胎兒臍帶囊腫的產(chǎn)前超聲診斷及臨床結(jié)局*

劉曉芳， 楊　昕， 張　蕊

(1.廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 超聲科， 廣東 廣州　510632； 2. 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 產(chǎn)前診斷中心， 廣東 廣州　510632)

胎兒臍帶囊腫的產(chǎn)前超聲診斷及臨床結(jié)局*

劉曉芳1， 楊昕2， 張蕊1

(1.廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 超聲科， 廣東 廣州510632； 2. 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 產(chǎn)前診斷中心， 廣東 廣州510632)

[摘要]目的： 探討胎兒臍帶囊腫的產(chǎn)前超聲檢查特點(diǎn)、染色體核型及臨床結(jié)局。方法: 產(chǎn)前超聲診斷為臍帶囊腫的90例患者，采用GE Voluson E8及MINDRAY DC-8pro彩色多普勒超聲診斷儀觀察臍帶囊腫的位置、大小、數(shù)目，比較單發(fā)臍帶囊腫及合并胎兒其他異常的超聲表現(xiàn)，隨訪染色體核型及臨床結(jié)局。結(jié)果： 單純臍帶囊腫62例，臍帶囊腫合并胎兒多發(fā)異常28例，以合并心臟畸形、單臍動脈、前腹壁畸形及骨骼發(fā)育畸形多見；單純臍帶囊腫多位于近胎盤處(75.81%)，合并其他異常的臍帶囊腫多位于近胎兒臍輪處(53.57%)，差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；19例行染色體檢查的病例中，17例胎兒染色體核型正常，2例為18-三體綜合征。結(jié)論： 產(chǎn)前超聲檢查對診斷臍帶囊腫及合并其他異常具有重要的參考價(jià)值。

[關(guān)鍵詞]臍帶； 囊腫； 胎兒； 畸形； 超聲； 染色體

臍帶囊腫屬產(chǎn)科罕見疾病，1994年國內(nèi)周永昌[1]首次報(bào)道1例臍帶囊腫。近年來，隨著超聲儀器設(shè)備及技術(shù)的不斷完善，對臍帶囊腫的診斷逐漸增多，但是對于臍帶囊腫合并其他異常的研究并不多。臍帶囊腫的發(fā)生可能與胎兒畸形、染色體異常相關(guān)，本研究回顧分析2012年1月～2016年1月診斷的90例臍帶囊腫患者的超聲及臨床資料，追蹤其妊娠結(jié)局，旨在為臍帶囊腫的產(chǎn)前診斷及咨詢提供重要臨床依據(jù)。

1資料與方法

1.1研究對象

2012年1月～2016年1月行產(chǎn)前超聲檢查診斷為胎兒臍帶囊腫的患者90例，87例為單胎妊娠，3例為雙胎妊娠之其中一胎。單純臍帶囊腫62例，臍帶囊腫合并胎兒其他異常28例，其中17例在本院正常分娩。孕婦年齡19～39歲，平均(28.5±4.5)歲，中位年齡28歲；孕周為12～38周，平均(26.2±6.2)周。

1.2方法

1.2.1產(chǎn)前超聲檢查采用GE Voluson E8及MINDRAY DC-8pro彩色多普勒超聲診斷儀，二維凸陣探頭、頻率為3～5 MHz，三維容積探頭、頻率為2～6 MHz，檢查時(shí)間為孕11+～39+周。觀察指標(biāo)：側(cè)腦室切面，丘腦切面，小腦切面，顏面部冠狀切面，眼眶切面，鼻骨正中矢狀切面，脊柱縱切面，四腔心切面，左右心室流出道切面，三血管切面，主動脈弓及動脈導(dǎo)管弓切面，上下腔靜脈切面，臍輪切面，膀胱旁臍動脈切面，腹圍切面，雙腎橫切面及縱切面，雙上肢切面，雙下肢切面，雙足切面，雙手切面，羊水、臍帶及胎盤情況。當(dāng)發(fā)現(xiàn)臍帶囊腫時(shí)，重點(diǎn)觀察囊腫的位置、數(shù)目、大小、回聲及血流情況。超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)參考文獻(xiàn)[2]：(1)臍帶內(nèi)部可見圓形無回聲，包膜完整，內(nèi)部透聲好；(2)CDFI示囊腫內(nèi)部無血流信號；(3)局部臍帶血管可能有受壓改變；(4)詳細(xì)系統(tǒng)檢查有無胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

1.2.2染色體核型分析超聲診斷胎兒臍帶囊腫合并胎兒其他異常時(shí)，孕婦于產(chǎn)前診斷中心咨詢，19例行絨毛穿刺(11～14周)、羊水穿刺(16～24周)或臍血穿刺(大于24周)分析胎兒染色體核型。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用SPSS 19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件，計(jì)數(shù)資料采用卡方檢驗(yàn)，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1臍帶囊腫的超聲表現(xiàn)

