三維彩色多普勒超聲在胎兒神經管畸形中的應用分析

王利娜

三維彩色多普勒超聲在胎兒神經管畸形中的應用分析

王利娜

目的 分析胎兒神經管畸形的三維彩色多普勒超聲（彩超）聲像圖表現與特點，探討三維彩超在產前篩查胎兒神經管畸形的方法技巧與診斷價值。方法 回顧性分析行三維彩超產前篩查的受檢者中經過本院及上級醫院會診確診的21例胎兒神經管畸形病例的超聲影像學資料，分析胎兒的頭顱和脊柱情況。結果 21例胎兒神經管畸形病例中單發畸形19例，多發畸形2例，包括腦積水9例，脊柱裂7例，腦膜腦膨出1例，無腦兒2例，脊柱裂合并無腦兒1例，脊柱裂合并腦積水1例。結論 胎兒神經管畸形的三維彩超聲像圖表現具有特殊性，三維彩超對孕婦及胎兒無損傷、價格低廉、檢出率高，對減少漏診率、降低醫療風險具有重要的臨床意義，適合在產前篩查中推廣應用。

神經管畸形；三維彩色多普勒超聲；胎兒

神經管畸形，又稱神經管缺陷，是一種嚴重的畸形疾病。胎兒神經管畸形會導致無腦畸形、腦膨出、脊柱裂等嚴重出生缺陷的發生，不利于優生優育的國策，所以對該病的產前篩查顯得尤為重要。本研究回顧性分析自2006年1月～2015年11月在遼寧省本溪市婦幼保健所行三維彩色多普勒超聲（彩超）產前篩查的受檢者中經過本院及上級醫院會診確診的21例胎兒神經管畸形病例的超聲影像學資料，分析胎兒神經管畸形的三維彩超聲像圖表現與特點，探討三維彩超在產前篩查胎兒神經管畸形的方法技的影響[J].西南國防醫藥,2015,25(4):415-417.

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1 資料與方法

1.1 一般資料 自2006年1月～2015年11月在遼寧省本溪市婦幼保健所行三維彩超產前篩查的受檢者中經過本院及上級醫院會診確診的21例胎兒神經管畸形病例，21例被檢孕婦年齡22～34歲，平均（27.33±4.87）歲，妊娠12～26周，平均（24.33±1.46）周。所有病例均在本院進行產前三維彩超檢查診斷，并經上級醫院會診確診后住院引產證實。

1.2 方法

1.2.1 檢查設備 產前篩查三維超聲機為飛利浦IU22彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率1.0～17.0MHz。

1.2.2 檢查方法 被檢孕婦取仰臥位，當胎兒體位不好時取側臥位，經腹部超聲檢查。先對胎兒進行頭部、脊柱、胸腹、四肢、羊水、胎盤、臍帶的常規檢查：測量雙頂徑及頭圍等；縱切面和橫切面掃查脊柱；測量胸廓等；掃查腹部臟器，測量腹圍等；檢查四肢完不完整，測量股骨長徑等；測量羊水最大深度、羊水指數等；觀察胎盤所在部位、厚度、回聲、成熟度等；觀察臍帶長度、內部血管、有無打結、繞頸等。然后對胎兒頭顱、脊柱進行神經系統畸形篩查，采用脊柱3個切面（橫切面、矢狀切面、冠狀切面）、顱腦的3個橫斷面（側腦室平面、小腦平面、丘腦平面）、3個矢狀切面（正中矢狀切面、右旁正中矢狀切面、左旁正中矢狀切面）、4個冠狀切面（經前額冠狀切面、經丘腦冠狀切面、經尾狀核冠狀切面、經小腦冠狀切面），充分結合三維超聲斷層超聲成像和三維表面成像技術對胎兒進行檢查。

2 結果

21例胎兒神經管畸形病例中單發畸形19例多發畸形2例，包括腦積水9例，脊柱裂7例，腦膜腦膨出1例，無腦兒2例，脊柱裂合并無腦兒1例，脊柱裂合并腦積水1例。產前三維彩超診斷和引產后診斷完全符合。

