兒童孤獨癥譜系障礙的早期篩查

黃 春，朱帝玲，章 嵐

(成都市婦女兒童中心醫院兒童保健指導中心，四川 成都 610091)

兒童孤獨癥譜系障礙的早期篩查

黃 春，朱帝玲，章 嵐

(成都市婦女兒童中心醫院兒童保健指導中心，四川 成都 610091)

目的 分析2013～2015年兒童保健門診確診為孤獨癥譜系障礙(ASD)的6歲以下兒童的篩查量表及發育商，實現ASD患兒的早期診斷、早期干預。方法 對91例符合美國精神障礙診斷與統計手冊第五版(DSM-Ⅴ)診斷標準的ASD兒童(ASD組)，及年齡、性別匹配的70例心理行為發育正常兒童(對照組)，運用DSM-Ⅴ、孤獨癥行為量表(ABC)、改良嬰幼兒孤獨癥量表(M-CHAT)及Gesell發育量表對被試兒童進行臨床評估。結果 M-CHAT陽性篩查結果與臨床診斷標準一致性較好，差異無統計學意義(P> 0.1)。ASD組適應性、精細動作、大運動、語言、個人-社交5個能區的發育商較對照組降低，差異有統計學意義(P< 0.001)。ASD組1～3歲與3～6歲比較，隨年齡增長，語言、個人-社交發育商差異無統計學意義(P> 0.05)。結論 ASD 患兒社會溝通、社會交往能力缺陷，行為發育偏離，使用臨床量表早期篩查，輔助ASD的臨床診斷，實現早期干預，可改善預后，促進患兒早期回歸社會。

孤獨癥譜系障礙；發育商；孤獨癥行為量表；改良嬰幼兒孤獨癥量表

孤獨癥譜系障礙(Autism spectrum disorders，ASD)是一類起病于3 歲以前的神經系統發育障礙流行病學研究顯示其發病率日趨上升。2000年，美國6個州的監測數據顯示ASD平均患病率6.7/1000[1]。2014年，ADDM發布的2010年美國11個州8歲兒童ASD監測數據[2]，平均患病率14.7/1000。近期研究強調基因與環境的相互作用在ASD起源中的重要作用，其發病機制可能與多種環境危險因素介導的累積作用和(或)與基因的交互作用有關。母親職業毒物接觸、孕期疾病及被動吸煙史、兒童出生地點、出生后第2年戶外活動、與同齡兒童交流機會等環境因素與ASD患病有顯著相關性[3]。隨著我國計劃生育政策變化，從2013年單獨二胎政策到2015年全面實施二孩政策，新生兒出生數量增加。本研究結合ASD的發病率及發病機制特點，通過探討孤獨癥早期篩查方式，實現臨床ASD患兒的早期診斷、早期干預。

1 對象與方法

1.1 對象 收集2013年1月至2015年12月我院兒童保健指導中心確診為ASD的6歲以下患兒(ASD病例組)，入組標準[4]：確診為孤獨癥、未特定的廣泛性發育障礙、阿斯伯格綜合癥的兒童；符合美國精神障礙診斷與統計手冊(DSM-Ⅴ)關于ASD的診斷標準(2013年5月以前使用DSM-Ⅳ標準)；初次就診，就診前未進行特殊教育康復訓練。排除精神發育遲滯、語言及言語發育障礙、其他非發育障礙性精神障礙及重大軀體疾病等。孤獨癥組共入組91例，年齡范圍1～6歲，平均年齡3歲3個月。按照性別、年齡匹配原則，隨機納入同期在我院兒童保健指導中心就診的心理行為發育正常的健康兒童(對照組)70例，年齡范圍1～6歲，平均年齡3歲5個月。排除高危病史、嚴重新生兒疾病、發育障礙性疾病、其他非發育障礙性精神障礙及重大軀體疾病等。

1.2 方法 病例組由兒童保健指導中心具備Gesell評估資質的護士完成兒童發育商評估、指導家長完成孤獨癥行為量表(ABC量表)和改良嬰幼兒孤獨癥量表(M-CHAT)等3項篩查，由主治醫師以上并具有3年以上兒童行為發育專科門診經驗的醫生根據臨床觀察及家長訪談，結合3項篩查量表結果，依據美國精神障礙診斷與統計手冊第 5 版關于ASD診斷標準進行診斷。對照組為同期兒童保健的正常健康兒童，研究分析病例組和對照組兒童發育商差異，以及ABC量表與M-CHAT量表篩查結果一致性比較。評估人員均進行專門培訓，具有良好的一致性。

