輕型α地中海貧血與缺鐵性貧血的臨床鑒別

蘇明珍 黃勁柏 陸雯靜 吳志群 李北坤

廣東省英德市婦幼保健院婦產科，廣東英德513000

輕型α地中海貧血與缺鐵性貧血的臨床鑒別

蘇明珍 黃勁柏 陸雯靜 吳志群 李北坤

廣東省英德市婦幼保健院婦產科，廣東英德513000

目的 探討輕型α地中海貧血與缺鐵性貧血的臨床鑒別，為降低輕型α地中海貧血的誤診率和漏診率提供參考依據。 方法 選取2013年10月～2014年9月門診及住院部收治的貧血孕婦1947例作為研究對象，以貧血類型的標準診斷為依據將患者分為輕型α地貧組和IDA組，輕型α地貧組879例，IDA組1068例；另選擇500例正常健康孕婦作為對照組。對所有研究對象的病例資料進行回顧分析，對血常規檢查結果的各個方面進行總結歸納，探討三組研究對象之間相關指標的聯系和差別。 結果 輕型α地中海貧血患者RBC水平明顯高于健康孕婦，而IDA患者則低于健康孕婦；輕型α地中海貧血患者和IDA患者MCV和MCH水平均低于健康孕婦；三組間比較統計學差異顯著（P均＜0.05）。85.10%的輕型α地中海貧血患者RDW處于正常水平低于對照組，而6.74%的IDA患者RDW處于正常水平低于輕型α地貧組和對照組。三組研究對象在RDW單項檢測結果比較差異有統計學意義（x2=61.29，P＜0.05）。 結論 鑒別輕型α地中海貧血和缺鐵性貧血時，依次采用血常規各項指標的分析法，能有效地區分這兩種疾病，特別是RBC水平和RBC體積的分布寬度篩查可顯著提高輕型α地中海貧血的臨床診斷準確率。

輕型α地中海貧血；缺鐵性貧血；臨床鑒別

輕型α地中海貧血和缺鐵性貧血（IDA）是兩種發病因素、治療方法及預后完全不同的貧血性疾病，但是，因輕型α地中海貧血的臨床表現及紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故輕型α地中海貧血易被誤診為缺鐵性貧血，或漏診[1]。但是，缺鐵性貧血是臨床最常見的一種因人體鐵的缺乏而導致的貧血形式，它可以通過一些有效的治療方法使患者完全康復，而作為遺傳性溶血性貧血病的輕型α地中海貧血卻無法完全治愈，若夫婦雙方攜帶同型地貧，胎兒有四分一的幾率為重型地貧胎兒[2]。本研究通過回顧分析我院部分輕型α地中海貧血孕婦和缺鐵性貧血孕婦的血常規檢查結果等，旨在探討這些因素在鑒別診斷輕型α地中海貧血和缺鐵性貧血中的價值，尋求針對輕型α地中海貧血的更簡單易行且迅速有效的鑒別診斷方法。現將結果報道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料

選取2013年10月～2014年9月我院門診及住院部收治的貧血孕婦1947例作為研究對象，先做血常規和血紅蛋白電泳把β地貧和非地貧非缺鐵性貧血的篩掉；以貧血類型的標準診斷為依據將患者分為輕型α地貧組和IDA組。輕型α地中海貧血組879例，年齡20～41歲，平均（28.3±6.5）歲；IDA組1068例，年齡20～42歲，平均（28.8±7.2）歲；對照組500例正常健康孕婦，年齡20～38歲，平均（28.2±6.2）歲。基線資料比較，三組研究對象在上述指標上差異無統計學意義（P＞0.05），具有可比性。

1.2設備及試劑

血常規采用東亞XS-1000i五分類血球儀進行檢測；血紅蛋白電泳采用法國sebia Capillary 2 Flex Pricing全自動毛細管電泳儀進行檢測；鐵蛋白采用羅氏E411；地貧基因由深圳亞能生物有限公司提供的地貧基因檢測試劑盒進行檢測。

