遺傳性球形紅細胞增多癥長期誤診分析

鐘輝秀，章梁君

(四川省自貢市第一人民醫院檢驗科，四川自貢 64300)

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遺傳性球形紅細胞增多癥長期誤診分析

鐘輝秀，章梁君

(四川省自貢市第一人民醫院檢驗科，四川自貢 64300)

摘要:目的為了提高臨床醫生及檢驗人員對遺傳性球形紅細胞增多癥的認識，減少漏診、誤診，提高診治水平。方法回顧性分析該院確診的4例遺傳性球形紅細胞增多癥患者資料，并對其誤診原因進行分析。結果4例患者被誤診為珠蛋白生成障礙性貧血(又稱地中海貧血)2例，溶血性貧血1例，血紅蛋白病1例。結論正確掌握診斷要點、加強檢驗與臨床的溝通交流、重視顯微鏡下紅細胞形態檢查及高水平的血細胞形態學診斷能力是減少漏診、誤診、提高診斷正確率的重要手段。

關鍵詞:遺傳性球形紅細胞增多癥；誤診分析；診斷正確率

遺傳性球形紅細胞增多癥(HS)是一種遺傳性溶血性疾病，在臨床上并不罕見，但在臨床實踐中，其確診率卻不高，患者長期診斷不明或被誤診為其他疾病，回顧分析本院確診的4例HS病例，4例均被長期誤診，經歷了不少曲折的過程才被確診，現報道如下。

1臨床資料

1.1一般資料患者均為本院2008年6月至2014年11月確診的HS患者，其中男1例，女3例，3例女性患者中有2例為母女，確診時最小年齡為17歲，最大年齡為55歲，4例患者中3例是由骨髓檢驗人員在骨髓涂片中發現較多球形紅細胞(RBC)，進而完善HS相關檢查而被確診，另1例則是其母親確診后再對其完善HS相關檢查而被確診，診斷標準參照《血液病診斷及療效標準(第3版)》[1]。

1.2誤診情況4例患者均因“不同程度貧血、黃疸”長期就診于多家醫院，均被長期誤診或診斷不明，其中病例1被誤診為“珠蛋白生成障礙性貧血(又稱地中海貧血)”，病例2被誤診為“地中海貧血、巨幼紅細胞貧血”，病例3被誤診為“血紅蛋白病、缺鐵性貧血”，病例4被診斷為“溶血性貧血”，但原因不明。

2結果

2.1確診時臨床表現4例患者均有不同程度貧血、黃疸及脾腫大，其中1例為巨脾，2例患者有膽結石病史及手術史，均無肝大、淋巴結腫大及出血等癥狀。見表1。

2.2確診時各實驗室檢查結果4例患者確診時均完善了HS相關檢查及其他溶血性貧血指標檢查，其結果為：白細胞(WBC)及血小板(PLT)計數均正常，而RBC及血紅蛋白(Hb)均不同程度降低，紅細胞平均體積(MCV)正常或輕度增高，紅細胞分布寬度(RDW)、網織RBC、球形RBC、紅細胞滲透脆性試驗(OF)、骨髓紅細胞系統比例均明顯升高，血清總膽紅素、間接膽紅素呈不同程度增高，而血清鉀離子(K+)降低，其他溶血指標如葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)、Hb電泳、抗人球蛋白試驗、陣發性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)及直接抗人球蛋白試驗(Coombs試驗)等相關指標檢查均正常，見下表2~3。

