產前超聲檢查胎兒肢體畸形臨床診斷價值研究

陜西省榆林市第二醫院B超室(榆林719000)

劉宏雄

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產前超聲檢查胎兒肢體畸形臨床診斷價值研究

陜西省榆林市第二醫院B超室(榆林719000)

劉宏雄

摘要目的：探討產前超聲檢查胎兒肢體畸形的臨床診斷價值。方法：選擇產前超聲檢查孕婦9738例，超聲診斷為胎兒肢體畸形者37例，引產或出生后發現漏診9例，無誤診病例。統計胎兒肢體畸形檢出率、漏診率及畸形率等，記錄胎兒肢體畸形檢出類型及影像學表現，比較不同孕周產前超聲肢體畸形的檢出情況。結果：超聲診斷符合率80.43%。9738例產前超聲診斷檢查孕婦，發現胎兒肢體畸形共37例，畸形檢出率0.38%。所有胎兒畸形經引產后或出生后X線證實，漏診9例，漏診率0.09%，其漏診病例占所有畸形病例19.57%。9738例胎兒共證實畸形46例，畸形率0.47%。共診斷出胎兒肢體畸形46例，主要包括馬蹄內翻足、四肢短小畸形、缺指(趾)畸形、橈骨發育不全或缺如畸形、肢體遠端缺如畸形及手姿勢異常等幾大類，漏診包括馬蹄內翻足、缺指(趾)畸形、橈骨發育不全或缺如畸形、手姿勢異常及先天性多發性關節攣縮等。孕20～24周和孕25～29周產前超聲胎兒肢體畸形檢出率分別為92.86%和94.12%，高于孕15～19周(75.00%)和孕30～34周(45.45%)的產前超聲胎兒肢體畸形檢出率；組間兩兩比較，孕30`34周的產前超聲胎兒肢體畸形檢出率明顯低于孕20～24周和孕25～29周，差異有統計學意義。結論: 產前超聲診斷胎兒肢體畸形可以有效減少缺陷兒的出生;應該熟悉掌握胎兒肢體畸形的產前超聲圖像特征，二維、三維超聲檢查相結合，提高胎兒肢體畸形檢出率，減少漏診病例，提高圍產兒的生存質量。

主題詞肢畸形，先天性/診斷超聲檢查，產前胎兒監測

胎兒肢體畸形是一種較為常見的先天性畸形，胎兒骨骼系統發育異常；近年來受到外界環境等因素的影響，胎兒先天畸形發病率逐年升高，肢體畸形占所有胎兒畸形的25%左右，其發生率約為1∶500[1]。近年來，隨著醫療技術的不斷進步發展，人類優生優育觀念的不斷提高，產前超聲檢查在臨床中得到廣泛應用，以排除胎兒畸形[2]。但是，胎兒肢體畸形種類多，癥狀雜，尤其是復雜畸形及遠端小關節畸形，加之受到胎兒體位變化、羊水量、孕周及母體腹壁厚度等多方面的影響，產前超聲檢查胎兒肢體畸形的檢出率受到不同程度的限制，極易造成醫療糾紛，嚴重影響患兒及家庭生存質量[3]。為了減少甚至避免胎兒肢體畸形的超聲檢查漏診、誤診率，本研究就不同類型的胎兒肢體畸形超聲圖像特征進行總結分析，探討其臨床診斷價值，提高超聲診斷正確率，現報告如下。

資料與方法

1一般資料病例選自2014年7月至2015年7月來我院做產前超聲檢查的孕婦9738例，超聲診斷為胎兒肢體畸形者37例，引產或出生后發現漏診9例，無誤診病例，即共有胎兒肢體畸形者46例。孕婦年齡為25～42歲，平均30.81±4.47歲；孕周為15～34周，平均23.45±3.82周；首次妊娠19例，第二胎13例，第三胎5例。所有孕婦均知情同意。