1.3方法

調查所有研究對象的一般資料，并對研究對象進行血常規檢查，將所得數據分組進行系統化整理、回顧性分析和歸納總結，數據錄入包括研究對象患病年齡血常規、血紅蛋白電泳、地貧基因分析及血清鐵蛋白檢查結果等。所有研究對象均用EDTA-K2、ACD抗凝管及無抗凝劑干燥管采集肘靜脈血液各2.0mL。在同一質控標準下進行校正后經全自動血細胞分析儀、全自動毛細管電泳儀以及專用試劑進行血常規檢測及血紅蛋白電泳分析。經過這兩項結果把β地貧和非地貧非缺鐵性貧血的篩掉，具體標準為：β地貧HbA2會增高，非地貧非缺鐵性貧血MCV＞82，MCH＞27，余下研究對象經過地貧基因診斷及血清鐵蛋白分為缺鐵性貧血組和α地貧組。（1）地貧基因診斷：提取外周血DNA，利用深圳亞能生物有限公司的地貧基因檢測試劑盒對其進行地貧基因分析。（2）血清鐵蛋白檢測：待干燥管血液凝固后離心分離出血清，采用化學發光方法檢測血清鐵蛋白含量，所用儀器為羅氏E411。

1.4觀察指標

通過調查，歸納總結各組研究對象血常規特點以及各項指標診斷情況，包括RBC（紅細胞計數）、MCV（平均紅細胞體積）、MCH（平均紅細胞血紅蛋白）、RDW（紅細胞體積的分布寬度）；并進行組間比較和統計學分析。正常健康人群RDW水平在11.0%～15.0%，RDW可鑒別診斷輕型地中海貧血和缺鐵性貧血，當RDW≥14.6%可認為患者為缺鐵性貧血；而RDW＜14.6%則認為患者為輕型α地中海貧血[3]。

1.5統計學分析

2　結果

2.1三組研究對象的血常規檢查結果

本次研究中兩組患者的MCV、MCH水平均低于對照組，RDW均高于對照組（P＜0.05）；而輕型α地貧組RBC高于對照組，IDA組RBC低于對照組（P＜0.05）。詳見表1。

2.2三組研究對象的檢測結果分析

輕型α地貧組患者RDW處于正常水平的占85.10%低于正常健康孕婦（P＜0.05）；IDA組為6.74%低于正常健康孕婦和輕型α地貧組（P＜0.05）。具體見表2。

表1　三組研究對象的血常規特點比較

表1　三組研究對象的血常規特點比較

組別RBC（×1012/L）MCV（fL）MCH（pg）RDW（%）輕型α地貧組5.3±0.671.8±3.123.1±2.112.6±1.8 IDA組3.3±0.570.5±4.724.3±2.518.8±2.7對照組4.3±0.392.3±5.729.8±2.711.5±1.9 F 3761.744557.491311.462615.60 P＜0.05＜0.05＜0.05＜0.05

表2　RDW單項檢測三組研究對象的結果比較[n（%）]

3　討論

輕型α地中海貧血和缺鐵性貧血（IDA）均為小細胞低色素性貧血，但是，兩種疾病的發病因素、治療方法及預后完全不同[4]。缺鐵性貧血是由鐵的利用障礙、丟失過多、吸收不良、攝入不足等多種原因造成的人體鐵的缺乏，可通過補充鐵的方式來治療；而地中海貧血又稱作海洋性貧血，是一種我國南方地區多見的常染色體隱性遺傳性貧血。作為一種遺傳性珠蛋白生成障礙性疾病，地貧的攜帶率較高，幾乎威脅著全世界人民的生命健康安全[5-6]。

