怕光、嗜血？“吸血鬼”??？

李東良

傳說中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性，現(xiàn)實中罕見的遺傳性血液病——血卟啉病患者，便常被視為吸血鬼原型疾病。但其實，血卟啉病與吸血鬼的聯(lián)系純屬誤傳，患者更不是傳說中描述的被吸血鬼咬后發(fā)生了“轉(zhuǎn)變”，不過是一些癥狀聽起來和吸血鬼相似。近日，我院就收治了一名這樣的患者，借此也跟大家談談這個非常罕見的疾病。

家住泉州市的趙華（化名），年僅21歲，卻被一種“怪病”折磨了近20年。從小，趙華就懼怕陽光，暴露在陽光下，皮膚會發(fā)癢、起水皰、潰爛、增厚、變黑。小學二年級，趙華就輟學了，家人帶他四處求醫(yī)。

近年來，趙華病情癥狀一直加重，還出現(xiàn)黃疸、腹脹、便秘、腰背部劇烈疼痛等。3年前在當?shù)蒯t(yī)院診斷為肝硬化，但肝硬化的病因始終未能查明，治療效果也非常有限。家人帶著趙華先后到國內(nèi)多家知名醫(yī)院就診，均沒有給出明確診斷，試過各種偏方也沒有好的效果。

不久前，趙華因上消化道大出血差點失去性命，轉(zhuǎn)入我院治療，行經(jīng)頸靜脈途徑肝內(nèi)支架門體分流術(shù)（TIPS）治療出血得以控制，但出院后不久又出現(xiàn)皮膚瘙癢、潰爛、黃疸、便秘，劇烈的腰部疼痛發(fā)作，再次到我院就診。醫(yī)生根據(jù)趙華的臨床特點，提出他可能得了 “卟啉病”，后經(jīng)突變基因測序后確診——急性間歇性紅細胞生成性卟啉病。

血紅素合成障礙可致病

血卟啉病患者怕光，太陽光中的紫外線和家中普通的燈光都會帶來傷害，導致患者全身起水皰，引發(fā)感染，只能在黑暗中生活。同時，血卟啉病晚期患者的面部和手足末端會發(fā)生變形，嚴重貧血者面色蒼白，甚至造成提前衰老的樣子；卟啉類物質(zhì)可使患者的牙齦腐爛出血，而且能吸收400毫米范圍的光波而放出熒光，加上隨著牙齦的銷蝕，他們的牙顯得很長；他們的門牙會出現(xiàn)血紅色，似乎上面沾著血……這些都讓血卟啉病患者在外形上與傳說中的吸血鬼有幾分相似。

但血卟啉病與吸血鬼的聯(lián)系純屬誤傳。血卟啉病是一種代謝異常疾病，包括血卟啉病、糞卟啉病、尿卟啉病。臨床上，卟啉病一般指血卟啉病，俗稱血紫質(zhì)病，病因是人體血紅素的合成出現(xiàn)障礙。卟啉是人體血紅素合成過程的中間產(chǎn)物，是體內(nèi)唯一的光敏劑，如果出現(xiàn)代謝異常在體內(nèi)過度蓄積，陽光照射后就會出現(xiàn)光敏性皮炎；另外，其在體內(nèi)沉積還可以引起神經(jīng)精神改變和肝臟的損害，嚴重的患者會出現(xiàn)肝硬化。

生活中要避光防曬

目前血卟啉病還沒有根治手段，治療以抗炎對癥支持治療為原則，嚴重的患者可以換血，但國內(nèi)臨床還沒有現(xiàn)成的血紅素制劑。如能早期避光，補充碳水化合物，避免使用苯巴比妥等誘發(fā)急性發(fā)作的藥物，不僅可以減少發(fā)作，減輕患者的痛苦，也可以預防病情的發(fā)展。這類患者應避免近親結(jié)婚，選擇配偶時對方應做該病的致病基因檢測，盡量避免與攜帶卟啉病突變基因的人結(jié)婚，女性患者不宜妊娠分娩。

生活上，血卟啉病患者要注意避免一些誘發(fā)因素，比如勞累、煙酒、饑餓以及精神刺激，防止感染，避光、防曬，使用遮光劑，可穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料縫制的衣服、手套和寬邊帽。

發(fā)作與妊娠、月經(jīng)有關(guān)者，適當使用雌激素、避孕藥，可獲長期緩解。對于女性患者，有的醫(yī)生主張用藥終止月經(jīng)來減少失血，也就保住了血紅素，但這樣對正常的生理代謝影響太大。

此外，高糖攝入對預防和治療多數(shù)患者的發(fā)作可能有效。