致心律失常性右室心肌病1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

廖付軍，李潔琪

(貴州醫(yī)科大學(xué)，貴州 貴陽 555001；貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院心內(nèi)科，貴州 貴陽 555001)

·病例報(bào)告·

致心律失常性右室心肌病1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

廖付軍，李潔琪*

(貴州醫(yī)科大學(xué)，貴州 貴陽 555001；貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院心內(nèi)科，貴州 貴陽 555001)

目的探討致心律失常性右室心肌病的臨床特點(diǎn)、診斷、危險(xiǎn)分層及易漏診原因。方法本文采用回顧本院1例致心律失常性右室心肌病的臨床資料，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行討論。結(jié)果致心律失常性右室心肌病的臨床特點(diǎn)趨向于非特異性，診斷常需結(jié)合臨床癥狀體征、心電圖及影像學(xué)檢查等多種檢查手段才能確診。結(jié)論對(duì)致心律失常性右室心肌病患者心源性猝死的危險(xiǎn)度進(jìn)行分層指導(dǎo)治療意義重大。

致心律失常性右室心肌病；危險(xiǎn)分層；心源性猝死；

致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）是以纖維脂肪組織替代右室心肌為特征的心肌病，通常主要表現(xiàn)為局限性右心室病變，也可呈彌漫性進(jìn)展，累及左心室，該病發(fā)病率近年來呈遞增趨勢(shì)，在青年人猝死人群中比例較高，目前國(guó)內(nèi)對(duì)該疾病報(bào)告較少，我們?cè)诖嘶仡櫛驹菏罩蔚?例致心律失常性右室心肌病，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。

1 臨床資料

女，40歲。反復(fù)心悸10年，加重7月于2016年1月20日入院，病程中患者曾發(fā)生過兩次暈厥，持續(xù)約2-3分鐘后自行蘇醒，就診外院診斷為“擴(kuò)心病”并予以相關(guān)治療，此次癥狀加重于我院就診，入院查體：血壓：118/75mmHg，心率71次/分，律齊，心音低鈍，各瓣膜聽診區(qū)未聞及明顯雜音，雙下肢無浮腫。輔助檢查：外院心電圖提示“寬QRS波心動(dòng)過速”，冠脈造影未見明顯異常，心臟B超提示“左室、右室、右房大”。入院生化提示：腦利鈉肽前體1386.00 pg/mL、肌鈣蛋白 0.103 ng/ml，甲狀腺功能未見異常。入院后心電圖提示：竇性心律 HR 95次/分，V1-V4室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯，V1-V3導(dǎo)聯(lián)QRS波之后存在一直立的尖波，考慮為epsilon波；入院后心悸再發(fā)時(shí)行心電圖示：室性心動(dòng)過速，完全性左束支傳導(dǎo)阻滯圖形；24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖示：室性早搏占總心搏4%，可見陣發(fā)性室速1陣。胸部平片提示心臟體積明顯增大。心臟B超提示：EF% 48%，靜息狀態(tài)下，室間隔及左室壁收縮活動(dòng)未見明顯減低，右心增大，肺動(dòng)脈增寬，右室前壁增厚，三尖瓣中量反流，肺動(dòng)脈少量反流。心導(dǎo)管檢查+雙心室造影提示：1、左心室造影正常 2、肺動(dòng)脈壓力正常 3、右心室明顯擴(kuò)大，室壁運(yùn)動(dòng)普遍減弱，三尖瓣重度返流。入院診斷考慮致心律失常性右室心肌病并室性心動(dòng)過速，予以螺內(nèi)酯、培哚普利、琥珀酸美托洛爾、曲美他嗪等改善心室重構(gòu)、營(yíng)養(yǎng)心肌治療。病程中曾室速發(fā)作，予以電復(fù)律治療后轉(zhuǎn)竇。考慮該病藥物治療效果欠佳，并結(jié)合患者既往有暈厥史及頻繁室性心動(dòng)過速等惡性心律失常的發(fā)作史，有猝死風(fēng)險(xiǎn)，有植入埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器指證，據(jù)全科討論意見并取得患者及家屬同意后在心內(nèi)科導(dǎo)管室行埋藏式復(fù)律除顫儀（ICD）植入術(shù)，術(shù)后患者恢復(fù)可，于2016年2月5日出院。