3 討論

胎兒神經管畸形占全部胎兒畸形的20%～25%[1]。神經管即發育成胎兒的中樞神經系統，從胚胎的第15～17天開始，神經系統開始發育，至胚胎22天左右，神經褶的兩側開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經管，它的前端稱為神經管前孔，尾端稱為神經管后孔，胚胎在24、25及26天時，前孔及后孔相繼關閉。若神經管未能正常發育，則形成胎兒神經管畸形。胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。影響神經管發育的因素很多，遺傳因素：無腦兒、脊柱裂為多基因遺傳，有本病分娩史者，下一胎再發風險率增高。許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關：發育調節基因及轉錄因子類基因；原癌基因和抑癌基因；生長因子及其受體基因；蛋白激酶C相關基因；同型半胱氨酸代謝相關基因；細胞骨架類、細胞連接類基因等。妊娠早期絨毛膜促性腺激素產生減少或胚胎受體細胞對該激素不敏感可造成神經管畸形。維生素B12和葉酸缺乏可以影響神經管閉合。妊娠早期劇烈嘔吐或妊娠合并糖尿病酮癥酸中毒等內環境異常時，可以影響神經管閉合。妊娠早期用藥不當也可以造成神經管閉合不全。

目前對胎兒神經管畸形進行產前篩查，主要依靠三維彩超檢查，在進行產前篩查的過程中，主要是對3個胎兒脊柱切面、頭顱的3個矢狀切面、4個冠狀切面以及3個橫斷面進行檢查[2]。不同的胎兒神經管畸形有不同的超聲表現：腦積水是在側腦室擴張的基礎上，滿足頭圍增大、第三和（或）第四腦室擴張、小腦延髓池擴張、腦中線結構破壞之中的任意一條即可診斷[3]，本組病例中有單發畸形腦積水9例、多發畸形脊柱裂合并腦積水1例。脊柱裂是胎兒發育過程中后神經孔未閉合所致，脊柱裂分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂，可發生于脊柱任何一段，以腰骶段常見，約占90%。新生兒脊柱裂發病率為1‰～2‰[4]，開放性脊柱裂超聲表現為：24周前小腦延髓池變窄（＜2mm）而呈香蕉征、檸檬頭及梗阻性腦積水等[5]；24周后小腦延髓池顯示不清，檸檬頭逐漸消失，往往以腦室擴大的改變為主。本組病例中單發畸形脊柱裂7例，多發畸形脊柱裂合并無腦兒1例，脊柱裂合并腦積水1例，產前三維彩超診斷與引產后診斷完全相符。腦膜腦膨出多發生在胎兒枕部，膨出物僅為腦膜而無腦組織時，稱為腦膜膨出，膨出物含腦組織和腦脊液的為腦膜腦膨出，三維彩超可以清晰顯示出顱骨缺損的范圍[6]，并可以非常直觀地顯示出突出的包塊與胎兒頭部相連，隨著胎兒頭部運動。本組病例僅有1例腦膜腦膨出。無腦畸形特點為顱骨穹隆缺失，同時伴有大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚缺失[7]，但是面骨、腦干、部分枕骨及中腦常存在，其前身為露腦畸形，超聲表現為顱骨光環結構缺失，可見圓形的眼眶回聲，形似蛙頭，羊水渾濁[8]。本組病例有無腦兒2例，1例為孕周16周，1例為孕周24周，前者接近于文獻中最早12孕周確診的時間，后者由于家庭原因24周前未做過產前檢查。本組21例胎兒神經管畸形均無誤診漏診，也客觀地反映了三維彩超在產前篩查中的重要作用。

總之，隨著科技的不斷發展，超聲診斷儀的分辨率不斷提升，三維彩超在胎兒產前篩查中的應用，不但降低了畸形兒的出生率，還降低了醫療風險，對我國優生優育的國策有著重要的意義。

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Objective To analyze the performance and characteristics of three-dimensional ultrasonography in the diagnosis of fetal neural tube defects, and to explore the diagnostic value of three-dimensional ultrasonography in prenatal screening of fetal neural tube defects. Methods Data of 21 cases of fetal neural tube malformations were retrospectively analyzed using three-dimensional color Doppler ultrasound prenatal screening, and analysis of the fetal skull and spine situation. Results 21 cases of fetal neural tube malformation cases single deformity in 19 cases of multiple malformation in 2 cases, including 9 cases of hydrocephalus and spina bifida in 7 cases, 1 case of meningocele, anencephaly in 2 cases, spina bifida with anencephaly in 1 case, spina bifida complicated with cerebral hydrocephalus in 1 case. Conclusion Fetal neural tube deformity and threedimensional color Doppler sonographic is special, three-dimensional color Doppler ultrasound on pregnant women and fetus without damage, low price, the detection rate is high, to reduce the rate of misdiagnosis and to reduce the medical risk is of important clinical significance for popularization and application in prenatal screening.

Neural tube defects; Three-dimensional color Doppler ultrasound; Fetus

10.3969/j.issn.1009-4393.2016.26.030

遼寧 117000 遼寧省本溪市婦幼保健所（王利娜）