中孕期產前超聲篩查胎兒神經管缺陷的臨床研究

高有淑　陳代途　段靈敏

四川達州市中心醫院臨床功能檢查科　達州　635000

?

中孕期產前超聲篩查胎兒神經管缺陷的臨床研究

高有淑陳代途段靈敏

四川達州市中心醫院臨床功能檢查科達州635000

【摘要】目的探討中孕期產前超聲篩查胎兒神經管缺陷的臨床價值，以期提高新生兒質量，降低出生缺陷率，提高總體人口質量。方法選取2009-05—2013-05 1 350例中孕期孕婦為研究對象，參考國際婦產超聲學會操作規范，均予超聲檢查，系統檢查胎兒頭顱、脊柱等結構。結果1 350例中孕期孕婦中共檢出神經管缺陷胎兒43例(3.18%)，其中腦室擴張17例(39.53%)，前腦無裂畸形4例(9.3%)，無腦兒3例(6.98%)，脈絡膜囊腫3例(6.98%)，腦脊膜膨出5例(11.63%)，脊柱裂11例(25.58%)，超聲檢查和經最終引產、尸檢和出生后證實的符合率為100%。結論中孕期產前超聲能最大程度檢出胎兒神經管缺陷情況，對臨床上降低漏診率，降低醫療風險，提高人口素質有重要作用。

【關鍵詞】中孕期；產前超聲；胎兒；神經管缺陷；臨床價值

胎兒神經管缺陷是臨床上最常見的缺陷，占全部缺陷的25%左右，是圍生期胎兒死亡主要原因，也是造成孕婦死亡、死胎和死產等重要原因。神經管缺陷是在胚胎發育早期，尤其是在神經管閉合期，由于某些因素造成神經管關閉受阻，造成神經管不閉合而引起先天性畸形。研究[1]稱，目前神經管缺陷在臨床上發病率明顯下降，其中40%左右是依靠超聲進行初步篩查，這說明了對孕婦進行超聲篩查對降低神經管缺陷發生率至關重要，本次研究觀察中孕期產前超聲篩查胎兒神經管缺陷價值，以期明確超聲的臨床價值。

1資料與方法

1.1臨床資料選取2009-05—2013-05 1 350例中孕期孕婦為研究對象。年齡21～41歲，平均(24.5±5.1)歲；孕周21～32周，平均(28.5±4.2)周。所有孕婦在檢查期間均無發熱、服藥、吸煙和大量飲酒史，均無放射性和分娩畸形胎兒史。

1.2方法 采用美國菲利普公司生產的專業型多普勒超聲診斷儀，探頭頻率設置為4.0～6.0 MHz，在孕22～26周對所有胎兒進行神經系統畸形超聲檢查，系統性檢查胎兒頭顱、脊柱等結構，包括頭顱的側腦室平面、丘腦平面、小腦平面，四個冠狀切面，包括經前額冠狀切面，經尾狀冠狀切面，經丘腦冠狀切面，經小腦冠狀切面，三個矢狀切面，包括正中、左旁正中、右旁正中矢狀切面。對可疑的進行三維表面成像、四維成像和三維超聲斷層超聲成像技術等，最終以國際婦產超聲學會2007年制定的操作規范標準進行參考。

1.3效果評定觀察超聲對神經管缺陷的檢出率和經最終引產、尸檢和出生后證實的符合率為標準。

1.4統計學處理采用SPSS 16.0軟件進行分析，計數資料以率(%)表示，采用卡方檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2結果

1 350例中孕期孕婦中共檢出神經管缺陷胎兒43例(3.18%)，其中腦室擴張17例(39.53%)，前腦無裂畸形4例(9.3%)，無腦兒3例(6.98%)，脈絡膜囊腫3例(6.98%)，腦脊膜膨出5例(11.63%)，脊柱裂11例(25.58%)，超聲檢查和經最終引產、尸檢和出生后證實的符合率為100%，見表1。