表1　　4例患者主要臨床資料

表2　　4例患者確診時的血液分析結果

表3　　4例患者確診時的其他檢驗結果

3討論

HS是一種RBC膜蛋白結構異常所致的遺傳性溶血病，外周血網織RBC升高和出現較多小球形RBC是主要特點，診斷主要依據臨床表現、陽性家族史及實驗室檢查進行，典型病例具有貧血、黃疸、脾腫大、陽性家簇史、外周血球形RBC增多、RBC滲透脆性試驗增加等，診斷應該不難，但臨床上卻有不少病例被誤診、漏診，國內文獻報道兒童誤診、漏診率達69.2%，有的甚至被長期漏診、誤診[2]，本文4例患者均被長期誤診，原因可能為：(1)臨床醫生認識不夠、臨床經驗不足是導致誤診的一個重要原因。該病遺傳特性、分子基礎、發病年齡及臨床表現均有明顯異質性，臨床醫生發現貧血、間接膽紅素升高等，未進一步做溶血性疾病相關檢查，導致漏檢、誤診[3]，本文4例患者中有2例是因臨床醫生沒考慮到HS，也未進行HS相關檢查，從而導致誤診；(2)檢驗人員忽略外周血涂片顯微鏡檢查及細胞識別能力不夠是HS誤診的另一個重要原因。隨著自動化血液分析儀的普及，檢驗人員過分依賴儀器，忽略顯微鏡檢查，有的甚至根本不鏡檢，即使進行鏡檢，也只進行WBC分類計數和形態的觀察，而忽略RBC形態的觀察，且部分檢驗人員基本功欠缺，細胞形態識別能力差，導致不少有價值的病理細胞(包括球形RBC)被漏檢而誤診，本文4例患者中有3例均未進行顯微鏡檢查，另1例進行了鏡檢，卻未檢查出球形RBC；(3)部分單位檢測能力和水平不高也是導致誤診的原因之一。本文中2例患者確診前均在其他醫院住院，并將標本外送至一些獨立實驗室進行了各溶血指標檢查，但其HS相關指標均未能檢測出異常結果，誤導了臨床的診治；(4)部分病例不典型也易導致誤診。患者長期溶血，致葉酸、維生素B12缺乏，影響RBC形態，或合并其他貧血性疾病，造成診斷困難[3]；(5)臨床與檢驗的溝通交流不足也是誤診原因之一。臨床醫生在進行檢查時未給檢驗人員提供必要的臨床資料，懷疑HS時也沒要求檢驗人員進行顯微鏡檢查，從而導致球形RBC的漏檢，檢驗人員發現了球形RBC，也未與臨床交流而導致有價值的診斷指標漏報。(6)未進行骨髓細胞形態學檢查也是造成誤診的一個原因。本文中有3例是進行骨髓涂片檢查時首先發現球形RBC而被確診，而另1例入住本院2次均被誤診，2次均未進行骨髓涂片分析。

小于10%者，不可輕易否定HS的診斷，必要時進行RBC膜蛋白測定以確診[7]；(8)注意鑒別診斷。既要與可出現球形RBC的自身免疫性溶血性貧血鑒別，又要與地中海貧血、G6PD酶缺陷等遺傳性溶血性疾病鑒別。

隨著科學技術的發展，一些先進的技術應用于HS的檢測，其診斷率不斷提高，但很多尚未普及，目前大多數醫院仍然使用傳統的檢測方法，醫務人員應正確掌握診斷要點、加強檢驗與臨床的溝通交流、重視顯微鏡下紅細胞形態檢查及提高血細胞形態識別能力，使患者早期診斷，早期治療，避免出現膽結石、再障危象等并發癥，減少患者的經濟負擔和精神痛苦。

參考文獻

[1]張之南,沈悌.血液病診斷及療效標準[M].3版.北京:科學出版社,2007:43-46.

[2]徐齡,李以貴.成人遺傳性球形紅細胞增多癥2例[J].海南醫藥,2013,24(5):758-759.

[3]譚地清,彭賢貴,孔佩慈,等.遺傳性球形紅細胞增多癥長期誤診原因分析[J].西部醫學,2013,25(2):256-258.

[4]王小欽,林果為.提高遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷水平[J].國際輸血及血液學雜志,2009,32(6)：488-489.

[5]何清,薛軍.成人遺傳性球形紅細胞增多癥臨床分析[J].中華醫學雜志,2014,94(8):603-605.

[6]畢慧,何勤,王旭,等.遺傳性球形紅細胞增多癥15例臨床分析[J].臨床血液學雜志,2010,23(1):41-43.

[7]丘玉鈴,林發全.遺傳性球形紅細胞增多癥研究進展[J].廣東醫藥,2010,31(13):1761-1762.

·論著·

Analysis on long term misdiagnosis of hereditary spherocytosis

ZhongHuixiu,ZhangLiangjun

(DepartmentofClinicalLaboratory,ZigongMunicipalFirstPeople′sHospital,Zigong,Sichuan643000,China)

Abstract:ObjectiveTo increase the recognition of the clinicians and laboratorians to hereditary spherocytosis for reducing the misdiagnosis and missed diagnosis,and improving the diagnostic level.MethodsThe data in 4 cases of definitely diagnosed hereditary spherocytosis in our hospital were retrospectively analyzed,and the misdiagnosis reasons were analyzed and summarized.Results In 4 cases,2 cases were misdiagnosed as Mediterranean anemia,1 case was misdiagnosed as hemolytic anemia and 1 case as hemoglobin disease.ConclusionCorrectly mastering the key points of the diagnosis,strengthening the communication between the laboratorians and clinicians,paying attention to the red blood cells morphologic examination under microscope and high level diagnosis ability of blood cell morphology are the important means to reduce the misdiagnosis and missed diagnosis and improve the diagnostic accuracy rate.

Key words:hereditary spherocytosis；misdiagnosis analysis；diagnostic accuracy rate

通訊作者

作者簡介：趙衛，男，檢驗技師，主要從事臨床免疫學檢驗工作。 王莉莉，女，主治醫師，主要從事幽門螺桿菌耐藥相關研究。△，E-mail：sungr@qduhospital.cn。

收稿日期：(2015-08-13)

文獻標識碼：

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2015.24.031A

文章編號：1673-4130(2015)24-3581-03