2 討論及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

2.1 概述

該疾病病變特征是右心室被纖維脂肪組織進(jìn)行性替代的一種原發(fā)性心肌病，早期呈區(qū)域性，晚期累積整個(gè)右心室，甚至部分左心室和心房，常同時(shí)伴有右心室起源的折返性心動(dòng)過速，其臨床癥狀的輕重與心肌組織的受累部位及替代程度相關(guān)。現(xiàn)有文獻(xiàn)[1]提出致心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Cardiomyop，AC）概念，并把AC分為經(jīng)典型右室脂肪纖維化、雙心室纖維脂肪化病變、單獨(dú)左心室纖維脂肪化，也稱為孤立性左室致心律失常心肌病(IsolatedArrhyth LeftVenu'icular Cardiomyopathy，IALVC)，與ARVC不同的是經(jīng)典的IALVC僅左室被脂肪替代，而右心室一般未見心肌被脂肪組織替代，可同時(shí)左心室擴(kuò)大，左室／右室的容積通常＜1[2-3]。

2.2 臨床特點(diǎn)及診斷

ARVC臨床特點(diǎn)常不典型，其臨床表現(xiàn)也與右心室病變范圍相關(guān)，需結(jié)合多種檢查手段才能確診。本例患者臨床癥狀不典型，曾兩次暈厥，無特異性。ARVC心電圖特點(diǎn)常表現(xiàn)為完全或不完全右束支傳導(dǎo)阻滯，右胸導(dǎo)聯(lián)波群終末部分出現(xiàn)epsilon波具有一定的特異性，該波形位于V1-V2導(dǎo)聯(lián)QRS波群后面一小波，是由于ARVC患者右心室心肌被纖維脂肪組織進(jìn)行性替代形成脂肪組織包繞的心肌細(xì)胞延遲除級(jí)所致，無右束支傳導(dǎo)阻滯的患者右胸導(dǎo)聯(lián)V1-V3導(dǎo)聯(lián)QRS＞110ms，右胸導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)與右束支傳導(dǎo)阻滯無關(guān)的倒置T波，ARVC患者常出現(xiàn)頻繁室早伴室速，室速多呈左束支傳導(dǎo)阻滯圖形，本例患者V1-V3導(dǎo)聯(lián)為epsilon波。超聲心動(dòng)圖也是該疾病篩查的重要檢測(cè)手段，表現(xiàn)為右心室明顯擴(kuò)大，右室壁變薄，收縮舒張功能明顯下降而左室的功能卻正常，該患者心臟彩超提示右心系統(tǒng)增大，左室不大，支持ARVC診斷。磁共振成像常提示右心室心肌變薄，脂肪浸潤(rùn)有一定的特異性，常作為篩查手段。右心室造影可見彌漫或局限性膨隆、室壁運(yùn)動(dòng)障礙和肌小梁肥大，如合并三尖瓣下與漏斗部膨出對(duì)診斷ARVC的特異性可達(dá)96%，敏感性達(dá)87.5%。該病例心室造影提示右心系統(tǒng)明顯擴(kuò)大，左室正常，室壁運(yùn)動(dòng)差，支持ARVC診斷。

2.3 危險(xiǎn)分層

目前有資料顯示惡性心律失常為ARVC主要死亡原因，小部分患者死于終末期心衰或栓塞性腦卒中，因此評(píng)估ARVC患者心源性猝死（SCD）的危險(xiǎn)度顯得尤為重要，且對(duì)治療也有一定的指導(dǎo)意義，但目前尚無系統(tǒng)的評(píng)估方法。Wozniak[4]等認(rèn)為：既往有心源性猝死事件發(fā)生；猝死家族史；年齡＜35歲；右室廣泛受累；合并左室功能障礙；程序刺激誘發(fā)室速；前壁導(dǎo)聯(lián)QRS增寬、彌散度增加；存在epsilon波等可作為SCD危險(xiǎn)因子。也有文獻(xiàn)報(bào)道[5]存在暈厥或記錄到伴血流動(dòng)力學(xué)障礙的室速以及經(jīng)心臟超聲心動(dòng)圖或心臟MRI證實(shí)嚴(yán)重右心室擴(kuò)張和或累及左心室如局限性左心室室壁運(yùn)動(dòng)異常或擴(kuò)張伴收縮功能異常SCD的危險(xiǎn)度增高。本例患者兩次發(fā)作暈厥，且頻繁發(fā)作室速，QRS波群寬大，并左束支傳導(dǎo)阻滯，存在epsilon波，右心系統(tǒng)嚴(yán)重受累，因此SCD危險(xiǎn)分層可考慮為高危。

