，“一點都沒注意旁人的存在”。甚至，當肯納偷偷地用針戳了他一下時，他感到疼痛，但對肯納也完全沒有感覺，好像肯納和辦公室里的桌子、書櫥和檔案柜沒有什么區別。他不停地把東西扔到地上，像是很喜歡它們發出的聲響。他按顏色把珠子、小棍或積木排放成不同系列。每完成一個這樣的工作，他便尖叫著又蹦又跳。除此之外，他沒有表現出任何主動性，從事其他任何形式的活動他都需要不斷得到指令。

密西西比的一位家庭醫生曾認為，唐納德行為問題是因為特里普利特夫婦“對孩子刺激過度”，建議給他“換個環境”。1937年8月，唐納德3歲時進入離家50英里的一家收容所。在那個年代，收容所是嚴重精神疾病患者的默認歸宿。瑪麗·特里普利特絕望地把唐納德描述為“無可救藥的精神病患兒”。在收容所，每個月父母只能探視唐納德兩次。他從“不愿與人接觸”，變成“不愿接觸任何東西”，直到終日“一動不動地坐著，對周圍的任何事物都漠不關心”。

一年后，收容所主管給唐納德寫了半頁的評估結論，說他可能患有某些腺體疾病。盡管他對孩子的“康復”情況抱有積極態度，但特里普利特夫婦覺察到，兒子實際上每況愈下，決定將他帶回家去。求助利奧·肯納是這個家庭的最后希望。

1935年，利奧·肯納寫的《兒童精神病學》一書成為醫科學校的教材，但唐納德把這位頂級權威難住了。在初次見面的診斷書上，利奧·肯納寫下了“精神分裂癥”幾個字，但在旁邊打上了問號：唐納德擁有精神分裂癥患者常有的特征——天賦異稟，但是他并沒有精神分裂癥患者常出現的幻覺。

肯納觀察了唐納德兩個星期，沒能給特里普利特夫婦任何答復。此后4年，一家人又造訪了肯納3次。1942年，肯納在寫給瑪麗·特里普利特的信中承認：“沒有人比我更清楚，從未有人告訴你或你的先生一個明晰的……診斷術語。”他“第一次”碰上了“迄今為止還未被精神病學或任何文獻描述過的病癥”。

利奧·肯納并沒有知難而退。他開始尋找與之相似的病例。1943年，肯納終于發表了他的研究結果《情感交流的自閉性障礙》（“Autistic Disturbances of Affective Contact”）。這份報告由“1號病例……唐納德·T”開始，包括對11個孩子的觀察。

肯納認為，盡管他的病人大都曾在某個階段被宣布為“弱智”，但他發現，智商測試明顯不能有效評估孩子的能力。有些病童表現出了非凡的詞匯量，有的“具有超強的機械記憶，能記住很多詩歌和人名”，還有的能精確回憶復雜圖案。病童查爾斯在18個月大的時候就能夠分辨18首交響樂，跟著貝多芬的樂曲跳上跳下，但他只能發展出一種交流方式——模仿別人說過的詞和短語。他不會用語言交流，但會命名像“長方塊”、“菱形”、“八角形”這樣的物體。6歲時，唐納德穿衣吃飯還需要幫助。他學不會“是”和“不”這兩個詞。一次父親為了教他，告訴兒子，要是想讓爸爸把他放在肩膀上，就說“是”。從那以后，唐納德說“是”的時候就只有一種含義——要求爸爸把他放在肩膀上。他不能理解“是”的一般含義，但卻能用比喻的方式回答抽象的數學問題。當他被問10減4等于幾時，他回答：“我要畫個六邊形。”

在這些令人迷惑的矛盾背后，肯納發現，孩子共有的一些特質構成了一組“獨特的‘綜合征”。這些特質包括：“發病期通常是幼兒期”;“往往沒有語言，或者只有一些沒有溝通意義的聲音”;“自發行為的顯著局限性”;“手指的刻板活動”;旋轉物體;缺乏主動;需要提示;表現出“對談話沒有興趣”;不“擅長合作游戲”;懼怕機械性物品，例如“真空吸塵器……電梯……陀螺”;具有使物品保持固定次序的強烈愿望。

