Turner綜合征合并糖尿病一例報告

楊大偉，吳標良，何明杰

(右江民族醫學院附屬醫院內分泌科，百色 533000)

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Turner綜合征合并糖尿病一例報告

楊大偉，吳標良，何明杰

(右江民族醫學院附屬醫院內分泌科，百色 533000)

【關鍵詞】Turner綜合征；糖尿病；染色體異常

1病例介紹

患者，女，36歲，因反復腹痛、嘔吐1年余，加重3天，血糖升高1天入院。患者訴1年前在無明顯原因及誘因下出現腹痛，表現為劍突下陣發性脹痛，進餐后明顯，有反酸、噯氣，未規律診治，伴惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內容物，量少，3天前腹痛加重，性質同前，遂至我院就診，門診檢查發現空腹血糖9.44 mmol/L，胃鏡檢查示慢性淺表性胃炎伴胃底糜爛，門診擬“糖尿病、胃炎”收入院。既往有闌尾切除史，15歲后身體停止生長，無月經初潮，乳房未發育，智力正常。未曾診治。查體：身高128 cm，體重28 kg，消瘦體型，乳房未發育，陰毛、腋毛未長，外陰呈幼稚型。胸圍 73 cm，胸寬 41 cm，指距128 cm，上部長 68 cm，下部60 cm，雙乳間距17 cm，神經系統查體未見異常。實驗室檢查：染色體核型檢查為45，XO；性激素示FSH 71.83 IU/L，hLH 7.37 IU/L，E225 ng/L，PRL 7.46 μg/L，睪酮 0.18 μg/L，黃體酮 0.76 μg/L；空腹血糖 9.01 mmol/L，餐后2小時血糖18.57 mmol/L，HbA1c 8.0%。血氣分析示pH 7.33，BE 6.9 mmol/L，標準碳酸氫鹽17.3 mmol/L。尿常規示尿酮(+++)，入院時血酮測定 5.0 mmol/L，入院后多次監測MBS大于11.1 mmol/L，甲功及TGAb、TmAb、TRAb均未見異常。生化示低密度脂蛋白3.60 mmol/L，皮質醇節律測定、生長激素無異常。抗人胰島素抗體、谷氨酸脫羧酶抗體均陰性。B超示卵巢及子宮附件顯示不清。頭顱MRI:(1)考慮雙側放射冠區局部缺血改變；(2)輕度腦萎縮；(3)雙側上頜竇及篩竇、額竇黏膜增厚。上腹部CT考慮肝左內葉炎癥或血管瘤，建議治療后復查。診斷：(1)Turner綜合征；(2)1型糖尿病。予胰島素控制血糖、質子泵抑制劑保護胃黏膜及其他對癥處理，血糖控制平穩后出院，結合患者具體情況及個人意愿未予激素替代治療，暫觀察。

2討論

Turner綜合征是Turner于1938年報道的一組表現型為女性，因性染色體缺失所致的以侏儒、性幼稚狀態、頸蹼和肘外翻為特點的遺傳性疾病。Turner綜合征系染色體畸變所致。女性胎兒發病率為3%[1]，生殖細胞減數分裂或有絲分裂不分離，屬散發性細胞遺傳性疾病，少部分是由于X染色體結構異常的結果。45XO為本病典型的染色體異常類型[2]，其他還有嵌合型、等臂型、X染色體部分缺失和環狀X染色體等。Turner綜合征的成年女性平均30%～60%合并有糖耐量異常，可能是其遺傳異質性表現[3～5]，也可能與其性激素表達異常有關，本病例中患者以酮癥首發癥狀入院，不能除外1型糖尿病可能，但因患者經濟原因未能行胰島素及C肽釋放試驗協助診治。如同時合并1型糖尿病，不應除外如自身免疫相關因素。Turner綜合征目前的診斷主要是結合臨床表現及染色體檢查，如有典型的侏儒、性幼稚狀態、頸蹼、和肘外翻表現，結合染色體檢查為X染色體異常(可包括X染色體數目異常和結構畸變等多種核型，最常見為45XO)[4]可診斷本病。國外的診治指南中指出，若女性的身高小于正常生長曲線的第3百分位數或低于正常值2 s，同時有可疑的體征，即使年齡小于2歲，也應進行染色體核型分析；若身高低于正常215 s，不管有無體征均應進行染色體核型分析[6]。本癥治療目的是增加身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏松，主要治療藥物有雌激素、雄激素或加用生長激素等，并密切觀察調整，促使治療目標實現。根據患者目前具體情況，可應用性激素替代治療(一般用雌/孕激素序貫治療)，建立人工月經周期，保護心血管及預防骨質疏松，并使其在心理上得到安慰，減輕心理負擔，但因患者及家屬未同意而未能進行，目前主要是針對糖尿病予控制血糖治療，觀察病情變化。Turner綜合征患者出現高血糖一般在使用雄激素治療后，發病同時合并糖尿病實屬少見，本例患者入院即合并糖尿病酮癥，臨床上較為罕見，值得臨床醫生關注。

參考文獻

[1] Conway GS.Consideraions for transition from paediartic to adult endoerinology:women with Turner's syndrome[J].Growth Hom IGF Res,2004,14(Suppl A):S77-84.

[2] Batch J.Turner syndrome in childhood and adolescence[J].Best Pract Res Clin Endocrinol Metab,2002,16(3):465-482.

[3] 崔秀芳，康曉清.Turner 綜合征合并1型糖尿病及橋本氏甲狀腺炎1例報告[J].中國糖尿病雜志，2013，21(8): 757-758.

[4] 張璘，任梅宏，張曉紅.46例Turner綜合征患者臨床特征及染色體分析[J].中國婦產科臨床雜志，2013，11(2):128-130.

[5] 陳麗娜，向承發.基因重組人生長激素和雌/孕激素治療Turner綜合征患兒療效觀察[J].華西醫學，2013，26(5):720-722.

[6] Saenger P,Wikland KA,Conway GS,et al.Recommendations for the diagnosis and management of Turner syndrome[J].J Clin Endocrinol Metab,2001, 86(7): 3061-3069.

(編輯：潘明志)

(收稿日期：2015-02-24修回日期：2016-04-01)

中圖分類號：R596.1；R587.1

文獻標識碼：B

DOI:10.3969/j.issn.1003-1383.2016.02.036

作者簡介：楊大偉，男，主治醫師,醫學學士，主要從事內分泌及代謝疾病研究。E-mail:271742733@qq.com