產前診斷胎兒染色體異常臨床價值及對妊娠結局的影響分析

張艷　楊碧芳

072750　河北省涿州市婦幼醫院

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·論著·

產前診斷胎兒染色體異常臨床價值及對妊娠結局的影響分析

張艷楊碧芳

072750河北省涿州市婦幼醫院

【摘要】目的探討妊娠期胎兒染色體異常與各類高危指征之間的相關性，為提高產前診斷胎兒染色體異常的檢出率提供理論依據。方法對2 615例血清學篩查高危、高齡或B超提示胎兒結構異常等高危孕婦，妊娠中期通過羊膜腔穿刺抽取羊水，通過羊水細胞培養、染色體核型分析技術，對胚胎是否存在染色體核型異常進行分析。結果在2 615例存在高危因素進行產前診斷的病例中，共檢出異常的發生率為3.10%，胚胎存在染色體異常81例，其中三體綜合征共46例，占胎兒異常核型的56.79%；性染色體數目異常共13例，占胎兒異常核型的16.05%；常染色體結構異常22例，占胎兒異常核型的27.16%。結論妊娠期母體血清學篩查出的高風險孕婦及高齡孕婦或B超發現胎兒存在器官結構的異常等高危指征的孕婦，應進行產前診斷來分析胎兒是否存在染色體異常，避免缺陷患兒出生。

【關鍵詞】羊膜腔穿刺；染色體核型；超聲異常；產前診斷

胎兒染色體病是導致出生缺陷的主要原因之一，患者常存在智力低下、器官畸形、性功能低下等一系列臨床綜合征，且目前對該病仍沒有有效的治療方法。因此當患有染色體病的孩子出生后會給社會、家庭帶來沉重的精神及經濟負擔。染色體病在新出生的活產嬰兒中的發生率約為0.5%，通過產前診斷技術可以避免此類患兒出生。……