胎兒染色體產前診斷臨床分析

張赫長春市婦產醫院檢驗科，吉林長春 130000

胎兒染色體產前診斷臨床分析

張赫
長春市婦產醫院檢驗科，吉林長春 130000

目的探討胎兒染色體分析在產前診斷中的價值。方法選取2010年1月—2015年8月在該醫院進行胎兒染色體產前診斷的198例孕婦，對臍帶血進行核型分析。結果198例孕婦中染色體異常檢出率為11.6%，其中染色體數目異常16例，染色體結構異常7例，臍帶穿刺并發癥發生率為2.5%。結論對胎兒進行染色體分析在產前診斷中的意義重大，可以明顯提高新生兒的健康質量，值得在臨床上廣泛應用。

染色體；產前診斷；臍帶血

［Abstract］Objective To discuss the value of fetal chromosome analysis in the prenatal diagnosis.Methods 198 cases of pregnant women receiving prenatal diagnosis of fetal chromosome in our hospital from January 2010 to August 2015 were selected，and their cord blood was given karyotype analysis.Results In the 198 cases，the detection rate of chromosome abnormalities was 11.6%，among them，the chromosome numerical abnormalities occurred to 16 cases，chromosome structural abnormalities occurred to 7 cases，the incidence rate of the complication such as cordocentesis was 2.5%.Conclusion The fetal chromosome analysis in the prenatal diagnosis is of great significance in the prenatal diagnosis，which can obviously improve the health quality of newborns，and it is worth wide application in clinic.

［Key words］Chromosome；Prenatal diagnosis；Cord blood

染色體是遺傳物質基因的載體，其本質是脫氧核甘酸，正常人的體細胞中含有兩組染色體組［1-2］，每一組染色體有23個染色體，一共有23對，其中包括22對常染色體和一對性染色體。染色體病是染色體在形態結構或數目上的異常而引起的疾病，其中常見的是染色體數目異常。研究顯示［3］，新生活嬰中染色體異常的發生率是0.5 %～1%；自然流產胎兒中染色體異常所致的有50%～60%。因此，對孕婦進行產前診斷可以檢測胎兒的發育狀態或是否患有疾病，對優生工作起到了重要作用。為了探討胎兒染色體分析在產前診斷中的價值，對2010 年1月—2015年8月在醫院進行胎兒染色體產前診斷的198例孕婦的資料進行分析，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2010年1月—2015年8月在醫院進行胎兒染色體產前診斷的198例孕婦，年齡18～40歲，平均（27.2±2.4）歲；孕周18～35周，平均（24.5±2.1）周；所有孕婦均為單胎。所有各種資料均經患者的同意，并通過倫理委員會的批準。

1.2 方法

術前常規檢查孕婦的血常規、凝血功能、肝功等，孕婦取仰臥位，B超檢查胎兒的發育狀態、胎心等，后在B超引導下選取臍帶游離段抽取臍血1.5～2.0 mL，注入無菌肝素鈉管中送檢，常規進行收獲、制片、顯帶、核型分析［4］。

2 結果

2.1 胎兒染色體異常檢出率

198例孕婦中染色體異常檢出23例，占11.6%，其中染色體數目異常16例，占69.6%，染色體數目異常以三體征為主，有12例（75%）。染色體結構異常7例（染色體多態變異4例，易位2例，嵌合體1例），占30.4%。