2.4 降低猝死風(fēng)險(xiǎn)的措施

該疾病由于病因不明，目前尚無有效治療方法，其主要治療目的是降低SCD風(fēng)險(xiǎn)，延緩病程進(jìn)展，目前藥物治療主要是針對(duì)右心衰、心律失常進(jìn)行治療，可選用β受體阻滯劑和胺碘酮控制室性心律失常，患者如出現(xiàn)心房顫動(dòng)、明顯的心室擴(kuò)張、室壁瘤或附壁血栓時(shí)應(yīng)予以抗凝治療[6]。此外，明確診斷為ARVC的患者不允許參加高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。ICD一般作為SCD危險(xiǎn)分層為高危患者的首選治療方式。在一項(xiàng)三級(jí)中心研究中，在ARVC患者SCD危險(xiǎn)分層未發(fā)現(xiàn)危險(xiǎn)因素或低危者中，進(jìn)行ICD植入術(shù)后隨防7年，56%的患者未發(fā)生嚴(yán)重不良時(shí)間，表明不加選擇的推薦ICD不可能使大多數(shù)患者獲益，這更加體現(xiàn)對(duì)ARVC患者SCD風(fēng)險(xiǎn)的危險(xiǎn)分層尤為重要。本例患者有室性心律失常證據(jù)，年齡較少，危險(xiǎn)分層為高危，有植入ICD指針，因此予以ICD植入術(shù)。總之ICD植入也應(yīng)個(gè)體化。

2.5 易漏診原因及預(yù)防

ARVC的臨床特點(diǎn)趨向于非特異性，診斷常需結(jié)合臨床癥狀體征、心電圖及影像學(xué)檢查等多種檢查手段才能確診，因此極易漏診或誤診。ARVC患者在青年人群的發(fā)病率呈增多趨勢(shì)且起病隱匿，因此越來越多的研究表明對(duì)高危人群進(jìn)行ARVC致病基因篩查可以幫助指導(dǎo)我們對(duì)疾病進(jìn)行早期預(yù)防、診斷及治療，這也成為近年來研究的熱點(diǎn)。

[1] Sen-Chowdhry S,Syrris P,Ward D , AsimakiA,SevdalisE,et a1.(2007)Clinical and genetic characterization of families with arrhythrnogenic right ventricu dysplasia/ cardiomyopathy provides insights novel into patterns of disease expression Circulation 115:1710-1720.

[2] Gallo P,d’AmatiG,Pelliccia F (1992)Pathologic evidence of extensive left ventricular involvement in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.Hu Patho 23:948.952.

[3] Sen-ChowdhryS,Syrris P,Prasad SK,Hughes SE,Merrifeid etal.(2008) Left—dominant arrhythmogenic cardiomyopathy:an under-recognized clinical entity. J Am Coll Cardiol52:2175-2187.

[4] WozniakO,Wlodarska EK.Prevention of sudden cardiac deaths in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy：how to evaluate risk and when to implant a cardioverter—defbrillator [J],Cardiol 2009,16:588-591.

[5] 劉文玲 致心律失常型心肌病危險(xiǎn)分層[J] 心血管病學(xué)進(jìn)展 2012,33(3):292-293.

[6] 鄭力通 李佳月等 致心律失常型心肌病/發(fā)育不良1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí) 現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展2012,12(5):918-920.

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ISSN.2095-6681.2016.03.0186.02

李潔淇，博士學(xué)歷，碩士研究生導(dǎo)師，貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院心內(nèi)科，主任醫(yī)師。