Gilbert綜合征1例臨床分析

周　潔

(上海市第二康復醫院檢驗科　200431)

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·個案與短篇·

Gilbert綜合征1例臨床分析

周潔

(上海市第二康復醫院檢驗科200431)

關鍵詞:Gilbert綜合征；膽紅素；饑餓試驗

Gilbert綜合征(GS)也稱先天性非溶血性黃疸，最早由Gilbert和Lereboullet在1901年就提出，是一種肝臟無器質性的病變。因為肝細胞攝取間接膽紅素(IBil)障礙，導致肝細胞微粒體內，缺乏葡萄糖醛酸轉移酶，又或是與IBil結合的清蛋白障礙，導致血液里非結合膽紅素升高，以這些為主要表現的常染色體顯性遺傳病，任何年齡均可發生，但臨床癥狀多較輕微，許多病例是由體檢或其他疾病求診時，偶爾被發現的。GS起病隱匿，癥狀又輕微，黃疸表現為間歇性、波動性，并可自行消退，臨床并無特異性表現，易被忽視或誤診為某些治療的副作用，造成常被誤診。因非結合膽紅素是脂溶性的，故會慢慢累積，易和神經細胞結合，出現相關的神經癥狀，如：健忘、記憶力下降等。現將本科室化驗時發現的1例GS報道如下。

1病例資料

患者，女，30歲，國家事業單位職工，體檢發現總膽紅素(TBil)和IBil升高，膚黃，勞累后有乏力，食欲缺乏，食油膩后肝區不適，無腹痛，無皮膚瘙癢。收集患者的一般資料、臨床表現、檢驗數據、實驗室檢查、饑餓試驗等結果。體格檢查結果：體溫37.0 ℃，心率68 次/分，血壓118/88 mm Hg。患者神智清楚，皮膚有輕度黃染，心肺肝脾正常。查三大常規,甲狀腺功能,甲、丙、戊型肝炎抗體及乙肝兩對半，自身免球蛋白、銅藍蛋白、自身免疫抗體、抗核抗體、腎功能、心肌酶均正常。腹部B超正常。肝功能：TBil 26.25 mol/L，IBil 25.25 mol/L，其余肝功能指標均為陰性。家族中母親有慢性膽囊炎、膽結石、膽紅素增高。影像學檢查：超聲檢查肝膽未見異常。饑餓試驗結果：第1次檢測，TBil為22.65 mol/L，IBil為22.48 mol/L，空腹24 h后行第2次檢測，TBil為42.66 mol/L，IBil為39.43 mol/L，饑餓試驗結果陽性(空腹24 h后，血清IBil比原水平增高1倍及以上) ，提示GS。隨訪結果：患者服用熊去氧膽酸軟膠囊1個療程后(14 d)，TBil、IBil未降至正常。

2討論

GS患者中以青少年居多，臨床表現為：長期、間歇性輕度黃疸，多無明顯臨床癥狀及體征，也可有乏力、右上腹不適、惡心等，飲酒、饑餓、感染或妊娠時加重，黃疸呈持續性或間歇性，可有肝大[1-2]。GS以18～30歲人群多見，發病率可達3%～12%，男女比例為10∶1。由于GS診斷缺乏特異性，故誤診、漏診較多[3]。目前GS診斷標準參考如下：(1)黃疸是此病的唯一臨床表現，并常因勞累、饑餓、感染等加重；(2)多數無癥狀，或僅有輕度消化道癥狀及乏力；(3)多次血檢均顯示非結合膽紅素水平升高，肝酶學指標正常；(4)饑餓試驗陽性；(5)檢測UGT1A1突變基因為診斷金標準；(6)苯巴比妥藥物治療有近期療效，需于1年到1年半內隨訪2～3次，無其他檢查異常，排除其他疾病，即可診斷GS；(7)熊去氧膽酸等消炎利膽類藥物無效[4]。GS臨床特點：(1) IBil增高，丙氨酸氨基轉移酶(ALT)、天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)等肝酶檢測正常，尿膽紅素陰性，尿膽原不增高；肝炎病毒標志物和溶血性貧血檢測無異常，肝、膽、胰影像學檢查無異常；(2)可有家族史；(3)臨床表現除慢性波動性黃疸外，多無其他癥狀，疲勞、應激、緊張、飲酒、感染等常為發生和加重的誘因；(4)肝組織病理檢查可見肝小葉結構完整，部分病例可見中央區周圍區域肝細胞漿內，有較細的棕褐色色素顆粒沉積，肝細胞可有輕度水樣變性、脂肪變性等，小葉及竇腔內，少量炎細胞浸潤，膽管輕度增生等；(4)苯巴比妥類藥物可增加尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸基轉移酶(UGT)的活性，饑餓時，可促使UGT活性降低；(5)本病為良性疾病，預后良好，對健康無礙，治療上解除誘因，囑咐患者勿著涼、勿飲酒，一般無需特殊治療[5]。

參考文獻

[1]陳灝珠，林果為．實用內科學[M]．北京：人民衛生出版社，2009：1827-1828．

[2]李娟，曲金寧，張云麗，等．Gilbert 綜合征8例臨床特征分析及文獻復習[J]．肝臟，2015，20(2)：129-131．

[3]許善戰．Dubin-Johnson綜合征1例報告[J]．浙江實用醫學，2013，18(2)：156．

[4]陳忠明．Gilbert綜合征一例臨床分析[J]．云南醫藥，2014，35(2)：269-270．

[5]應靈軍，戴桂萍，邵輝，等．6例Gilbert綜合征臨床分析及文獻復習[J]．中國衛生產業，2012(7)：142．

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.14.068

文獻標識碼：C

文章編號：1673-4130(2016)14-2046-01

(收稿日期：2016-01-19修回日期：2016-03-30)