兒童甲基丙二酸血癥1例

莊超，梁卉，丁雯雯

（山東省青島市婦女兒童醫院血液科，山東 青島 266034）

兒童甲基丙二酸血癥1例

莊超，梁卉，丁雯雯

（山東省青島市婦女兒童醫院血液科，山東 青島 266034）

甲基丙二酸；血氨；遺傳代謝；酸中毒

甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia，MMA）是先天性有機酸代謝異常中最常見的病種，為常染色體隱性遺傳病，是各種原因致體內甲基丙二酸蓄積的總稱。其臨床表現不典型，易誤診。現報道本院2016年3月確診的1例甲基丙二酸血癥。

1 臨床資料

患兒，男，3歲7個月，因發熱伴咳嗽3 d，嘔吐2 d，精神差1 d入院。查體：嗜睡。皮膚彈性略差，心肺腹查體未見異常。毛細血管充盈試驗約5 s。輔助檢查：①血氣分析：pH 7.218、二氧化碳分壓10mmHg、氧分壓90.6 mmHg；②電解質：鉀4.8 mmol/L、鈉130 mmol/L、鎂0.64 mmol/L、鈣2.15 mmol/L；③尿常規：酮體（+++）、糖（+）。入院后檢查代謝三項：血氨69.9μmol/L、乳酸2.17 mmol/L、β-羥丁酸0.52 mmol/L；降鈣素原2.13 ng/ml；血常規：白細胞0.9×109/L、蛋白濃度101 g/L、血小板37×109/L；骨隨穿刺檢查：粒∶紅=24∶1，粒細胞胞漿顆粒增多增粗，可見空泡，紅系占3%；淋巴系、巨核系增生活躍；頭顱磁共振顯示，雙側額葉皮層異常信號，腦白質內斑片狀異常信號，考慮髓鞘化不良；腦電圖顯示，背景活動慢化；血串聯質譜遺傳代謝病檢測，丙酰肉堿、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值增高，提示甲基丙二酸血癥或丙酸血癥；尿串聯質譜遺傳代謝病檢測：甲基丙二酸及甲基枸櫞酸增高。結合血串聯質譜遺傳代謝病檢測結果分析，提示甲基丙二酸血癥。3-羥基丙酸及3-羥基丁酸增高，提示酮尿。

入院后給予低蛋白飲食，肌內注射維生素B12等治療，5 d后采血復查串聯質譜，丙酰肉堿、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值降低，病情好轉出院，出院后患者病情平穩。

2 討論

MMA多呈非特異性，易累及多個系統致多臟器損害。非特異性表現有嗜睡、生長發育不良、嘔吐、呼吸窘迫等。血液系統異常多見貧血、血小板減少、粒細胞減少等。神經系統受累可見發育落后、肌張力低、抽搐等。穆靜等[1]報道26例患兒，其中神經系統受累24例，9例腎臟受累，8例血液系統受累，2例肝臟受累，3例心臟受累，1例肺部受累。本例患兒癥狀呈非特異性，易誤診。

MMA的中樞神經系統影像學表現呈非特異性。PRUST等[2]報道兒童MMA主要表現為基底核信號異常。劉玉鵬等[3]亦有相同的發現。

因MMA缺乏特異性，故在臨床中需提高警惕。國內研究發現MMA患者血清中存在多個miRNAs表達異常，并有可能成為MMA的生物標記物[4]，其或許能為臨床提供新的思路。

[1]穆靜,楊燕.甲基丙二酸血癥26例臨床分析并文獻復習[J].國際兒科學雜志,2012,39(6):639-641.

[2]PRUST M J,GROPMAN A L,HAUSER N.New frontiers in neuroimaging applications to inborn errors of metabolism[J].MoI Genet Metab,2011,104(3):195-205.

[3]劉玉鵬,丁圓,李溪遠,等.單純型甲基丙二酸尿癥126例的臨床表型與基因型研究[J].中華實用兒科臨床雜志,2015,30(20):1538-1541.

[4]徐小隔,李琳,李燕飛,等.甲基丙二酸血癥患者血清miRNAs表達及其意義分析[J].中華神經醫學雜志,2016,15(2):150-154.

（童穎丹 編輯）

R725.8

D

10.3969/j.issn.1005-8982.2016.23.032

1005-8982（2016）23-0144-01

2016-05-17

梁卉，E-mail：lianghuiqd@163.com