“人類遺傳病”的四大命題視角

陜西 賈文俊

“人類遺傳病”的四大命題視角

陜西 賈文俊

縱觀近年高考真題，人類遺傳病類型的判斷和概率計算仍然是高考的重點，且命題趨勢多與遺傳定律、伴性遺傳等知識聯系，通過遺傳圖譜和有關圖解考查遺傳方式的判斷、識圖分析、語言表達、知識應用等綜合能力。本文主要采用典型真題鏈接的方法，結合高考真題進行歸類剖析，以供參考。

命題視角一：遺傳病概念、特點和類型的判定

“人類遺傳病”中涉及的概念較多如單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，先天性疾病和遺傳病，綜合癥和綜合征，直系血親和旁系血親，遺傳病發病率，遺傳病檢測、遺傳咨詢、產前診斷，人類基因組計劃等。

【例1】（2015·全國新課標卷Ⅰ）抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是 （ ）

A.短指的發病率男性高于女性

B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者

C.抗維生素D佝僂病的發病率男性高于女性

D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現

【解析】本題主要考查人類遺傳病的特點和判定。短指為常染色體遺傳，發病率男性女性相等，與性別無關，故A錯；紅綠色盲為伴X隱性遺傳，女性患者的父親和兒子患病，故B對；抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，發病率女性高于男性，故C錯；白化病是常染色體隱性遺傳病，一般為隔代遺傳，故D錯。

【答案】B

【應對策略】人類遺傳病的特點以及相關概念僅靠死記硬背容易混淆，在學習中，通過比較、歸納，揭示概念之間的內在聯系，找出本質區別，并將相關概念串聯起來，形成完整的概念體系，有利于全面理解和掌握概念。例如本題的解答時需要考生對遺傳規律非常熟悉，能運用遺傳的規律進行推理、分析，明確常染色體遺傳與伴性遺傳的主要區別。因此在平時需注重知識的識記及邏輯推理能力的培養。

【變式】下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 （ ）

①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病；②一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病；③攜帶遺傳病基因的個體都會患遺傳病；④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

A.①② B.③④

C.①②③ D.①②③④

【答案】D

命題視角二: 單基因遺傳病傳遞特點的推理分析及相關綜合計算

單基因遺傳病通常可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X顯性遺傳病、伴X隱性遺傳病、伴Y遺傳病。

【例2】（2015·浙江卷）甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是 （ ）

A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病

B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4

C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現型

D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產生異常生殖細胞的最可能是其母親

【解析】解答本題的關鍵是依據圖譜準確推知甲病和乙病的遺傳方式。結合圖譜單獨分析甲病：Ⅱ3與Ⅱ4未患甲病而兒子Ⅲ7患甲病，說明甲病為隱性遺傳病，再結合題干中的“Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因”可知，甲病為伴X隱性遺傳病；再單獨分析乙病：由于Ⅱ1和Ⅱ2未患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病為隱性遺傳病，又由于Ⅲ1患乙病，而父親不患乙病，故乙病為常染色體隱性遺傳病，故A錯。假設a表示甲病基因（A表示對應的正常基因），b表示乙病基因（B表示對應的正常基因），由于Ⅱ1正常，Ⅲ1患乙病，Ⅲ3患甲病，所以Ⅱ1的基因型為BbXAXa；Ⅱ4患乙病，Ⅲ7患甲病，可推知Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次是BbXAXa和bbXAY，所以Ⅲ5的基因型為BbXAXA或BbXAXa，因此，Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/2，故B錯。Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上后代共有8種基因型和6種表現型（女性正常、男性正常、女性僅患乙病、男性兩病兼患、男性僅患甲病、男性僅患乙病），故C錯。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，又因為Ⅲ7患甲病，則其基因型為XaXaY，其父親Ⅱ4基因型為XAY，所以Ⅲ7的XaXa只能來自母親，即母親的卵原細胞最可能在減數第二次分裂后期出現異常形成了多一條性染色體的異常卵細胞（基因型為XaXa），所以D正確。

【答案】D

【應對策略】解析此類習題的關鍵是熟練掌握各種遺傳病的特點及其遺傳定律、伴性遺傳之間的關系。

首先確定遺傳病的類型：遺傳系譜圖判定常用“四看分析方法”，一看男子病，如果直系男子世代連續病（父傳子，子傳孫），而女子全不病，則為Y染色體遺傳；二看顯隱性（相對性狀的顯隱性），是否有“有中生無或無中生有”，如無，則需依據遺傳病的特點，按照否定判斷法逐步淘汰；三看常與性（基因所在染色體類型），有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，其母其女都病，則為伴X顯性遺傳，否則為常染色體顯性遺傳，無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，其父其子都病，則為伴X隱性遺傳，否則為常染色體隱性遺傳；四看可能性，如果上述條件無法確定，需要結合題干中的特殊限定條件進行判斷，如上題中的“Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因”。

