基因頻率與遺傳系譜圖結合的概率計算模型簡析

蔡利鵬

基因頻率的計算類型復雜多樣，是人教版高中生物《必修2·遺傳與進化》模塊“現代生物進化理論”中的難點。尤其是自然人群中基因頻率與遺傳系譜圖結合起來的概率計算問題，在近幾年全國各地高考題頻頻出現（2011年上海卷第62題、2012年江蘇卷第30題、2013年安徽卷第31題、2014年廣東卷第28題等），學生對此類題目解題困難，出錯率高，下面就此類問題的模型進行簡單梳理，以供參考。

1 模型原型

【例1】 （2012·江蘇卷）人類遺傳病調查中發現兩個家系中都有甲遺傳病（基因為H、h）和乙遺傳病（基因為T、t）患者，系譜圖如圖1所示。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題（所有概率用分數表示）：

如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為 ? ? ? ? ? ?。

答案：1/60 000。

解析：根據系譜圖中正常的Ⅰ1和Ⅰ2的后代中有一個女患者Ⅱ2，說明甲病為常染色體隱性遺傳。Ⅱ7的基因型為H，其中HH占1/3，Hh占2/3。根據題意，正常人群中Hh的基因型頻率為10-4，也就是Ⅱ8基因型為H-的概率。故女兒患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60 000。

點撥：基因頻率與遺傳系譜圖結合的概率計算模型的原型是遺傳系譜圖中的個體與自然人群中的個體交配，且自然人群中的相關個體基因型頻率已知。在遺傳系譜圖中根據親子代關系計算相關個體基因型的概率后，直接結合自然人群中相關個體基因型頻率運用乘法原理求解。

2 模型拓展

【例2】 （2013·安徽卷）圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的。

一個處于平衡狀態的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為 ? 。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為 ? 。

答案：q/3（1+q） 3/4

解析：Ⅱ2的基因型是A_，其中Aa占2/3，AA占1/3。一個處于平衡狀態的群體中a基因的頻率為q，則AA的頻率為（1-q）2，Aa的頻率為2（1-q）q。正常男性中Aa的概率為Aa/（AA+Aa）=2（1-q）q/[（1-q）2+2（1-q）q]=2q/（1+q），則他們第一個孩子患病的概率為2/3×2q/（1+q）×1/4=q/[3（1+q）]。如果第一個孩子是患者，則Ⅱ2與正常男性的基因型均為Aa，他們第二個孩子正常的概率為3/4。

點撥：模型拓展較原型的區別在自然人群中的相關基因型個體的概率未知。先按照哈溫平衡計算此概率，再按照親子代關系計算遺傳系譜圖中相關基因型個體的概率，最后結合自然人群中相關個體基因型頻率運用乘法原理求解。

3 模型演練

圖3為患甲病（顯性基因A，隱性基因a）和乙病（顯性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜，Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史。

假設某地區人群中每10 000人當中有1 900個甲病患者，若Ⅲ12與該地一女子結婚，則他們生育一個患甲病男孩的概率為 ? ? 。

答案：1/60 000

解析：某地區人群中每10 000人當中有1 900個甲病患者，不患甲病的是10 000-1 900=8 100，所以aa的概率是8 100/10 000=0.81，由此算出a的基因頻率是0.9，的基因頻率是0.1。Ⅲ12的基因型是A_，其中Aa占2/3，AA占1/3。

方法一（配子法）：Ⅲ12產生配子的種類及比例是A占2/3，a占1/3;自然人群中A占0.1，a占0.9。所以若Ⅲ12與該地一女子結婚后代不患病的概率是aa=1/3×0.9=0.3，后代患病的概率是1-0.3=0.7，故后代患病男孩的概率是0.7×1/2=0.35。

方法二（基因型法）：Ⅲ12中Aa占2/3，AA占1/3;自然人群中Aa占2×0.9×0.1=0.18，aa占0.9×0.9=0.81。所以若Ⅲ12與該地一女子結婚后代不患病的組合有Aa×Aa中的1/4和Aa×aa中的1/2，不患病的概率是2/3×0.18×1/4+2/3×0.81×1/2=0.3，后代患病的概率是1-0.3=0.7，故后代患病男孩的概率是0.7×1/2=0.35。

點撥：給定具體數據的自然人群中基因頻率與遺傳系譜圖結合的概率計算，配子法比基因型法更簡潔。