肯納認為這是一種史無前例的、復雜的神經紊亂征。他得出結論：這種特殊病征的根本性障礙是這些孩子“沒有能力”按照正常方式“建立起自身與他人以及環境之間的關聯”。他把這種特殊的病征命名為孤獨癥（autism）。

被修正的“孤獨癥”

自肯納首次將孤獨癥作為臨床實體進行記錄，他對孤獨癥的定義、描述和判斷一直被不斷修正。肯納并沒有觀察到這種綜合征的全部癥狀。研究者發現了一系列與肯納的描述類似而又有某些不同的亞群。其中最為人熟知的是，1944年，奧地利兒科醫生漢斯·阿斯伯格描述了在他診所見到的4個孩子的特征。與肯納不同，他的病人在嬰幼兒期就已經開始學說話，很快便學會用句子表達想法。但與肯納的發現類似：他們不與其他兒童進行互動，動作協調不良，對于尊重毫無概念，漠視成年人的權威，你無法教會他們使用禮貌的稱呼，這些孩子也同樣存在刻板性的動作和行為。

肯納并不是精神病學領域第一個使用“autism”這個詞的人。“autism”來源于希臘語，用來表示人深陷自身而無法與他人交流。1908年，它最早被用于表示精神分裂癥的癥狀，描述精神分裂癥患者退縮于自己的幻境之中，與周圍人斷絕交往的現象。

肯納生活在一個精神分析理論盛行的年代。他一方面基于自己的觀察，認為孤獨癥是這些孩子生來就有的毛病;但同時，他又把病因歸結到家長對孩子的缺乏關心、教養方式不對上。他總結孤獨癥家長的一般特征：智力超高、感情克制、辦事效率高、人際關系包括對孩子關系呈現機械性等等。孩子們依然被送入精神病看護機構。而他們的家長則被勒令接受精神分析治療。

這種“養育方式”的理論一度是解釋孤獨癥病因的主流。在此之外，一些人認為，食物中的酪蛋白導致了孤獨癥;另一些人將它歸咎于疫苗，特別是麻疹、流行性腮腺炎、風疹三聯疫苗中用來防腐的水楊乙汞。還有一些研究者認為孤獨癥是自身免疫反應，或者是營養缺乏的結果。這些說法都沒有得到證實。

上世紀70年代，美國科學家瑞藍德試圖吸引孤獨癥兒童的注意力

1964年，美國科學家瑞藍德——同時也是孤獨癥孩子家長——出版了一本名為《幼兒孤獨癥》的書。他指出，孤獨癥孩子的癥狀往往在很早就可以顯示出來，這與所謂家長在護養孩子過程中的關心不夠的假說不相符合。同時，對孤獨癥孩子及其家長的精神分析治療往往毫無效果，證明關于孤獨癥病因的心理學假說存在問題。更具說服力的是，各地男孩女孩的孤獨癥發病率一般都是4∶1。這種現象可能是因為男孩比女孩更容易受天生的器質性障礙的影響。根據當時對雙胞胎的研究，同卵雙胞胎的孤獨癥發病率遠高于異卵雙胞胎的發病率。這些都表明是病理基因而不是后天環境導致了孤獨癥的發生。

瑞藍德的病因推論被腦研究所證實。美國加利福尼亞大學圣迭戈分校的研究者埃里克·庫爾謝納總結腦成像研究的一些發現：“大腦-行為方面的證據證實了一個一般性的假設：孤獨癥涉及小腦、大腦以及腦邊緣區域功能組織廣泛性的功能障礙和變異;而這些缺陷明顯造成了多種認知行為方面的不足。”雖然研究者們依然無法回答許多問題——孤獨癥到底何時發病（是在懷孕期間還是在后來的發展過程中）;到底在多大程度上與基因相關;還有哪些因素被證明會影響孤獨癥的發病——但人們已有共識：孤獨癥是一種神經系統的廣泛發育障礙。它與父母的教養方式并沒有關系。