其次結合遺傳定律和伴性遺傳的基礎知識進行基因型、表現型的推理（常用方法：隱性純合突破法、逆推法、順推法）和相關概率計算（涉及多對性狀時，最好采用分解思想，將其拆分為多組一對相對性狀的計算，然后利用分離定律求解）。

【變式】分析下面家族中某種單基因遺傳病的系譜圖，下列相關敘述中正確的是 （ ）

A.該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病

B.Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率為2/3

C.Ⅲ10肯定有一個致病基因是由Ⅰ1傳來的

D.Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女發病率為1/4

【答案】B

命題視角三:遺傳系譜圖的補充與完善

遺傳系譜圖的繪制與完善是學習遺傳學的基本技能，通常包括性別、性狀表現、親子關系、世代數、每個個體在世代中的位置等要點。

【例3】（2014·全國新課標卷Ⅰ）圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現型正常個體）。近親結婚時該遺傳病發病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是 （ ）

A.Ⅰ2和Ⅰ4必須是純合子

B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子

C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必須是雜合子

D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必須是雜合子

【解析】本題考查考生對人類遺傳病的分析能力。據圖可知，該遺傳病為常染色體隱性（設由A、a基因控制），無論I2和I4是否純合，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均為Aa，A錯誤；若Ⅱ1、Ⅲ1純合，則Ⅲ2為1/2Aa、Ⅳ1為1/4Aa，Ⅲ3為2/3Aa，若Ⅲ4純合，則Ⅳ2為2/3×1/2=1/3Aa，故Ⅳ的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，與題意相符，B正確；若Ⅲ2和Ⅲ3一定是雜合子，則無論Ⅲ1和Ⅲ4是同時AA或同時Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯誤；Ⅳ的兩個個體婚配，子代患病概率與Ⅱ5的基因型無關，若Ⅳ的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D錯誤。

【答案】B

【應對策略】一在了解單基因遺傳病的五大類型的基礎上，熟悉各種遺傳病的遺傳特點及常見病例。二明確遺傳系譜圖和遺傳圖解的差異，不能張冠李戴。

【變式】張某家族患有甲病，該家族遺傳系譜圖不慎被撕破，留下的殘片如圖。現找到4張系譜圖碎片，其中屬于張某家族系譜圖碎片的是 （ ）

【答案】D

命題視角四:人類遺傳病的預防和調查

人類遺傳病的監測和預防主要措施包括禁止近親結婚（預防遺傳病發生的有效措施）、進行遺傳咨詢、提倡適齡生育、開展產前診斷（B超監測、羊水檢查、基因診斷等）。

人類遺傳病的調查應選擇群體中發病率高的單基因遺傳病。根據調查目標的不同，人類遺傳病的調查可分為社會調查（調查遺傳病發病率）和家系調查（調查遺傳病傳遞方式）兩大類。

【例4】（2010·江蘇卷）某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素引起方法不包括 （ ）

A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究

B.對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統計分析

C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析

D.對兔唇畸形患者家系進行調查統計分析

【解析】本題考查的是對人類遺傳病發病因素的探究，意在考查考生的實驗設計能力。

對正常個體和畸形個體的基因組進行比較屬于對照，自變量是不同個體的基因組，因此可確定畸形個體的遺傳物質是否發生改變，A正確；同卵雙胞胎遺傳物質相同，如果表現型不同則說明該病可能與環境條件有關，B正確；兔形唇是一種性狀，而血型則是另一種性狀，二者之間沒有直接關系，C錯誤；對患者家系進行調查，并可繪制系譜圖，通過分析系譜圖中親子代之間的兔唇遺傳規律可判定其是否具有一定的遺傳規律，確定其遺傳方式，D正確。

【答案】C

【應對策略】人類遺傳病的預防與調查需要明確知識間的細節：一是明確目的，預防的目的是“優生優育”，保證夫婦所生育孩子健康；調查的目的則是弄清楚某種遺傳病的發病率或遺傳方式。二是辨別差異，調查某種遺傳病在人群中的發病率應是人群中隨機抽樣調查，然后用統計學方法進行計算；若調查某種遺傳病的遺傳方式，應對某個典型患者家系進行調查，根據家系遺傳狀況推斷遺傳方式。三是明確一般生物學調查的基本步驟（明確目的、設計方案、實驗調查、結果分析）和要求（不同調查的具體要求不同，應具體對待）。

【變式】某小組在調查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時，發現某地區人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。對調查結果較準確的解釋是 （ ）

A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病

B.先天性腎炎是一種隱性遺傳病

C.被調查的母親中雜合子占2/3

D.被調查的母親中雜合子占l/2

【答案】C

（作者單位：陜西省寶雞中學）