表1　2組血管異常率比較　[n(%)]

3討論

神經管缺陷是胎兒期嚴重的致死性畸形，由于神經系統胚胎發育缺陷，胎兒無法正常出生并存活。研究[2]稱，在妊娠后6周后，神經溝在背側折疊并逐漸融合形成神經管，且一般是從神經板中部開始，然后向頭、尾兩端方向進行，位頭側的前神經孔在孕后3周左右就會封閉，故在受孕后的第6周就會因某些原因損傷而形成脊柱裂，第7周開始就會因為異常的腦中線結構和腦室結構而出現中線結構和腦室結構異常。

超聲檢查作為一個無創傷性檢查，早期能探查出胎兒頭顱和脊柱大致情況，如顱后凹池和脊柱光帶平行特征等，中期則能探測出腦室和中線結構，能探測出部分腦溝腦回樣結構，此時脊柱能清晰顯示出來。在三維超聲下還能顯示出內在的脊髓圓椎，能在不同程度上反映出神經管發育缺陷[3]。在本次研究中，腦室擴張或腦積水表現為腦側室擴張在10～15 mm以上，側腦室內可出現脈絡叢漂移情況，而腦積水則是在腦室擴大后出現下列情況：四腦室擴張，腦中線結構破壞，小腦延髓擴張，頭圍出現增大。無腦兒一般在孕后12周就能得到初步診斷，在超聲上表現為顱骨光環缺失，面部結構和顱骨基底部存在，眼眶上可見無回聲雜亂塊狀物，可見似娃狀的眼眶回聲，羊水往往較渾濁，且無腦兒往往合并有其他部位畸形，如脊柱、心臟、肺臟等[4]，故在臨床上可結合對其他部位檢查達到明確診斷目的。

前腦無裂畸形在超聲上表現為第三腦室、胼胝體、隔腔等缺損，但很難區別出無葉全前腦和半葉全前腦。研究稱，無葉全前腦往往表現為單一腦室，丘腦往往融合，而半葉全前腦則表現為顱腦前方的腦室腔缺損[5]，故臨床上常以側腦室后角存在和丘腦融合情況來判斷該神經管缺陷。脈絡膜囊腫是超聲檢查較為明確的一個畸形類型，超聲上表現為脈絡叢內囊腫，且往往合并有其他畸形，如草莓頭、小頭畸形、足內翻等。腦脊膜膨出指的是腦脊液等組織從顱骨缺損處疝出，臨床上可根據膨出物質不同分成腦脊膜膨出和腦膨出[6]。就我們經驗看，腦脊膜膨出多發生在枕部。在四維超聲上能直觀顯示出腫塊和胎頭相連，且會隨著胎頭運動而運動，結合TUI技術能明確診斷，在本次研究中符合率為100%，這說明該缺陷在超聲中就能明確。脊柱裂是臨床神經管缺陷較為常見類型之一，超聲中表現為小腦延髓池變窄，呈香蕉征，且會出現梗阻性腦積水等，縱向掃描可見脊柱兩條串珠樣強回聲某一部分不連續，患處排列不整齊，光帶小三，在任何椎體上見脊柱變窄，呈U型改變，冠狀面上可見兩條平行的椎弓骨化中心在裂開處異常增寬[7]。研究[8]稱，其形成原因是由于椎管壓力下降，造成脊膜和脊髓通過未閉合的椎弓處向外疝出，小腦蚓部疝會通過枕骨大孔，最終在超聲上體現出來，但隱性的脊柱裂病變很難顯示出。報道[9]稱，脊柱裂在孕20周左右超聲顯示最清晰，故在孕后17～18周要開始逐漸進行超聲檢查。

