血友病B替代治療藥物研究現(xiàn)狀及進(jìn)展

嚴(yán)紅，曾凡一1 上海市兒童醫(yī)院 上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所，上海 2000402 衛(wèi)生部醫(yī)學(xué)胚胎分子生物學(xué)重點實驗室暨上海市胚胎與生殖工程重點實驗室，上海 200040

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血友病B替代治療藥物研究現(xiàn)狀及進(jìn)展

嚴(yán)紅1,2，曾凡一1,2
1 上海市兒童醫(yī)院 上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所，上海 200040
2 衛(wèi)生部醫(yī)學(xué)胚胎分子生物學(xué)重點實驗室暨上海市胚胎與生殖工程重點實驗室，上海 200040

嚴(yán)紅, 曾凡一. 血友病B替代治療藥物研究現(xiàn)狀及進(jìn)展. 生物工程學(xué)報, 2016, 32(2): 164–171.

Yan H, Zeng FY. Hemophilia B replacement therapy drugs. Chin J Biotech, 2016, 32(2): 164–171.

摘 要:血友病B是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，患者因體內(nèi)缺乏凝血因子IX (FIX) 而易發(fā)生出血事件，病情嚴(yán)重程度與FIX的缺乏程度相關(guān)，嚴(yán)重影響患者的壽命和生存質(zhì)量。文中通過相關(guān)文獻(xiàn)資料的查閱和整理，對血友病B替代治療藥物進(jìn)行歸納和綜述，重點闡述上市重組凝血因子IX制品和相關(guān)在研藥物尤其是長效凝血因子IX的研究進(jìn)展，為血友病B治療藥物的研發(fā)提供基礎(chǔ)。

關(guān)鍵詞:血友病B，凝血因子IX替代治療藥物，長效凝血因子IX

Received: May 29, 2015; Accepted: October 29, 2015

Supported by: National Natural Science Foundation of China (No. 81500108).

國家自然科學(xué)基金 (No. 81500108) 資助。

血友病B是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，是第二大類血友病亞型 (第一大血友病亞型為血友病A)。該病在男性新生兒中的發(fā)病率約為1/25 000，據(jù)估計我國血友病B患者總數(shù)約為20 000名，占血友病患者總數(shù)的15%?20%[1-2]。血友病B因患者體內(nèi)缺乏FIX (Factor IX，凝血因子IX) 引發(fā)，病情的嚴(yán)重程度與病人體內(nèi)FIX的缺乏程度相關(guān)；重癥血友病B患者體內(nèi)的FIX含量小于正常人的1%，患者頻繁發(fā)生自發(fā)性出血，如關(guān)節(jié)內(nèi)出血、軟組織血腫、腹腔出血和腦出血等，最終導(dǎo)致嚴(yán)重的關(guān)節(jié)病、慢性疼痛、殘疾和死亡，顯著影響患者的壽命和生存質(zhì)量[3]。……