1.3 評定標準 ①ABC量表[5]：ABC量表為ASD癥狀評定量表，由患兒父母或與患兒共同生活2周以上的人評定。歸納為感覺能力、交往能力、運動能力、語言和自我照顧能力5大因子，共57條項目，按其在量表中的負荷大小評1～4分。篩查界限為53分，分值越高程度越重。②M-CHAT[6]：M-CHAT包含23個家長報告項目，由家長根據兒童當時的行為和技能情況單獨完成。23個條目中，包括17個普通條目和6個關鍵條目，每個條目選項為“是”和“否”，條目1l、18、 20、22選擇“是”為陽性，其余條目選擇“否” 為陽性。量表篩查標準：23個條目中有3個以上(包括3個)條目評定為陽性；6個關鍵條目中有2個以上(包括2個)條目評定為陽性。 以上2條標準滿足任何一條即判定為陽性結果，將兒童列為ASD疑似患者。③Gesell發育量表[7]：Gesell發育量表包括評定兒童的適應性、大運動、精細動作、語言、個人-社交5 個能區，計算每個能區的發育商(DQ)，DQ高低表明兒童發育水平的高低，發育正常兒童DQ≥85。

1.4 統計學方法 應用SPSS 13.0統計軟件進行數據分析。計量資料以均數±標準差表示，組間比較采用t檢驗。計數資料以例數或構成比表示，組間比較采用χ2檢驗。ABC、M-CHAT篩查結果與臨床診斷標準(DSM-Ⅴ)一致性檢驗采用χ2檢驗。P< 0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 一般情況 91例6歲以下ASD患兒，主訴以語言遲緩就診者51例(56.04%)，因情緒行為問題就診者14例 (15.38%)，因不聽指令、不應答他人、獨自玩耍就診者26例(28.57%)，ASD患兒診斷人數逐年上升，見表1。

表1 ASD患兒年齡分布

2.2 ABC與M-CHAT篩查結果一致性比較 ABC與M-CHAT篩查量表與ASD臨床診斷標準(DSM-Ⅴ)結果一致性比較見表2。1～3歲兒童中，ABC陽性篩查結果與臨床診斷(DSM-Ⅴ)差異有統計學意義(P< 0.05)；M-CHAT陽性篩查結果與臨床診斷一致性好，差異無統計學意義(P> 0.1)；兩種工具篩查結果差異有統計學意義(P< 0.05)。 3～6歲兒童中，ABC陽性篩查結果與臨床診斷一致(P> 0.1)；M-CHAT陽性篩查結果與臨床診斷一致，差異無統計學意義(P> 0.1)；ABC陽性篩查結果與M-CHAT陽性篩查結果一致，差異無統計學意(P> 0.1)。

表2 ABC與M-CHAT篩查結果一致性比較(n=161)

a ABC與DSM-Ⅴ比較；b M-CHAT與DSM-Ⅴ比較；c ABC與M-CHAT比較

2.3 Gesell發育商評定結果 ASD組適應性、精細動作、大運動、語言、個人-社交5個能區發育商較對照組顯著性降低(P< 0.001)，見表3。ASD組1～3歲與3～6歲比較，隨年齡增長，適應性、大運動、精細動作能區的發育商進一步降低，差異有統計學意義(P< 0.05)；語言、個人-社交發育商在不同年齡層的差異無統計學意義(P> 0.05)，見表4。

表3 ASD組與正常組發育商比較

表4 ASD組1～3歲與3～6歲發育商比較

3 討論

近年來因語言發育遲緩、社交交流及社交互動缺陷在我院確診為ASD的患兒人數增加。我國尚沒有全國性的 ASD 流行病學調查數據，根據美國疾病控制與預防中心CDC2014年患病率調查，約 68 例 8 歲兒童中就有 1 例患有 ASD[2]。隨著孤獨癥診斷水平提高，公眾對 ASD 認識水平提高，ASD診斷標準的變化，以往被診斷為阿斯伯格綜合征的患者都將被轉診為 ASD，導致 ASD 患病率的升高[8，9]。

在M-CHAT年齡適用問題方面，Yama等[10]在2011年對1604名兒童進行篩查提出M-CHAT適用年齡是20～48個月。本結果顯示在3歲以前和3歲以后的兒童中，M-CHAT篩查結果與臨床診斷一致性較好。在3歲以前的兒童中，ABC陽性篩查結果與臨床診斷一致性稍差。因此，進行大量臨床篩查，或作為臨床ASD診斷的輔助工具，M-CHAT較ABC更具有臨床應用價值。

