大骨節病發病機制研究進展

關哲　王文波

150001，　　哈爾濱醫科大學附屬第一醫院骨三科

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大骨節病發病機制研究進展

關哲王文波

150001，哈爾濱醫科大學附屬第一醫院骨三科

摘要大骨節病(KBD)發病與居住環境低硒營養狀態、T-2毒素及遺傳因素與環境的相互作用等密切相關。近年來，多項研究發現諸多異常表達的基因與蛋白參與了KBD的細胞代謝、細胞凋亡、離子通道蛋白合成與分解、亞細胞定位、分子功能發揮及與凝血級聯通路相關的補體系統作用，并在KBD的發病中發揮作用。該文就近年來KBD微量元素學說、毒素學說、基因組學及蛋白組學方面的前沿成果作一綜述。

關鍵詞大骨節病；軟骨；基因組學；蛋白組學

大骨節病(KBD)是一種慢性地方性變形性骨關節病，主要臨床表現為多發對稱性關節變形。臨床上絕大部分KBD發生于兒童管狀骨干骺閉合前，KBD患者多在5歲甚至更早出現手指、腳趾及鄰近關節變形，甚者腿部畸形及類骨關節炎(OA)癥狀[1]。與正常人相比，KBD患者軟骨組織存在由壞死軟骨細胞簇構成的大量壞死區。骨骺生長板局灶性壞死是造成KBD患者骨骼發育不良及身材矮小的原因。

Lv等[2]研究發現，陜西省麟游縣KBD發生率為10.9%。 王治倫等[3]對我國KBD病情進行動態監測18年發現，全國KBD病情呈波浪式改變。一些KBD發病率呈下降趨勢的地區X線檢出率也有小幅提升，表明近年來對于KBD的防治工作雖取得一定成果，但致病因素仍存在于病區中。

雖然對于KBD致病機制的研究繁多，主要涉及環境風險因素、毒素及疾病相關基因等，但至今尚未出現較為完善的發病機制學說。……