福建永春讀者陶某來電說:我跟妻子準備要孩子了,但是我的父親患有耳聾,我很擔心,這個病會不會遺傳給孩子?怎么預防呢?
答陶某讀者:
耳聾是會遺傳的,遺傳性耳聾包括先天性耳聾、遲發性耳聾、綜合征性耳聾、非綜合征性耳聾等。以先天性耳聾為例,每1 000個新生兒中就有1~3個耳聾患兒,其中65%是遺傳性耳聾,隨著更多耳聾基因的不斷發現,這個比例還在提高。目前,國內外都已將耳聾的基因檢測列入臨床檢測的常規項目,部分發達國家和國內發達地區已將耳聾基因的檢測納入新生兒普遍篩查的范圍。
以前,人們認為遺傳病是不治之癥。近年來,隨著現代醫學和分子生物學的進步,醫學遺傳學工作者對遺傳病的認識逐漸深入,已經闡明部分遺傳病的發病機制,從而使得遺傳病的治療和干預成為可能。目前,對先天性耳聾患者也有了非常有效的干預方法,佩戴助聽器和人工耳蝸植入是最有效的手段。俗語說,十聾九啞,但通過早期診斷和干預,目前已經可以做到“聾而不啞”,大部分先天性耳聾患兒通過有效干預和康復,可以正常地通過言語交流,并在普通學校就讀。
遺傳病的診治重在預防,不少醫院已經開設遺傳門診,利用基因診斷技術(患者及家屬抽取靜脈血,產前診斷需羊水穿刺)發現并診斷遺傳性疾病,通過遺傳咨詢和婚育指導,選擇最合適的決策,降低患兒的出生風險。
廣西醫科大學附屬醫院 主任醫師 周一海endprint