新疆地區33例特納氏綜合征患兒臨床及染色體核型分析

摘要：目的 了解特納氏綜合征患兒的染色體核型及其臨床特點。方法 染色體核型分析采用外周血淋巴細胞培養，G顯帶技術分析核型，細胞計數50個，嵌合體計數100個。子宮卵巢的B超均采用經腹部檢查。結果 33個病例中，有13例染色體核型為45，X，占本組病例的48.5%（16/33），臨床表現較為典型；有13例染色體核型為嵌合體，占本組病例的39.4%（13/33），易存活；有3例為X染色體長臂的等臂畸形，占本組病例的9.1%（3/33）；有1例為X染色體的短臂缺失，占本組病例的3%（1/33）。結論 特納氏綜合征因染色體核型不同臨床癥狀也有所差異，矮小女童，尤其是面部多痣、發際低、有頸蹼、肘外翻、第四指短小者，應常規做染色體核型分析，以期早期明確診斷及治療。

關鍵詞：特納氏綜合征；染色體核型分析；新疆

特納氏綜合征（Turner syndrome， TS）是較少見的先天性染色體疾病，也稱為先天性卵巢發育不全綜合征，是一種性染色體異常造成的卵巢發育不全，女性第二性征發育不良或完全不發育，也可伴有心臟、腎臟先天畸形。典型表現為矮小、性幼稚和其它畸形，早期診斷、治療將使患兒身高接近成人預期靶身高，如長期得不到正確診斷，將會影響生長、性腺發育和其它合并癥的治療[1]?，F將本研究中的33例特納氏綜合征患兒的臨床特點及診斷方法分析如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 2002年3月～2014年12月在新疆維吾爾自治區人民醫院兒科就診的矮小女童，其中漢族24例，少數民族9例，年齡為4個月～18歲，10歲以下來就診的病例有7例，10歲以上來就診的病例有26例。全部病例的身高均低于同年齡女童身高的第三百分位線，處于青春期的女性病例有1例月經來潮。

1.2方法 染色體核型分析采用外周血淋巴細胞培養，G顯帶技術分析核型，細胞計數50個，嵌合體計數100個，子宮卵巢的B超均采用經腹部檢查。

2 結果

本研究的33個病例中，有13例染色體核型為45，X，占本組病例的48.5%（16/33），可見45，X是特納氏綜合征最常見的一種染色體核型，臨床表現較為典型；有13例染色體核型為嵌合體，占本組病例的39.4%（13/33），易存活；有3例為X染色體長臂的等臂畸形，占本組病例的9.1%（3/33）；有1例為X染色體的短臂缺失，占本組病例的3%（1/33）。見表1。

3 討論

特納氏綜合征（Turner syndrome， TS）是一種遺傳病，是引起女性兒童侏儒的常見原因。1930年Ullrich首次報告一個8歲女童，有蹊頸、肘外翻、先天性淋巴水腫、乳頭發育不良等特征。Turner在1938 年報告1例婦女.有原發性閉經、性腺發育不良、蹼頸、身材矮小等特征。1944年Wilkim總結這類患者以結締組織、無卵巢濾泡的條索狀性腺為特征，故稱為性腺發育不良癥。 Pohni證明此類病例的X染色質（Barr小體）為陰性。1959年 Ford首次描述其核型為45.X。從此，特納氏綜合征（Turner's syndrome）形成比較完整的概念[2]。

特納氏綜合征患者的細胞遺傳學十分復雜，本研究中的數據提示，45，X是特納氏綜合征最常見的一種染色體核型，占本組病例的48.5%（16/33），臨床表現較為典型，這與1959年Ford報道的本病典型核型為45，X基本一致，此核型是由于生殖細胞在減數分裂過程中卵子或精子的性染色體不分離所致[3]；嵌合型約占本組病例的39.4%（13/33），易存活，臨床癥狀的輕重主要取決于正常與異常細胞系所占的比例；X染色體長臂的等臂畸形占本組病例的9.1%（3/33），等臂染色體是由于染色體復制前后，其著絲粒橫斷，使復制后的兩條染色單體短臂和長臂分開，兩條長臂或短臂借著絲粒鏈接成一條等臂X染色體[4]；X染色體的短臂缺失占本組病例的3%（1/33）。

本研究的33個病例中，漢族24個，少數民族9個，10歲以下女童7個，10歲以上女童26個，這組數據提示，家長對這類疾病的認識不夠，了解甚少，前來就診及確診疾病的年齡較晚，因此，應加強這類疾病的教育及知識普及，尤其是在少數民族聚居區。矮小女童，尤其是面部多痣、發際低、有頸蹼、肘外翻、第四指短小者，應常規做染色體核型分析，以期早期明確診斷及治療。

參考文獻：

[1]顏純， 王慕逖， 等. 小兒內分泌學[M].第2版.人民衛生出版社，2006：348.

[2]江靜， 付曼芬， 王德芬. Tumer綜合征的核型與臨床[J]，上海第二醫科大學學報，1997，17（3）：210.

[3]戴藝， 莫偉英. 特納氏綜合征12例臨床分析[J]，廣西醫學，2003，25（8）：1475-1477.

[4]杜傳書， 劉祖洞. 醫學遺傳學[M].第2版.北京：人民衛生出版社，1983：200.編輯/哈濤