孕中期唐氏綜合征血清篩查研究

張青

【摘要】 目的 研究血清學篩查方法在孕中期唐氏綜合征（DS）篩查中的臨床應用價值。方法 400例自愿接受血清檢驗的孕中期孕婦， 對孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、游離β-人絨毛膜促性腺激素（F-βHCG）以及游離雌三醇（uE3）的濃度進行檢測。結果 隨著孕婦孕周的增加AFP濃度也在逐漸增加， F-βHCG濃度在逐漸降低；400例孕婦中有30例孕婦確診為唐氏綜合征高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕婦為DS、18-三體綜合征高風險， 12例孕婦為神經管缺陷高風險； ≥35歲的孕婦陽性率為12.8%， 顯著高于<35歲孕婦的5.0%， 差異具有統計學意義（P<0.05）。結論 血清學篩查方法在孕中期唐氏綜合征篩查中具有顯著的臨床應用價值， 對降低出生缺陷具有十分重要的臨床意義。

【關鍵詞】 妊娠中期；唐氏綜合征；血清篩查

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.01.060

唐氏綜合征（21-三體綜合征）指的是一種由于多了一條21號染色體而導致的疾病， 又被稱先天愚型或Down綜合征， 以特殊面容、智能落后、生長發育障礙和多發畸形等為主要的臨床癥狀[1]。由于該病目前沒有很好的預防以及治療方法， 一旦確診為唐氏綜合征則需要進行早期流產， 唐氏綜合征血清篩查是一種通過抽取孕婦血清， 結合孕婦的年齡、體重和采血時的孕周等， 計算出唐氏兒的危險系數的檢測方法。本文選取2014年1月～2015年4月在本院自愿接受血清檢驗的400例孕中期孕婦產前檢查的臨床資料進行回顧性分析， 現報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2014年1月～2015年4月在本院自愿接受血清檢驗的400例孕中期孕婦作為本次的研究對象， 年齡18～46歲， 平均年齡（28.5±6.2）歲， 其中<35歲的孕婦360例， 占90%， ≥35歲的孕婦40例， 占10%；孕周14～20周， 平均孕周 （16.8±1.2）周；體重45.6 ～82.0 kg， 平均體重 （52.8±7.5）kg。

1. 2 方法 本次研究中使用的儀器別為AccessⅡ化學發光分析儀和試劑（美國貝克曼庫爾特公司提供）， 嚴格按照試劑盒說明書來進行檢驗。在孕婦空腹狀態下， 取3 ml的靜脈血并分離血清， 在1周內對血清標本進行檢驗， 檢測的方法是化學發光法， 對儀器校準后， 控制好室內的質量， 由本院有多年相關經驗的臨床檢驗師來對孕婦血清中的AFP、F-βHCG以及uE3的濃度進行檢測[2]。根據產前篩查分析軟件（上海騰程醫學科技信息有限公司提供）， 根據孕婦的孕周、體重和妊娠胎數等實際情況， 來對各孕周AFP、F-βHCG濃度中位數以及唐氏綜合征的風險值進行計算。

1. 3 療效標準 將1∶380作為唐氏綜合征高風險的截斷值， ≥1∶380為高危； AFP 的MOM值2.0為神經管畸形（NTD）高風險， 風險值≥334為18-三體綜合征高危風險。

1. 4 統計學方法 采用SPSS18.0統計學軟件進行統計分析。計量資料以均數±標準差（ x-±s）表示， 采用t檢驗；計數資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗。P<0.05表示差異具有統計學意義。

2 結果

2. 1 不同孕周的孕婦AFP、F-βHCG濃度中位數結果 隨著孕婦孕周的增加， AFP濃度也在逐漸增加， 而F-βHCG濃度在逐漸降低。見表1。

2. 2 篩查陽性情況 在本次研究中， 400例孕婦中有30例孕婦確診為高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕婦為DS、18-三體綜合征高風險， 12例孕婦為神經管缺陷高風險。

2. 3 篩查陽性結果與孕婦年齡的關系 ≥35歲的孕婦陽性率為12.8%， 顯著高于<35歲孕婦的5.0%， 差異具有統計學意義（P<0.05）。見表2。

3 討論

唐氏綜合征屬于一種染色體疾病， 是一種先天性智力障礙疾病， 該病患者具有很長的存活期， 但是智力低下， 生活不能自理， 無法治愈， 需要家人長期照顧， 給家庭和社會造成嚴重的精神和經濟負擔， 還使得整體人口素質顯著降低；由于空氣污染等環境問題的影響， 孕婦年齡上升， 避孕和催眠類藥物廣泛的使用等多種因素的影響， 唐氏綜合征的發病率出現了逐年提高的趨勢。因為臨床上還沒有預防以及治療該病的方法， 因此只能通過產前診斷來對確診為唐氏綜合征的孕婦采用選擇性流產的方式來預防唐氏綜合征新生兒的出生， 因此孕中期孕婦進行血清檢驗進行篩查十分重要。

在本次研究中， 對400例孕中期產婦進行AFP、F-βHCG濃度的測定， 結果顯示， 隨著孕婦孕周的增加AFP濃度也在逐漸增加， F-βHCG濃度在逐漸降低；400例孕婦中有30例孕婦為確診為唐氏綜合征高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕婦為DS、18-三體綜合征高風險， 12例孕婦為神經管缺陷高風險； ≥35歲的孕婦陽性率為12.8%， 顯著高于<35歲孕婦的5.0%， 差異具有統計學意義（P<0.05）。由此說明， 孕婦年齡以及胎齡是影響唐氏綜合征產前篩查的主要因素， 因此需要對35歲以上的孕婦加強篩查工作， 以避免出現漏檢情況。

綜上所述， 開展針對適齡孕婦的普遍的唐氏綜合征血清篩查對降低出生缺陷具有十分重要的臨床應用價值和積極的社會經濟意義。

參考文獻

[1] 張軍， 邢雪梅， 祝力琦. 2666例孕中期唐氏綜合癥血清篩查結果分析.實驗與檢驗醫學， 2013， 31（5）：494-495 .

[2] 薛燕平， 曹燁， 劉新正， 等.孕中期唐氏綜合征血清篩查聯合無創性產前基因診斷價值.中華實用診斷與治療雜志， 2011， 18（6）：580-581.

[收稿日期：2015-07-21]