我們經驗是，在檢查時要規范化，減少漏診，要按照一定順序進行，多切面、多角度，仔細和全面進行，特別要注意遺漏任何環節，防止較小的畸形如隱性脊柱裂等漏診；要熟悉掌握胎兒神經系統整個生長發育解剖特征，掌握不同階段超聲表現；對合并其他系統畸形要多切面、多角度進行，對腦外結構要仔細，盡可能明確胎兒是否合并有其他系統畸形[10]。最重要的是注重隨訪，由于早期診斷胎兒神經管畸形有一定限制，加上胎兒體位、設備條件、羊水量等限制，可能存在漏診等情況，故臨床上就要隔一段時間進行復查，特別是對高危產婦要定期檢查和篩查[11]。

結果顯示，超聲檢查和經最終引產、尸檢和出生后證實的符合率為100%，這說明了超聲檢查在神經管缺陷中的意義很重要，另外，為減少誤診和漏診，可結合近年來流行的三維表面成像和四維超聲，該儀器能直觀獲得胎兒外部結構特征和胎兒在宮內活動情況，此外三維超聲多平面成像能獲得常規超聲很難獲得的冠狀切面和矢狀面，能做任意切面的掃描，可獲得感興趣的內、外部結構[12]，對降低醫療風險和減少胎兒畸形出生至關重要。

4參考文獻

[1]徐宏燕，劉凱波，閆明，等.產前超聲篩查技術規范化管理與效果評價[J].中華圍產醫學雜志，2013，14(3):170-173.

[2]盧慶彬，孟才，高莉潔，等.超聲檢查在神經管缺陷二級預防中的應用現況研究[J].中華超聲影像學雜志，2012，20(6):483-486.

[3]Ceylaner S，Ceylaner G，Gunyeli I，et al.Postmortem evaluation of 220 prenatally diagnosed fetuses with neural tube defects: detection of associated anomalies in a Turkish population[J].Prenatal Diagnosis，2013，26(2):147-153.

[4]鄔晉芳，張豫燕，鄭轉梅，等.孕婦血清AFP檢測聯合B超對神經管缺陷進行產前診斷的研究[J].中國優生與遺傳雜志，2012，13(10):91;114.

[5]鄭明明，胡婭莉，劉啟蘭，等.江蘇地區中期妊娠母血清篩查胎兒開放性神經管缺陷的結果分析[J].中國優生與遺傳雜志，2013，15(11):87-89;4.

[6]陳泳珊，李丹彥.孕中期唐氏綜合征2 175例血清篩查和產前診斷回顧分析[J].海南醫學，2012，20(2):48-49.

[7]王健，周曉，丁顯平，等.妊娠中期唐氏綜合征和神經管缺損的產前篩查和產前診斷的研究[J].中國優生與遺傳雜志，2012，15(6):49-50；47.

[8]陳欣林，楊小紅，趙勝，等.超聲和MRI在胎兒中樞神經系統畸形診斷中的對比應用[J].中華醫學超聲雜志(電子版)，2012，4(6):353-357.

[9]Elahm Mobasheri，Abbasali Keshtkar，Mohammad-Jafar Golalipour.Maternal Folate and Vitamin B12 Status and Neural Tube Defects in Northern Iran: A Case Control Study[J].Iranian Journal of Pediatrics，2012，20(2):45-48.

[10]張方芳，余沂霏，侯麗娜，等.4760例孕中期產前篩查和產前診斷產婦隨訪結果分析[J].大理學院學報，2013，4(3):45-47.

[11]張燕妮.孕中期血清學唐氏綜合征篩查聯合胎兒系統超聲診斷胎兒畸形[J].中國婦幼保健，2012，27(11):1 719-1 721.

[12]Lu QB，Wang ZP，Gong R，et al.Investigation of ultrasound screening efficiency for neural tube defects during pregnancy in rural areas of China[J].Public health，2012，125(9):639-644.

(收稿2015-03-21)

【中圖分類號】R714.14+3

【文獻標識碼】A

【文章編號】1673-5110(2016)05-0047-02