超聲檢查顯示，臍帶囊腫邊界清、囊壁光滑、囊內(nèi)無回聲、透聲好，部分有分隔光帶。囊腫最小7 mm×7 mm×6 mm，最大138 mm×152 mm×96 mm。單純臍帶囊腫病例中，單發(fā)囊腫53例，多發(fā)囊腫9例；臍帶囊腫合并異常病例中，有22例單發(fā)囊腫，6例多發(fā)囊腫；單發(fā)囊腫占83.33%(75/90)，多發(fā)囊腫占16.67%(15/90)，單純及合并異常病例的囊腫類型比較的差別沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.259，P>0.05)。臍帶囊腫位置附著于近胎兒臍輪處、近胎盤處或臍帶游離段(表1)，單純臍帶囊腫與合并其他異常的臍帶囊腫位置的差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=37.17，P<0.05)。臍帶囊腫合并胎兒其他異常的超聲表現(xiàn)，主要為心臟異常(42.86%)、骨骼及肢體異常、單臍動脈、前腹壁畸形(表2)。

表1　單純及合并其他異常的臍帶囊腫的位置(例)

表2　胎兒臍帶囊腫合并其他異常

神經(jīng)系統(tǒng)異常包括全前腦，后顱窩囊腫，Dandy-Walker綜合征，脈絡(luò)叢囊腫。顏面部畸形包括唇腭裂，鼻骨發(fā)育不良。心臟畸形包括室間隔缺損，永存左上腔靜脈，單心房、單心室，右室雙出口，心肌纖維化，主動脈縮窄，左室壁及室間隔增厚，永存動脈干，心包腔積液。泌尿系異常包括左腎缺如，嬰兒型多囊腎，雙腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，右腎重復(fù)腎伴輸尿管擴(kuò)張，泌尿系梗阻，膀胱外翻。骨骼及肢體異常包括胸廓狹窄，骶尾段脊柱排列異常，手姿勢異常，尺骨、腕關(guān)節(jié)發(fā)育異常，足內(nèi)翻。前腹壁畸形包括臍膨出，泄殖腔外翻。

2.2染色體檢查

19例臍帶囊腫孕婦行染色體檢查，其中5例行絨毛穿刺，8例行羊水穿刺，6例行臍血穿刺。結(jié)果：17例(89.47%)46,XY，胎兒染色體核型分析未見異常； 2例(10.53%)47,XN,+18，18-三體綜合征，見表3。

表3　2例染色體異常胎兒的臨床及超聲檢查

2.3妊娠結(jié)局

17例孕婦于本院正常分娩，包括15例單純臍帶囊腫孕婦及2例臍帶囊腫合并單臍動脈孕婦，均為足月產(chǎn)，新生兒出生體質(zhì)量2 550～3 880 g；其中2例胎兒出生后臍部見臍尿管囊腫，其余新生兒未見明顯異常；7例男孩，10例女孩；26例臍帶囊腫合并胎兒多發(fā)異常者給與引產(chǎn)處理，其余孕婦未能隨訪。

3討論

臍帶附著于胚胎或胎兒的臍部與胎盤間，外包羊膜，內(nèi)有黏液性結(jié)締組織、臍血管和退化的卵黃囊、尿囊遺跡，在發(fā)育過程中任何一環(huán)節(jié)發(fā)生異常均會導(dǎo)致臍帶病變，臍帶囊腫是最常見的臍帶病變，產(chǎn)前超聲是臍帶囊腫的首選檢查方法[3]。本研究中，單發(fā)囊腫(占83.33%)較多發(fā)囊腫(16.67%)更常見。Ghezzi等[4]報(bào)道，早孕期(11～13.6周)臍帶囊腫的數(shù)量常影響胎兒預(yù)后：單發(fā)囊腫預(yù)后好，多發(fā)囊腫在中、晚孕期多合并畸形。本研究的病例包括12～38周，合并其他異常的臍帶囊腫中20例(20/28)是單發(fā)囊腫，預(yù)后都較差，未得出類似的結(jié)論，可能需收集更多的早孕期病例進(jìn)行研究。囊腫發(fā)生的位置分為近胎盤處，臍帶游離段及近胎兒臍輪處。本研究發(fā)現(xiàn)，單純臍帶囊腫病例中，囊腫多位于近胎盤處(75.81%)；合并其他異常病例中，囊腫多位于近胎兒臍輪處(53.57%)，兩者的差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。另有報(bào)道囊腫位于臍帶的胎兒端或胎盤端，即囊腫位置相對臍帶長軸呈偏心分布時(shí)，胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)也明顯增大[2]。臍帶囊腫可合并胎兒多種異常，本研究中合并的胎兒異常依次為心臟異常(42.86%)，骨骼及肢體異常(39.29%)、前腹壁畸形(35.71%)、單臍動脈(35.71%)以及羊水增多，泌尿系統(tǒng)異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、消化系統(tǒng)畸形、FGR、顏面部畸形、淋巴水囊瘤和胎兒水腫；28例中只有2例是臍帶囊腫只合并單臍動脈，余26例均為同時(shí)合并多種胎兒結(jié)構(gòu)異常。段明娟等[5]也報(bào)道，臍帶囊腫可合并多發(fā)畸形，以合并心血管及神經(jīng)系統(tǒng)畸形多見。有報(bào)道中晚期臍帶囊腫與胎兒畸形及非整倍體有關(guān)，約20%的新生兒可伴復(fù)雜的缺陷或染色體異常，如關(guān)節(jié)彎曲、頸淋巴水囊腫、無腦兒、臍疝、尿路梗阻、18-三體等，早孕期發(fā)現(xiàn)的臍帶囊腫也會合并胎兒異常[4，6-7]。Ross[8]報(bào)道了859名孕7～13周的單胎孕婦，超聲發(fā)現(xiàn)29例胎兒存在臍帶囊腫，隨訪繼續(xù)妊娠的27名孕婦中7例合并胎兒異常，分別是18-三體2例，關(guān)節(jié)攣縮、尿路梗阻、淋巴水囊瘤、無腦畸形和臍疝各1例。故在胎兒產(chǎn)前超聲檢查中,任何孕周發(fā)現(xiàn)的臍帶囊腫，均應(yīng)仔細(xì)掃查胎兒各結(jié)構(gòu)及附屬物，并建議行胎兒染色體檢查。本研究中19例患者行染色體檢查，其中17例正常，其余2例均為18-三體綜合征。Zangen等[9]報(bào)道20%以上臍帶囊腫合并染色體異常，尤以18-三體綜合征為常見。除外染色體異常，單純臍帶囊腫以及臍帶囊腫合并單臍動脈的胎兒，一般預(yù)后較好。有報(bào)道在早期妊娠，臍帶囊腫可能是一種正常

