延邊地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查結果分析

太蓮淑

【摘要】 目的 總結并分析延邊地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查結果。方法 對48193例新生兒采用時間分辨免疫熒光法進行篩查檢測， 并對篩查結果進行分析。結果 48193例新生兒篩查檢測兒童， 確診CH 16例， 發(fā)病率為 1∶3012。結論 加大新生兒疾病篩查的宣傳力度， 建立完善的篩查體制對新生兒疾病篩查有著重要意義。

【關鍵詞】 新生兒篩查；先天性甲狀腺功能減低癥；促甲狀腺激素

為降低出生缺陷， 提高出生人口素質(zhì)， 世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、遺傳咨詢；二級預防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三級預防：新生兒篩查。新生兒疾病篩查作為出生后干預的主要內(nèi)容， 能有效提高出生人口質(zhì)量[1]。新生兒疾病篩查是在嬰兒出生3 d后采集少量足跟血在專用紙片上， 用簡便、靈敏的檢驗方法， 對先天性遺傳代謝性疾病進行群體篩查， 在新生兒未出現(xiàn)臨床癥狀前用實驗方法篩查出來， 早診斷、早治療， 防止機體組織器官發(fā)生不可逆損傷[2]。現(xiàn)通過對2012年1月～2015年6月在本院接受新生兒篩查檢測的48193例CH實驗結果進行分析， 探討篩查工作中存在的問題及解決方案。現(xiàn)將研究結果報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2012年1月～2015年6月在延邊朝鮮族自治州內(nèi)各縣市醫(yī)院出生的活產(chǎn)新生兒為研究對象。

1. 2 標本采集和遞送 按照《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》的要求， 在嬰兒出生72 h后至 7 d內(nèi)采血（需充分哺乳6～8次）。采血時針刺足跟內(nèi)側或外側， 將血自然滲透于專用的濾紙片兩面， 至少采集3個血斑， 且每個血斑直徑>8 mm。將血片自然晾干后置于密封袋內(nèi)， 密閉保存在4℃冰箱中， 要求采血單位最遲不宜>5個工作日將標本遞送至本院統(tǒng)一檢測。

1. 3 檢測方法 檢測儀器與試劑均為芬蘭PerkinElmer提供， 儀器為Victor2 1420 型時間分辨免疫熒光分析儀， 促甲狀腺激素（TSH）實驗方法是時間分辨免疫熒光法， 用于篩查CH。嚴格按照試劑盒說明書進行操作。

1. 4 質(zhì)量控制 室內(nèi)質(zhì)量控制為每個檢測板均設有高、低值雙孔質(zhì)控；同時每年參加衛(wèi)計委（原衛(wèi)生部）臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病-促甲狀腺素（血斑）實驗室室間質(zhì)量評價， 成績合格。

1. 5 判斷標準 足跟血TSH篩查切值為9 mIU/L， TSH<9 mIU/L為陰性， TSH 9～18 mIU/L為可疑陽性， TSH>18 mIU/L為陽性。一份標本的兩次檢測值≥9 mIU/L， 召回新生兒重新采血， 復查結果仍為陽性或可疑陽性者抽取靜脈血， 用化學發(fā)光免疫法檢測血清TSH、血清游離甲狀腺素（FT4）及血清血清游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）水平。CH診斷標準是血TSH增高、FT4降低， FT3可正常也可輕度降低[3]。

2 結果

2. 1 2012年1月～2015年6月共檢測標本48193例， 其中TSH陽性 277 例， 占0.57%， 經(jīng)靜脈血檢測FT4及TSH水平進行診斷CH 16例， 發(fā)病率為 1：3012。篩查可疑陽性患兒有1例因去了外地無法聯(lián)系， 對其余可疑患兒均進行了召回， 召回率約達100%。見表1。

2. 2 統(tǒng)計新生兒足跟血采集時間， 出生后3～7 d新生兒占 90.8%， 8～20 d新生兒占7.3%， 而<3 d新生兒和>20 d新生兒占1.9%。

3 討論

3. 1 CH是由于甲狀腺功能發(fā)育遲緩， 不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素， 使人的大腦和骨骼發(fā)育遲緩， 因此甲狀腺功能低下的嬰兒可導致呆小癥， 治療越早預后越好， 大多數(shù)早期治療的患兒可獲得較高智商[3， 4]。由于患兒在新生兒期可無明顯臨床癥狀， 因此對新生兒進行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)CH的主要方法[5]。CH常見原因為患兒先天性甲狀腺功能缺陷或孕婦孕期飲食中缺碘所致[6]。本院在 48193例新生兒中確診了16例CH患兒， 發(fā)病率為1：3012 ， 與調(diào)查的發(fā)病率基本相符。要避免先天性甲狀腺功能低下引起的智力發(fā)育障礙， 需要在出生后按醫(yī)生指導及時進行診斷與治療， 在出生3個月內(nèi)開始治療預后較好， 智力大多可達正常；出生1個月內(nèi)開始治療效果更佳[7]。

3. 2 按照《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》的要求， 采血單位醫(yī)務人員在新生兒出生72 h后， 充分哺乳6～8次， 7 d內(nèi)采集足跟血片， 最遲不超過20 d。但實際工作中仍有部分血片未能按照要求進行采集， 這將對篩查結果產(chǎn)生一定影響。因此， 在新生兒篩查標本采集中應重視采血時間， 在規(guī)定時間內(nèi)采血， 提高篩查結果的準確性。

3. 3 近幾年的篩查工作中， 新生兒的篩查覆蓋率逐步有所提高， 但還有一部分新生兒錯過了CH檢測的最佳時機。由于篩查的疾病對骨骼和智力發(fā)育的影響不可逆轉， 這就需要加大新生兒疾病篩查工作的宣傳力度， 提高人們對疾病危害程度的認識， 使家長在新生兒出院后在規(guī)定時間內(nèi)帶孩子回醫(yī)院補采足跟血片。政府部門還需要加大財政支持， 為患兒家庭提供一定的治療資金補助， 讓患兒能及時治療、健康成長。

綜上所述， 加強監(jiān)督指導與質(zhì)量管理工作， 在提高延邊州新生兒疾病篩查覆蓋率的同時重視篩查各個環(huán)節(jié)工作質(zhì)量， 保障本州新生兒篩查工作的健康發(fā)展。

參考文獻

[1] 劉曉曦， 許俠.新生兒篩查現(xiàn)狀及其發(fā)展趨勢.中國優(yōu)生與遺傳雜志， 2009， 17（1）：4-5.

[2] 顧學范， 葉軍.新生兒疾病篩查.上海：上海科學技術文獻出版社， 2003：2-10.

[3] 中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組， 中華預防醫(yī)學會兒童保健分會新生兒疾病篩查學組.先天性甲狀腺功能減低癥診療共識.中華兒科雜志， 2011， 49（6）：421-423.

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[5] 章印紅， 李利， 陳紅， 等.云南省部分地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查結果分析.中國當代兒科雜志， 2015， 14（1）： 45-48.

[6] 熊豐.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的診斷與治療.實用兒科臨床雜志， 2012， 4（27）：642-644.

[7] 諸葛末伊， 張滬平， 殷建瑋.先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查.中國婦幼保健， 2007， 22（3）：357-358.

[收稿日期：2015-12-10]