基因突變都改變生物性狀嗎

王守民

基因是指有遺傳效應的DNA片段，通過基因的轉錄和翻譯，根據遺傳密碼子的作用，表達產生相應的蛋白質，從而表現出生物特定的性狀.基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失和改變，從而使基因的結構發生改變，往往會導致新基因的產生.從基因控制性狀上看，可以說，現存生物體的大部分性狀的產生，都來自歷史上的基因突變，如生物界中各種單基因遺傳病的產生，都是基因突變使生物性狀改變的例證.但在大多數情況下，雖然發生了基因突變，生物的性狀并不會改變的.

日本遺傳學家木村資生和美國科學家雅克·金（J.L.king）、托馬斯、朱克斯（T.H.JuKes）分別指出，DNA分子中的基因突變大部分是“中性”的，即這種突變不會影響核酸和蛋白質的功能，不會導致性狀表現的改變.這種“中性突變”大體分為以下幾種情況.

（1）在DNA分子中，非基因片段并不帶有遺傳信息，不會對蛋白質的合成產生任何影響，這樣的片段叫做“非功能性”片段，即沒有遺傳效應的片段，如在“非功能性”DNA片段中，發生堿基對的增添、缺失或改變是不會有遺傳效應，即不會引起性狀的變異.

（2）在真核生物基因的內含子部分，這些片段只能轉錄出mRNA，而不會進行翻譯合成蛋白質分子，如在內含子部位發生基因突變，當然也不會影響到蛋白質的合成，就不會改變生物的性狀.

（3）在生物基因中，非編碼區部分對基因的表達起著重要的調控作用，決定著基因是否表達為蛋白質，在這些片段發生基因突變，如果不影響其調控功能的發揮，蛋白質仍然正常合成，就不會改變其性狀；如果突變使其調控功能不能發揮，如突變發生在起始子部位，使之起不到提供起始信號的作用，就不能使其轉錄并翻譯成蛋白質，當然就不會改變生物的性狀表現.

（4）分子遺傳學表明，遺傳密碼具有兼并性，即決定一種氨基酸的密碼子可以有多個， 如果DNA中某些堿基對的改變，使其mRNA上的密碼子改變，但卻決定的是同一種氨基酸，因而對蛋白質結構和功能沒有影響，即是一種同義突變（是指基因的蛋白質編碼序列中發生單個堿基對的替換突變時，并沒有改變最后產生的蛋白質結構和功能）.具體地說，在遺傳密碼的三個堿基中，一個堿基發生替換，往往不會造成氨基酸的改變.比如UUU和UUG都是苯丙氨酸的密碼子，G和U之間相互置換，都不改變密碼子的功能，還是決定苯丙氨酸.同樣，CUC變成UUA，還是決定亮氨酸；UCU變成AGC，也還是決定絲氨酸.

（5）基因中的一些突變，雖然改變了由它決定的蛋白質分子的氨基酸組成，但并不改變蛋白質原來的主要功能.同一物種的不同個體之間，同一種蛋白質或酶往往有不同的氨基酸組成（這是突變造成的），但它們的生理功能卻仍然相同，例如人體細胞中的乳酸脫氨酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等多種酶，雖然它們的氨基酸組成不同，但功能卻相同就是明顯的例子；不同物種中的同一種蛋白質，在生物進化進程中，由于基因突變使蛋白質的氨基酸組成有差異，但功能卻沒有因此而改變，以細胞色素C為例，酵母菌的細胞色素C肽鏈的第十七位上是亮氨酸，小麥是異亮氨酸，馬的細胞色素C肽鏈的四十三位是亮氨酸，某種蛾則是苯丙氨酸.盡管有這些差異，但它們的細胞色素C的功能卻是相同的.再如不同動物胰島素都是由A和B兩條鏈組成，其氨基酸組成是有區別的，其中豬的B鏈第30位氨基酸和人不同，馬的B鏈第30位氨基酸和A鏈第9位氨基酸與人不同， 牛的A鏈第8、10位氨基酸與人不同，羊的A鏈第8、9、10位氨基酸與人不同，天竹鼠的A鏈有8個氨基酸與人不同及B鏈有10個氨基酸與人不同，但在不同動物體內的作用是相同的，都有降低血糖的功能.

（6）在顯性純合子中，一個顯性基因發生隱性突變而成為雜合子后，其隱性基因的功能也不會顯現出來，仍然變現為顯性性狀，不會引起性狀變異.如在一個純合正常的受精卵發育過程中，一個正常基因突變為白化基因而成為雜合子，其發育成個體后仍表現正常，而不是白化病患者.

（7）性狀表現是遺傳基因和環境因素共同作用的結果，在顯性個體發生突變而成為隱形純合子時，雖然基因改變了，但在某些環境條件下，也可能不會在性狀上表現出來.如突變產生的矮莖豌豆，如果把它栽種在水肥和環境適宜的條件，也會長成高莖豌豆，表現出顯性性狀.

總之，在基因發生突變后，多數情況下不會影響生物的性狀表現，只有少數時候改變了生物的遺傳性狀，即使這樣在生物進化的歷史長河中，也創造了多種多樣的生物世界，表現出千變萬化的性狀.

（收稿日期：2016-02-10）