CDC 對美國7個州8歲兒童的智力測試數據結果表明[2]，31%的 ASD 患兒智商≤70，23%的 ASD 患兒智商介于 71～85，而 46%的 ASD 患兒智商>85。Guthrie 2013年報道[11]：初次診斷陽性(平均診斷年齡19.1月)、隨訪至3歲確診為ASD的患兒，其早期語言發育商為61.7。我院確診為ASD的患兒其Gesell各項發育商顯著降低，在整體認知、語言、社交及運動能力存在缺陷，Gesell5個能區平均分均低于70分。

Zwaigenbaum 對381例其同胞患有ASD的高危兒童隨訪研究指出[12]：18月齡及24月齡早期診斷為ASD的患兒，與3歲時才診斷為ASD的患兒比較有更嚴重的語言、社會適應能力損害。我院ASD患兒3歲以前與3歲以后比較顯示：語言、個人-社交的發育商差異隨年齡增長無統計學意義，與Zwaigenbaum結論不一致，是由于本結果對ASD患兒的橫斷面分析，不同于Zwaigenbaum對ASD群體的長期縱向隨訪研究，從而產生差異。

ASD 是一種嚴重危害兒童健康的發育障礙性疾病，雖目前國內尚缺乏全國性的流行病學調查數據，但根據近10余年我國部分省市的流行病學調查及美國疾控中心的網絡監測數據，均顯示 ASD 的患病率呈明顯上升趨勢[13]。ASD 患兒社會溝通和社會交往能力缺陷，有的終身不能回歸社會，給家庭和社會帶來沉重的負擔，已引起的社會各界的高度關注。在診斷穩定性方面，由于臨床量表敏感性、特異性及臨床診斷能力，使ASD早期診斷面臨挑戰。但Zwaigenbaum 研究指出[12]：使用CDI-WG、MSEL、VABS、ADOS、ADI-R等量表對ASD高危兒童隨訪評估，在18月齡和24月齡的陽性預測率均較高，分別為82.6%及 91.8%。臨床量表是輔助臨床診斷的有效工具，利用ASD篩查量表、發育商或智商評估、ADOS測評工具及孤獨癥家長訪談，積極開展 ASD 的早期篩查與診斷工作，從而早期診斷、 早期干預，有助于促進患兒早期回歸社會，改善預后及生存質量。

[1] Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2000 Principal Investigators，Centers for Disease Control and Prevention (CDC).Prevalence of autism spectrum disorder - autism and developmental disabilities monitoring network，six sites，United States，2000[J].MMWR Surveill Summ，2007，56(1)：1-11.

[2] Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2010 Principal Investigators，Centers for Disease Control and Prevention (CDC).Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years - autism and developmental disabilities monitoring network，11 sites，United States，2010[J].MMWR Surveill Summ，2014，63(2)：1-21.

[3] Liu D，Zhan JY，Shao J.Environmental risk factors for autism spectrum disorders in children.Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi，2015，17(11)：1147-1153.

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Early screening for child autism spectrum disorder

HUANG Chun，ZHU Di-ling，ZHANG Lan

(Child Care guidance Center，Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital，Chengdu 610091，China)

ZHANGLan

Objective By analyzing clinical scale results of younger than 6 years old children with autism spectrum disorder (ASD) from 2013～2015 in our child health clinic，we tried to achieve early diagnosis and intervention for these children.Methods We compared 91 children with ASD (ASD group) who were accorded with the diagnostic criteria of American Mental Disorder Diagnosis and Statistic Manuel (DSM-Ⅴ，the 5thedition) with 70 age-and sex-matching children whose mental and behavioral development were normal (control group).We applied DSM-Ⅴ，ABC，M-CHAT and GESELL scales to evaluate these children.Results M-CHAT positive screen results better agreed with the clinical diagnostic criteria (P> 0.1) when compared to ABC scale.The developmental quotient in the ASD group in five zones such as adaptability，big campaigns，sophisticated campaign，language and social interaction were lower than those in the normal control group (P< 0.001).In the ASD group，there were no differences in language and personal-social development quotient when compared the children between 1～3 years old and 3～6 years old (P> 0.05).Conclusion Children with ASD have a defect in social communication and development deviation.Using clinical scale to screening could assist early diagnosis，early intervention and improve prognosis to promote children return to the society early.

Autism spectrum disorders；Development quotient；Autism behavior scale；Modified infantile autism scale

章 嵐

R749.94

A

1672-6170(2016)04-0098-04

2016-02-25；

2016-05-20)