某市4248例孕婦孕中期唐氏篩查結果的分析

周惠彬（遼寧省撫順市婦幼保健院，遼寧 撫順 113006）

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某市4248例孕婦孕中期唐氏篩查結果的分析

周惠彬
（遼寧省撫順市婦幼保健院，遼寧 撫順 113006）

【摘要】目的 探討唐氏篩查在孕婦產前篩查中的重要意義。方法 選取撫順市2012年全年唐氏篩查共計4248例次，對其篩查結果進行記錄和統計分析。結果 唐氏篩查共計4248例次，其中高風險124例，占篩查總數的2.92%；21-三體高風險84例，接受染色體檢查確診3例；未做染色體檢查，最終引產4例，其中胎死宮內2例，妊高征1例，個人決定引產1例；18-三體高風險30例，彩超提示發育異常1例；開放性神經管缺陷高風險10例；四項病毒檢測2214例，其中巨細胞病毒陽性6例，單核細胞病毒陽性者1例，風疹病毒陽性者2例。結論 通過對2012年全年唐氏篩查共計4248例次的結果統計和分析表明應用唐氏篩查能夠較為準確的對孕婦孕中期的胎兒先天性疾病及發育缺陷進行風險評估和判斷，適宜臨床產科進行常規產前檢查。

【關鍵詞】唐氏篩查法；孕婦孕中期；篩查結果；分析

唐氏綜合征（Down's syndrome，DS）為臨床上一種嚴重先天性智力障礙的染色體疾病，又稱為21-三體綜合征，大約有60%的患兒在胎兒早期即發生流產。調查表明，我國DS嬰兒占出生率1/600～1/800，約有90%的DS患兒存活在1年以上，因存活者存在明顯的特殊面容、生長發育障礙、智能落后和多發畸形等，從而給家庭帶來沉重的負擔，給社會帶來嚴重的影響[1]。因此為了最大限度的避免和減少缺陷兒的出生，在孕婦產前進行唐氏篩查就顯得尤為重要。本文中對撫順市2012年全年唐氏篩查共計4248例次的篩查結果進行記錄和統計分析，報道如下。

1 資料與方法

1.1 資料：選取撫順市2012年全年唐氏篩查共計4248例次，均為20～38歲已婚女性，平均年齡（28.56±2.32）歲，均為妊娠中期的孕婦（孕14～16周），均在孕婦和家屬的知情同意下進行篩查，同時孕婦均排除重癥心腦血管疾病、肝腎功能障礙、重癥精神疾病。

1.2 方法：4248例孕婦均在家屬的陪同下采集空腹靜脈血3 mL，放置離心機上進行離心，血清分離處理后放置在-20 ℃的環境下保存，在保存中在標本標簽上明確標明孕婦的基本資料，便于核查和進行結果的報告和記錄，采用時間分辨分析儀檢測甲胎蛋白（AFP）、游離β絨毛膜促性腺激素（fβ-hCG），試劑為美國貝克曼公司的配套試劑盒[2]。

1.3 判斷標準：運用帕金艾爾默唐氏分析軟件結合孕婦的孕周、年齡、體質量、妊娠史、妊娠用藥等進行綜合評估DS，18-三體綜合征，神經管缺損的風險率。DS風險以AFP≤1/250為高危，18-三體綜合征的風險以AFP≤1/350為高危，神經管缺損風險以AFP≤1/270為高危[3]；如對篩查結果有疑問，利用超聲對胎兒的孕周重新進行計算。而對發高風險孕婦給予羊水穿刺染色體核型分析[4]。

2 結 果

2.1 孕婦年齡分布情況：4248例孕婦的年齡分布情況，見表1。

表1 4248例孕婦的年齡分布情況（n，%）

2.2 4248例孕婦篩查結果：唐氏篩查共計4248例次，其中高風險124例，占篩查總數的2.92%：①21-三體高風險84例，接受染色體檢查確診3例；未做染色體檢查，最終引產4例，其中胎死宮內2例，妊高征1例，個人決定引產1例。②18-三體高風險30例，彩超提示發育異常1例。③開放性神經管缺陷高風險10例。④四項病毒檢測2214例，其中巨細胞病毒陽性6例，單核細胞病毒陽性者1例，風疹病毒陽性者2例，見表2。

表2 4248例孕婦篩查結果年齡分布（n=124，%）

3 討 論

調查表明，每年全球新生兒缺陷發生率在2%，0.5%為染色體疾病，而唐氏綜合征（Down syndrome，DS）是最常見的染色體疾病[5]。而相關資料亦顯示我國自2003年開始統計，每當增加一列唐氏征患兒，我國將增加約49萬人民幣的經濟負擔，所以一年所誕生的唐氏征患兒將導致約81.40億人民幣的經濟負擔[6]。每個唐氏征患兒導致的經濟負擔是正常成年人經濟需要的50倍左右，同時給家庭造成的經濟負擔是一個正常城鎮家庭收入的42倍多，因此開展對唐氏綜合征的產前篩查與診斷是降低唐氏征的發病比例和減少唐氏征新生兒的出生的重要措施[7]。

唐氏篩查是指通過測定孕婦血清中某些特異性的指標，如AFP、β-hCG和UE3，結合孕婦的年齡，孕周等相關參數，通過應用唐氏綜合征篩查風險軟件綜合分析21-三體、18-三體以及神經管缺陷的患兒的風險，從而對高風險的孕婦采取必要的臨床診斷方法，進行行之有效的預防，達到避免和減少先天性缺陷兒的出生[8-9]。本文中對撫順市2012年全年唐氏篩查共計4248例次的篩查結果進行記錄和統計分析，結果顯示唐氏篩查共計4248例次，其中高風險124例，占篩查總數的2.92%；21-三體高風險84例，接受染色體檢查確診3例；未做染色體檢查，最終引產4例，其中胎死宮內2例，妊高征1例，個人決定引產1例；18-三體高風險30例，彩超提示發育異常1例；開放性神經管缺陷高風險10例；四項病毒檢測2214例，其中巨細胞病毒陽性6例，單核細胞病毒陽性者1例，風疹病毒陽性者2例。可見唐氏篩查作為一種產前篩查方法在唐氏綜合征患兒的檢出方面具有重要的價值。同時本研究還發現20～25歲年齡段檢出的比例為8.06%，26～30歲年齡段檢出的比例為16.94%，31～35歲年齡段檢出的比例為20.97%，＞35歲年齡段檢出的比例為54.03%，表明唐氏綜合征的檢出比例伴隨孕婦年齡段的增長，檢出比例明顯增加，因此對于高齡產婦應注意對唐氏征的篩查，及早發現進行對應的處理措施，提高優生的比例，提高我國出生人口質量[10-11]。

綜上所述，通過對2012年全年唐氏篩查共計4248例次的結果統計和分析表明應用唐氏篩查能夠較為準確的對孕婦孕中期的胎兒先天性疾病及發育缺陷進行風險評估和判斷，適宜臨床產科進行常規產前檢查。

參考文獻

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中圖分類號：R596.1

文獻標識碼：B

文章編號：1671-8194（2016）09-0195-02