《精神疾病診斷與統計手冊》作為美國臨床精神病學領域重要的操作標準，在過去的30多年中指導著各類廣泛性發展障礙的臨床診斷、干預及相關研究。1994年該手冊第4版使用廣泛性發育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）這個概念。它指一類疾病，包含了5個不同亞型：孤獨癥性障礙、阿斯伯格綜合征、兒童期瓦解性障礙、雷特綜合征和廣泛性發育障礙未特定型（PDD-NOS）。

近20年來，這個概念已經發生了變化。我在賈美香醫生的診室里看到了一個患有雷特綜合征的孩子。她與其他孤獨癥孩子的癥狀有許多相似之處，一個不同的特征是她的手部刻板動作——時常將手舉到眼前搓動，并擰來擰去，她的面容一直在微笑著。雷特綜合征病因已明確，它是由一個叫作MeCP2的單基因發生了突變造成的。

同時，雖然精神病學家們都在努力對各個亞類別進行區分，但仍無法為其劃定清晰的界線。美國電視劇《生活大爆炸》塑造了年輕物理學家謝爾頓這個阿斯伯格綜合征患者的形象。觀眾們不難發現，盡管他有187的超高智商、雄辯的語言能力，能夠完全實現生活自理，但他和唐納德們具有同樣的表現：刻板動作、對秩序的嗜好和社交障礙。越來越多的研究者認為，很難為這些廣泛性發展障礙劃定彼此之間的臨界點。它們更像是分布在一個從0分到10分的軸上，代表不同程度的障礙表現。

2013年，美國精神病學會頒布了《精神疾病診斷與統計手冊》第5版，提出了一個全新的概念“孤獨癥譜系障礙”（autism spectrum disorder，ASD）。這個概念被用來指代一種——而不再是一組疾病。它涵蓋了孤癥性障礙、阿斯伯格綜合征、兒童期瓦解性障礙和廣泛性發育障礙未特定型4個亞型，構成了我們今天所指的“孤獨癥”。

《精神疾病診斷與統計手冊》第5版為“孤獨癥譜系障礙”的診斷設立了兩個核心標準：社會交流和社會交往缺陷;局限、重復的行為方式、興趣或活動。在孤獨癥的診斷過程中，醫生們常常使用一些量表。其中，幼兒孤獨癥行為量表、克氏孤獨癥行為量表是篩查量表，兒童孤獨癥評定量表（CARS）等是診斷量表。但是這些量表“只能作為診斷的參考依據”。患者必須經過專業醫生的評估。

“從孩子一進門我們就在觀察。”賈美香醫生說，“和家長溝通交流的時候也是在看孩子：他和父母的依戀關系，他和你的交流眼神，他對周圍環境的關注方式等等。”她常反復問孩子：“你是男孩還是女孩？”我看到家長們面對不吭聲的孩子急得火燒眉毛，當孩子終于說出一個正確答案，他們如釋重負。他們并不知道醫生提問的真正意圖。“有一些孩子有語言能力，但你問他：‘你是男孩還是女孩？他回答女孩。如果你改問：‘你是女孩還是男孩？他回答男孩。他其實只是在重復你這個問題的最后一個詞，這是孤獨癥在語言上的一個典型表現。”

賈美香醫生有一大袋玩具及糖果，包括各種類型的車、會演奏音樂的鍵盤、各種動物形狀的玩偶等等。“我要看這個孩子喜歡什么，興趣點是否單一。家長說孩子喜歡車，那我需要同時拿音樂玩具和球出來。我要看他的選擇。”4歲的濤濤（化名）抓著一輛玩具車，對發著光的陀螺視而不見。他試圖撕下車上的所有膠紙。那才是他真正的興奮點。那是帶他來看病的奶奶在問診時沒有想過表述的刻板行為：“他就愛撕商標，不撕就不舒服。”有些家長說孩子愛玩汽車玩具。但在賈美香醫生看來，玩玩具的方法和技巧才是關鍵。“孩子趴在地上看車，他在看什么？他不會像普通孩子一樣提問：這是什么車？他其實只是在注意車轱轆的轉動。他玩的并不是車本身。”

“孤獨”的世界

美國畜牧機械專家天寶·格蘭丁是一名孤獨癥患者