血管畸形中復合畸形可能的新分類
——動脈-毛細血管畸形

王天佑　林曉曦

·病例報道·

血管畸形中復合畸形可能的新分類
——動脈-毛細血管畸形

王天佑林曉曦

【提要】根據國際脈管性疾病研究協會（ISSVA）關于血管畸形中復合畸形的分類，報道1例極為罕見的兒童患者，無法歸類入現有發現的復合畸形中。根據其臨床資料及血管造影等影像學資料，擬命名為動脈-毛細血管畸形（AM-CM）。同時，本病例也是國際上首次報道有類似表現的血管畸形。

【關鍵詞】血管畸形新分類動脈-毛細血管畸形

1　病例資料

患兒，3歲，以“右臀部紅色腫物3年”就診。患兒出生時病灶表現為約3 cm×3 cm的紅斑，無明顯腫大。紅斑及腫物隨年齡緩慢增大，無自行消退表現。就診時，紅斑約5 cm×5 cm大小，邊界清晰，略高于皮面，皮溫高。腫物質軟，無明顯邊界，有輕微搏動感，無壓痛（圖1A）。無家族史。予以手術切除（圖1B）。

增強CT三維重建示，腫物位于皮下脂肪層內，增強后明顯不均勻強化。MRI增強示，腫物T1W低信號，T2W高信號，增強明顯強化（圖1C）。因MRI表現出多處流空現象，為排除罕見的早期動靜脈畸形（AVM），與患者家屬溝通后，行DSA檢查。DSA示，右臀部巨大軟組織占位，局部血供豐富，右側髂內動脈及旋股內側動脈為主要供血動脈，右側股深動脈有小分支走入。無靜脈提前顯影（圖1D）。

圖1　動脈-毛細血管畸形Fig 1　Arterial Malformation-Capillary Malformation

2　討論

該患兒的臨床重點在于疾病的診斷。根據臨床表現，尤其是病情發展 （緩慢增大，無自行消退表現），符合血管畸形的診斷。結合增強CT表現，可排除嬰幼兒血管瘤 （嬰幼兒血管瘤增強CT三維重建表現為團塊樣腫物，可有分葉狀表現[1]）。根據其外觀表現及皮下脂肪層腫物，葡萄酒色斑也可排除。

需要鑒別診斷的高流量血管畸形主要包括下列疾病。

①毛細血管-動靜脈畸形（CM-AVM）：該疾病為常染色體顯性遺傳，多表現為Sturge-Weber綜合征，Klippel-Trenaunay綜合征，Parkes-Weber綜合征。外觀表現常為淺紅色高皮溫腫物，皮下病灶為彌散的動靜脈微瘺[2]。該患兒的病史、臨床表現及影像學表現中皆有不符，可排除。

②早期AVM：早期AVM的臨床表現多樣，表現為高皮溫紅斑伴有病灶內的動靜脈微瘺，或單純紅斑，度過穩定期后增長迅速[3]。而該病灶DSA下無引流靜脈的提前顯影，提示無明確的動靜脈短路，不能診斷為早期AVM。

③血管脂肪瘤：該疾病診斷較為籠統，國際上的少量病例報道也表現各異，未能完全表述本文中該血管性腫物之特征。暫不考慮歸入該診斷。

對于以上疾病的鑒別，多是聯合影像學的綜合診斷，而其病理表現極為相似，參考意義不大。該患兒最顯著的特點是DSA表現為病灶中大量迂曲異常的中小動脈成分，無動靜脈短路，在已知的脈管畸形中尚未有類似表現的分類疾病。根據ISSVA關于血管畸形的分類和其命名原則，鑒于該疾病的特殊血管表現，可將其分類為復合畸形中新的一種疾病，診斷為動脈-毛細血管畸形（AM-CM）。本病例是國際上首次報道具有此種特殊表現的血管復合畸形。

感謝上海交通大學醫學院附屬新華醫院放射介入科的支持！

參考文獻

[1]Chen H,Lin X.Deep infantile hemangiomas and early venous malformations:differential diagnosis by 3D CT angiography[J]. Ann Plast Surg,2010,64(6):755-758.

[2]Eerola I,Boon LM,Mulliken JB,et al.Capillary malformationarteriovenous malformation,a new clinical and genetic disorder caused by RASA1 mutations[J].Am J Hum Genet,2003,73(6): 1240-1249.

[3]Liu AS,Mulliken JB,Zurakowski D,et al.Extracranial arteriovenous malformations:natural progression and recurrence after treatment[J].Plast Reconstr Surg,2010,125(4):1185-1194.

【中圖分類號】R622

【文獻標識碼】B

【文章編號】1673－0364（2016）03－0189－02

doi:10.3969/j.issn.1673-0364.2016.03.013

作者單位：200011上海市上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院整復外科。

通訊作者：林曉曦（E-mail：linxiaoxi@126.com）。

收稿日期：（2016年3月14日；修回日期：2016年5月4日）

A New Classification of Compound Vascular Malformation:Arterial Malformation-Capillary Malformation(AM-CM)

WANG Tianyou,LIN Xiaoxi.Department of Plastic and Reconstructive Surgery,Shanghai Ninth People's Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200011,China.Corresponding author:Xiaoxi Lin(E-mail:linxiaoxi@126.com).

【Summary】According to the classification of complex vascular malformation of ISSVA,1 case with a very rare complex malformation was reported,which couldn’t be classified into the existing malformations.According to his clinical and imaging data,this malformation was planned to be named as Arterial Malformation-Capillary Malformation(AM-CM).This was also the first reported similar findings of vascular malformation.

【Key words】Vascular malformation;New classification;Arterial Malformation-Capillary Malformation