2.2 穿刺并發癥發生率

198例孕婦穿刺后有2例出現子宮收縮，有1例出現胎兒心跳減慢，有2例孕婦出現心率減慢且大汗淋漓，給予相應治療或停止穿刺后癥狀緩解，穿刺并發癥發生率為2.5%。

3 討論

染色體病是臨床上較常見的疾病之一，其是由先天性染色體數目異常或結構異常而引起的臨床綜合征，染色體病可以分為常染色體病和性染色體病兩種類型［5］，常染色體病包括單體綜合征、三體綜合征、部分單體綜合征和部分三體綜合征，病因是1-22號常染色體發生畸變，其中最常見的是三體綜合征，新生兒發病率為1/700～1/600，為嚴重智力發育障礙患者的10%。21三體綜合征最早是由法國臨床醫生J.勒熱納［6］報道的，其細胞核型多為47，XX或XY，+21，臨床表現為智力低下，發育遲緩，外眥上斜等。21三體綜合征隨母親年齡的增加而增加，當母親年齡＞35歲時其發病率明顯升高。性染色體病以性征發育不全或多發畸形為臨床表現。因此，對胎兒進行染色體分析可以最大限度的檢測出胎兒的異常，進而達到優生的目的。

臍帶穿刺抽血應在B超引導下選擇好穿刺點，進針角度和臍帶應＜90°，穿刺避開胎盤血竇，避免重復進針。有學者報道［7］，臍帶穿刺并發癥為胎兒心跳減慢、流產、穿刺部位出血等，在醫院研究中所有孕婦穿刺后有2例出現子宮收縮，有1例出現胎兒心跳減慢，有2例孕婦出現心率減慢且大汗淋漓，原因是臍帶血管發生痙攣或抽血速度快所致，因此，立即給予孕婦吸氧，讓孕婦取側臥位，必要時給予藥物治療，所有孕婦均恢復正常。從醫院的研究發現，198例孕婦中染色體異常檢出23例（11.6%），其中染色體數目異常16例（69.6%），三體征有12例（75%），染色體結構異常7例（30.4%），穿刺并發癥發生率為2.5%，與陳桂蘭［8］報道的2475例胎兒染色體核型檢測及產前診斷指征分析結果相似［8］，其結果顯示，21三體征在染色體核型分布最高，為83.3%。可見，三體征是胎兒較常見且比例最高的異常核型。臍帶穿刺抽血可以直接、準確的了解胎兒有無遺傳性疾病、胎兒宮內生長遲緩及宮內感染等，大大提高了產前診斷的成功率，降低了母胎風險。

綜上所述，對胎兒進行染色體分析在產前診斷中的意義重大，其阻斷了先天性缺陷兒的出生，可以明顯提高新生兒的健康質量，值得在臨床上廣泛應用。

［1］閆亞妮，吳青青，姚苓，等.胎兒先天性心臟病與染色體及22q11微缺失異常的臨床研究［J］.西安交通大學學報:醫學版，2014，32（2）:249.

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［4］Shojaei A，Behjati F，Derakhshandeh-Peykar P.Partial trisomy 7q and monosomy 13q in a child with disorder of sex development：Phenotypic and genotypic findings［J］.GENE，2013，517（1）:137-145.

［5］馬冬，佟文秀，張艷梅，等.妊娠早期基于游離胎兒細胞DNA檢測非整倍性染色體的研究進展［J］.中國全科醫學，2015，18（30）:169-170.

［6］閆瑞玲，李瑋璟，查慶兵，等.1624例侵入性產前診斷指征探討及胎兒染色體異常核型分析［J］.中國產前診斷雜志:電子版，2015，7（3）:219-220.

［7］金玉霞，苗正友，葛加美，等.應用大規模平行基因組測序技術無創產前診斷胎兒常見染色體非整倍體異常［J］.中華醫學雜志，2014，94（23）:223.

［8］陳桂蘭.2475例胎兒染色體核型檢測及產前診斷指征分析［J］.重慶醫學，2015，44（7）:184.

Clinical Analysis of Prenatal Diagnosis of Fetal Chromosome

ZHANG He
Department of Clinical Laboratory，Changchun Maternity Hospital，Changchun，Jili Province，130000 China

R714.5

A

1674-0742（2016）04（b）-0046-02

10.16662/j.cnki.1674-0742.2016.11.046

張赫（1976.1-），女，吉林長春人，碩士，檢驗醫師，主要從事臨床檢驗及產前診斷的各項檢驗工作。

2016-01-10）