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基因解碼能否實現個性化醫療?

2016-06-11 11:28:49
科學導報 2016年35期
關鍵詞:信息

近日發布的《2016中國罕見病調研報告》指出,罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一,已知的7000種罕見病,80%屬于基因缺陷疾病,但能通過藥物有效治療的疾病不到5%,罕見病患者平均需要5~8年時間才能被診斷出來。

據了解,基因解碼技術可以通過基因信息的解讀分析,在人們出生時分析出會有哪方面的風險,從而在成長過程中避開一個個暗礁湍流。那么,生病跟基因有什么關系呢?

佳學基因醫學技術(北京)有限公司首席科學家、曾任國際細胞治療協會副主席的黃家學博士說,很多的罕見病就藏在基因信息中,生病跟基因的關系更大。

在生活中,罕見病的治療確實是個難題,精準化個性化的治療是非常重要的一環。黃家學說,基因解碼的設計理念是針對每一個個體的自身基因進行分析指導。表面看上去罹患同一種疾病的人,其致病原因卻可能千差萬別。所謂個性化是精準到個人、精準到某一個基因,甚至精準到一個人的特定基因位點在特定時間段的作用。只有實現基因與疾病在時間、空間和人體組織這個三維坐標中的精準才是真正的精準。

“高容量存儲技術、基因信息模式運算技術、基因序列變化與人體表征數據庫技術、無損基因矯正技術作為基因解碼的核心技術,已經逐漸成熟并且開始了規模化應用的探索,人們可以開始解讀、設計和改造人類自身的基因密碼。”黃家學說,佳學基因集合重大疾病基因解碼、腫瘤風險基因解碼、用藥指導基因解碼、致病原因鑒定基因解碼等項目,可多方位、多角度準確地分析環境和基因、社會生活環境對健康的影響,并進行有效干預。

隨著基因解碼技術的發展,越來越多的基因信息將會被解讀。與此同時,基因解碼的使用也帶來了知情同意、隱私保護、自主性、公正性等一系列的倫理問題。

黃家學說,正規的基因解碼機構都強調基因解碼信息屬于個人的,任何單位、集體和個人不得以任何形式非法獲取和占有基因解碼結果。同時,提醒受檢者基因隱私泄密可能為受檢者本人帶來的風險。通過充分、科學的溝通,客戶基本上能夠理解一個嚴謹、準確的基因解碼結果可以給個人生活帶來的風險,明確保護個人基因隱私所應采取的基本方法。馬愛平

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