近期,一位英國女士被診斷為乳腺癌和卵巢癌,經血液測試后發現病因是基因缺陷。她是從父親那里繼承了這種基因缺陷,并且這種基因缺陷還遺傳給了自己24歲的女兒。這位女士的奶奶和姑姑都患乳腺癌去世,正是父輩的基因缺陷遺傳給她罹患癌癥。
曼徹斯特大學教授表示:“有一半基因缺陷致癌的乳腺癌患者是從她們的父親那里繼承了這種基因突變?!庇醒芯勘砻?,男性攜帶乳腺癌基因缺陷,他們自身有10%的可能性會發展為乳腺癌,25%的可能性會發展為前列腺癌。他們的孩子有50%的可能性遺傳到。由母親基因缺陷的遺傳更多見!
明星圈里已有不少女性已患癌癥,有些已離世。陳曉旭、姚貝娜、徐婷、李鈺……這一個個熟悉的名字,讓很多人都無比悲嘆,教訓太深刻。珍惜生命,愛護健康,從基因檢測預防癌癥開始!譬如:香港影星梅艷芳,她生患癌癥未能及時治療,于2003年去世,終年40歲。事實上,梅媽媽的4名子女其中3名都因癌離世,卻無一能盡早預防,最終都以英年早逝收場。
對比美國好萊塢影星安吉麗娜·朱莉,檢測出從母親那里遺傳了突變BRCA1基因,得知了患乳腺癌和卵巢癌的風險達到87%和50%后,她以一種異常決絕的方式切除了雙側乳腺、雙側卵巢及實施了輸卵管摘除手術用來降低患癌風險。朱莉的行為也將乳腺癌基因檢測帶入了大家的視野,開展BRCA1/2基因篩查已成為預防預測乳腺癌的手段之一。 BRCA1/2基因檢測在藥物使用上也發揮出重要作用,對于藥物療效、不良反應、用藥方案都具有指導意義。
女性在35歲后進入乳腺癌發病高峰,但如能早發現、早診斷、早治療,生存率可超過90%。所以有乳腺癌家族史的女性無論什么年齡都應該接受每年1~2次的乳腺檢查。乳腺癌家族史,一般來說是指一級親屬(姐妹或母女)中有兩位發生單側乳腺癌或卵巢癌,其中一位在50歲以下,或有一位患上雙側乳腺癌。雖然一些不良生活方式會影響女性的性激素水平,間接造成乳腺癌風險的增加,但遺傳因素在乳腺癌發病過程中起著至關重要的作用。研究已經明確證實BRCA1和BRCA2基因的胚系突變與遺傳性乳腺癌的發生密切相關。攜帶BRCA1/2基因突變的婦女,其一生中患乳腺癌、卵巢癌累計危險隨年齡增長而增高,乳腺癌風險會升高5 倍以上。
基因是控制生物性狀的基本遺傳單位。人類不同的個體所具有的不同長相、身高、體重、膚色、性格等都是由不同的“遺傳密碼”決定,“遺傳密碼”的不同也決定了哪些人容易得某些特定疾病,哪些人不易患病。通過基因檢測,可以了解不同生物“遺傳密碼”的異同。
基因檢測的技術有很多種,其中最有名最常用的是DNA序列測定技術,最早的測序技術非常昂貴,而且效率很低。近幾年來不斷發展的“測序技術”已更加便宜和高效。今后測序會越來越便宜,想要了解自己的體內遺傳密碼,可能會變得與測量身高和體重一樣簡單。
基因檢測結果須由醫生解讀!
基因檢測的結果最好由遺傳咨詢師來判斷分析,哪些檢測結果意味著會患哪些疾病。同時,還要依靠大規模的病人樣本數據資料才能完成。
專家認為,對于女性而言,要考慮她的父母雙方繼承BRCA1/2基因缺陷的可能性,并如實告知醫生,如果他們的一級親屬有乳腺癌或卵巢癌的病史,也就是說,父母或兄弟姐妹,包括曾經患前列腺癌的男性親屬,都可能與同一種遺傳的基因突變有關。同樣的道理,如果男性患前列腺癌,那么可能與家族遺傳性乳腺癌也有關系,這一點也需要大家警覺。
如果父母發現他們攜帶遺傳疾病的基因,他們首先需要思考自己的情況。然后,他們應該咨詢遺傳學顧問,在獲得準確信息后,再和孩子們講這件事!