在產前診斷和遺傳咨詢方面，地貧更是必須高度重視的一種疾病，若母體中的胎兒檢查出為重型地貧，國際上是許可此時終止妊娠的[7-9]。迅速且有效地鑒別和診斷輕型α地中海貧血與缺鐵性貧血對患者的治療和康復影響重大，找到有效的方法在地貧高發地區進行系統的篩查，預防地貧重癥患兒的出生，更是地中海貧血防控的重要手段。目前對這兩種疾病的鑒別診斷程序均比較復雜，所需器械較多，且費用昂貴、費時費力，在基層醫院里難以開展工作。臨床可通過血常規檢測以及血紅蛋白電泳對地貧進行篩查，但是因為缺鐵性貧血和輕型α地中海貧血結果MCV和MCH都會下降，HbA2都是降低的，只是通過這幾個參數很難將兩者區分開來[10-11]。本研究對1947例孕婦進行輕型α地中海貧血的篩查，確診為輕型α地中海貧血孕婦879例，缺鐵性貧血1068例，并與500例健康孕婦進行對比分析。通過對三組人群血常規特點數據進行分析可得，RBC水平分析，輕型α地中海貧血患者明顯高于健康孕婦，而IDA患者則低于健康孕婦；MCV和MCH水平分析，輕型α地中海貧血患者和IDA患者均低于健康孕婦；RDW分析，輕型α地中海貧血患者處于正常水平，而IDA患者顯著上升。由以上分析可得，血常規檢測中兩組患者的MCV和MCH水平均會下降，不可作為二者鑒別診斷的指標；而RBC和RDW水平二組患者變化不同可作為鑒別診斷指標。通過RDW單項檢測對輕型α地中海貧血患者及缺鐵性貧血患者的診斷進行比較可得，輕型α地中海貧血患者中85.10%處于正常水平，而IDA患者中僅有6.74%處于正常水平；組間數據比較差異具有統計學意義（P＜0.05）。說明孕婦產前檢查中采用血常規檢測并對紅細胞進行相關的分析可對兩種貧血進行初步鑒別診斷。證實本研究結果具有一定的理論價值。由于臨床對輕型α地中海貧血患者和缺鐵性貧血患者的最終確診還是依靠基因診斷和血清鐵蛋白的檢測，在基層醫院無法進行大范圍推廣[12-14]。本文研究中，通過對血常規檢查結果進行分析后得知，輕型α地中海貧血和缺鐵性貧血MCV和MCH都會下降。但二者在RBC和RDW水平變化上有顯著差異，因此臨床可對血紅蛋白電泳HbA2下降的兩種貧血患者進行血常規中RBC和RDW分析，以初步診斷貧血類型，異常患者在作進一步的基因診斷和血清鐵蛋白檢測，最終確診，有助于臨床對疾病的治療，也有助于基層醫院對兩種疾病的初步篩查[15-18]。

綜上所述，鑒別和診斷輕型α地中海貧血與缺鐵性貧血時，可先對患者的貧血程度、血常規中RBC和RDW水平等進行調查分析，可快速且有效地區分這兩種疾病，降低輕型α地中海貧血的誤診率和漏診率，使患者能夠及時接受治療，最大限度保證患者安全。

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Clinical differential diagnosis of mild alpha thalassemia and iron deficiency anemia

SU Mingzhen HUANG Jinbo LU Wenjing WU Zhiqun LI Beikun
Department of Obstetrics and Gynecology, Maternity and Child Health Care Hospital of Yingde, Yingde 513000, China

Objective To explore clinical identification on mild α thalassemia and iron deficiency anemia (IDA), so as to provide the reference to decrease misdiagnosis rate and missed diagnosis rate of mild α thalassemia. Methods 1947 pregnant women with anemia admitted by the outpatient and inpatient department from October 2013 to September 2014 were selected as research subjects, who were divided into mild α thalassemia and IDA group according to diagnosis criteria of anemia types, with 879 patients in the mild α thalassemia group and 1068 patients in IDA group. Meanwhile, another 500 healthy pregnant women were selected into control groups. The data of medical records of all research subjects were retrospectively analyzed, and all aspects of blood routine examination were summarized, and then relations and differences of the relative indicators among research subjects in three groups were analyzed. Results RBC level of patients with mild α thalassemia was significantly higher than that of healthy pregnant women, while this level of patients with IDA was lower than that of healthy pregnant women. MCV and MCH levels of patients with mild α thalassemia and IDA were lower than those of healthy pregnant women, however, the difference among three groups were statistically significant(all P＜0.05). On the basis of RDW level of healthy pregnant women, 85.10% of RDW of poor patients with mild α thalassemia were at normal level, while 93.26% of RDW of patients with IDA increased. Chi-square of the single test of RDW in comparison among the three groups was 61.29, the difference among groups were statistically significant(P＜0.05). Conclusion Sequence analysis of blood routine indicators to identify mild α thalassemia and iron deficiency anemia can effectively distinguish these two diseases, especially level of RBC and volume distribution width screening of RBC can significantly improve the accuracy of clinical diagnosis on mild α thalassaemia.

Mild α thalassemia; Iron deficiency anemia; Clinical differentiation

R556

A

2095-0616（2015）12-10-04

廣東省清遠市科技計劃項目（2014B122）。

（2015-03-28）