現(xiàn)象，大部分可自行消失[2]。本組有隨訪結(jié)果的病例中，臍帶囊腫未見消失，持續(xù)存在整個(gè)妊娠期。臨床需定期行產(chǎn)前超聲檢查，隨訪囊腫變化，有無合并胎兒其他異常。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查對診斷臍帶囊腫及合并其他異常具有重要價(jià)值，胎兒臍帶囊腫同時(shí)合并其他異常時(shí)，染色體異常的可能性很高，單純臍帶囊腫預(yù)后較好。

4參考文獻(xiàn)

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(2016-02-13收稿，2016-05-06修回)

中文編輯：潘婭； 英文編輯： 劉華

·護(hù)理學(xué)·

The Prenatal Ultrasound Diagnosis and Clinical Outcome of Fetal Umbilical Cord Cysts

LIU Xiaofang1, YANG Xin2, ZHANG Rui1

(1.DepartmentofUltrasound,GuangzhouWomenandChildren'sMedicalCenter,Guangzhou510632,Guangdong,China;2.CenterofPrenatalDiagnosis,GuangzhouWomenandChildren'sMedicalCenter,Guangzhou510632,Guangdong,China)

[Abstract]Objective: To investigate the characteristics of prenatal ultrasonography, chromosomal karyotype and clinical outcome of fetal umbilical cord cyst. Methods: 90 patients diagnosed by prenatal ultrasonography as umbilical cord cysts in the hospital were enrolled in the study and retrospectively analyzed. GE Voluson E8 and MINDRAY DC-8pro Color Doppler ultrasonic diagnostic apparatus to observe the position, size and number of the umbilical cord cysts. The positions and other characteristics in single umbilical cord cyst and in umbilical cord cysts complicated with fetal multiple abnormalities were compared and the results of chromosomal karyotype and clinical prognosis were followed up. Results: There were 62 cases of simple umbilical cord cysts. There were 28 cases of umbilical cord cysts complicated with fetal multiple abnormalities, and the complications mainly included cardiac malformation, single umbilical artery, anterior abdominal wall malformation and skeletal development malformation. Simple umbilical cord cysts usually was located near the placenta (75.81%) while umbilical cord cysts complicated with fetal multiple abnormalities usually was located near the fetal umbilical round (53.57%), and the differences were statistically significant (P<0.05). Among the 19 cases of routine chromosome examination, 17 cases showed normal fetal karyotype and 2 cases were 18-trisomy syndrome. Conclusion: Prenatal ultrasonography plays an important role in diagnosing umbilical cord cysts and umbilical cord cysts complicated with other multiple abnormalities.

[Key words]umbilical cord; cysts; fetus; malformation; ultrasound; chromosome

[中圖分類號]R714.53

[文獻(xiàn)標(biāo)識碼]A

[文章編號]1000-2707(2016)06-0735-03

DOI:10.19367/j.cnki.1000-2707.2016.06.027

網(wǎng)絡(luò)出版時(shí)間：2016-06-16網(wǎng)絡(luò)出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.R.20160616.1740.056.html