怕光、嗜血？“吸血鬼”病？

李東良

傳說(shuō)中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性，現(xiàn)實(shí)中罕見(jiàn)的遺傳性血液病——血卟啉病患者，便常被視為吸血鬼原型疾病。但其實(shí)，血卟啉病與吸血鬼的聯(lián)系純屬誤傳，患者更不是傳說(shuō)中描述的被吸血鬼咬后發(fā)生了“轉(zhuǎn)變”，不過(guò)是一些癥狀聽(tīng)起來(lái)和吸血鬼相似。近日，我院就收治了一名這樣的患者，借此也跟大家談?wù)勥@個(gè)非常罕見(jiàn)的疾病。

家住泉州市的趙華（化名），年僅21歲，卻被一種“怪病”折磨了近20年。從小，趙華就懼怕陽(yáng)光，暴露在陽(yáng)光下，皮膚會(huì)發(fā)癢、起水皰、潰爛、增厚、變黑。小學(xué)二年級(jí)，趙華就輟學(xué)了，家人帶他四處求醫(yī)。

近年來(lái)，趙華病情癥狀一直加重，還出現(xiàn)黃疸、腹脹、便秘、腰背部劇烈疼痛等。3年前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為肝硬化，但肝硬化的病因始終未能查明，治療效果也非常有限。家人帶著趙華先后到國(guó)內(nèi)多家知名醫(yī)院就診，均沒(méi)有給出明確診斷，試過(guò)各種偏方也沒(méi)有好的效果。

不久前，趙華因上消化道大出血差點(diǎn)失去性命，轉(zhuǎn)入我院治療，行經(jīng)頸靜脈途徑肝內(nèi)支架門(mén)體分流術(shù)（TIPS）治療出血得以控制，但出院后不久又出現(xiàn)皮膚瘙癢、潰爛、黃疸、便秘，劇烈的腰部疼痛發(fā)作，再次到我院就診。醫(yī)生根據(jù)趙華的臨床特點(diǎn)，提出他可能得了 “卟啉病”，后經(jīng)突變基因測(cè)序后確診——急性間歇性紅細(xì)胞生成性卟啉病。

血紅素合成障礙可致病

血卟啉病患者怕光，太陽(yáng)光中的紫外線和家中普通的燈光都會(huì)帶來(lái)傷害，導(dǎo)致患者全身起水皰，引發(fā)感染，只能在黑暗中生活。同時(shí)，血卟啉病晚期患者的面部和手足末端會(huì)發(fā)生變形，嚴(yán)重貧血者面色蒼白，甚至造成提前衰老的樣子；卟啉類物質(zhì)可使患者的牙齦腐爛出血，而且能吸收400毫米范圍的光波而放出熒光，加上隨著牙齦的銷蝕，他們的牙顯得很長(zhǎng)；他們的門(mén)牙會(huì)出現(xiàn)血紅色，似乎上面沾著血……這些都讓血卟啉病患者在外形上與傳說(shuō)中的吸血鬼有幾分相似。

但血卟啉病與吸血鬼的聯(lián)系純屬誤傳。血卟啉病是一種代謝異常疾病，包括血卟啉病、糞卟啉病、尿卟啉病。臨床上，卟啉病一般指血卟啉病，俗稱血紫質(zhì)病，病因是人體血紅素的合成出現(xiàn)障礙。卟啉是人體血紅素合成過(guò)程的中間產(chǎn)物，是體內(nèi)唯一的光敏劑，如果出現(xiàn)代謝異常在體內(nèi)過(guò)度蓄積，陽(yáng)光照射后就會(huì)出現(xiàn)光敏性皮炎；另外，其在體內(nèi)沉積還可以引起神經(jīng)精神改變和肝臟的損害，嚴(yán)重的患者會(huì)出現(xiàn)肝硬化。

生活中要避光防曬

目前血卟啉病還沒(méi)有根治手段，治療以抗炎對(duì)癥支持治療為原則，嚴(yán)重的患者可以換血，但國(guó)內(nèi)臨床還沒(méi)有現(xiàn)成的血紅素制劑。如能早期避光，補(bǔ)充碳水化合物，避免使用苯巴比妥等誘發(fā)急性發(fā)作的藥物，不僅可以減少發(fā)作，減輕患者的痛苦，也可以預(yù)防病情的發(fā)展。這類患者應(yīng)避免近親結(jié)婚，選擇配偶時(shí)對(duì)方應(yīng)做該病的致病基因檢測(cè)，盡量避免與攜帶卟啉病突變基因的人結(jié)婚，女性患者不宜妊娠分娩。

生活上，血卟啉病患者要注意避免一些誘發(fā)因素，比如勞累、煙酒、饑餓以及精神刺激，防止感染，避光、防曬，使用遮光劑，可穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料縫制的衣服、手套和寬邊帽。

發(fā)作與妊娠、月經(jīng)有關(guān)者，適當(dāng)使用雌激素、避孕藥，可獲長(zhǎng)期緩解。對(duì)于女性患者，有的醫(yī)生主張用藥終止月經(jīng)來(lái)減少失血，也就保住了血紅素，但這樣對(duì)正常的生理代謝影響太大。

此外，高糖攝入對(duì)預(yù)防和治療多數(shù)患者的發(fā)作可能有效。