2檢查方法選用儀器為GE-V730、E8超聲成像系統，使用二維凸陣探頭C5-2(頻率3.5～5.0 MHz)及三維容積探頭RAB 8-4 (4.0～8.0MHz)，具有靜態及實時動態三維超聲成像功能。孕婦排空膀胱，取仰臥位行產科常規系統超聲NT檢查，測量胎兒各項生長發育指標，胎盤、臍動脈血流參數、子宮肌層及羊水情況等；胎兒解剖結構檢查部位依次為胎兒頭部了解胎方位、胎兒顱腦及面部結構、脊柱、胸腹部臟器、前腹壁及臍帶等。胎兒肢體情況以往常規檢查主要是觀察胎兒有無肢體缺失及對其肢體的具體測量。本次研究關于胎兒肢體檢查采用連續順序追蹤超聲檢查法，即上肢觀察分為上臂及內肱骨、前臂及內尺橈骨、手掌及手指，觀察胎兒橈骨及尺骨的發育情況，仔細觀察其有無缺失，同時注意觀察胎兒手掌發育是否完全，注意清點手指數目，觀察手掌手指姿勢；下肢觀察分為大腿及內股骨、小腿及內脛腓骨、足與趾，觀察胎兒腓骨、脛骨的發育情況，同時注意觀察胎兒足發育，注意足趾數目及其與小腿的關系。對胎兒的每一肢體從近端逐一追蹤至末端，同時給予肢體的長軸與短軸切面追蹤掃查，認真觀察胎兒肢體及長骨的有無、數目、形態、結構、長短、姿勢及位置等，同時觀察胎兒肢體骨骼回聲強度、骨化程度及是否存在骨折等。若因為胎兒體位等原因不能清晰觀察時，囑孕婦休息30min后再次檢查；排除胎兒被動姿勢及干擾因素后，若懷疑胎兒肢體畸形，常規二維掃描后，進一步給予三維容積探頭進行三維圖像重建；若確診為胎兒肢體畸形，則在引產后或出生后行外觀檢查及X線檢查證實，與產前超聲檢查圖像進行對比分析。

3觀察指標統計胎兒肢體畸形檢出率、漏診率及畸形率等，記錄胎兒肢體畸形檢出類型及影像學表現，比較不同孕周產前超聲肢體畸形的檢出情況。

結果

1胎兒肢體畸形檢出率、漏診率及畸形率本研究共對9738例孕婦進行產前超聲診斷檢查，發現胎兒肢體畸形共37例，畸形檢出率為0.38%。所有胎兒畸形經引產后或出生后X線證實，漏診9例，漏診率0.09%，其漏診病例占所有畸形病例19.57%，超聲診斷符合率80.43%。9738例胎兒共證實畸形46例，畸形率0.47%。

2胎兒肢體畸形檢出類型及影像學表現本研究共診斷出胎兒肢體畸形46例，主要包括馬蹄內翻足、四肢短小畸形、缺指(趾)畸形、橈骨發育不全或缺如畸形、肢體遠端缺如畸形及手姿勢異常等幾大類，漏診包括馬蹄內翻足、缺指(趾)畸形、橈骨發育不全或缺如畸形、手姿勢異常及先天性多發性關節攣縮等，見表1。

表1　胎兒肢體畸形的類型及影像學表現

3不同孕周與產前超聲肢體畸形檢出情況孕20～24周和孕25～29周產前超聲胎兒肢體畸形檢出率分別為92.86%和94.12%，高于孕15～19周(75.00%)和孕30～34周(45.45%)的產前超聲胎兒肢體畸形檢出率；組間兩兩比較，孕30～34周的產前超聲胎兒肢體畸形檢出率明顯低于孕20～24周和孕25～29周，差異有統計學意義(P<0.05),見表2。

表2　不同孕周與產前超聲肢體畸形檢出情況

注：a與孕15～19周檢出情況相比較，P=0.405；b與孕15～19周檢出情況相比較，P=0.352；c與孕15～19周檢出情況相比較，P=0.569；d與孕20～24周檢出情況相比較，P=1.000；e與孕20～24周檢出情況相比較，P=0.021；f與孕25～29周檢出情況相比較，P=0.007

討論

胎兒肢體畸形屬于一種體表畸形，近年來受到環境污染、基因等多種因素影響，胎兒肢體畸形發生率較高，其種類較多，且常伴有淋巴管囊腫、膈疝、先天性心臟病及染色體畸形等多種并發癥狀，嚴重影響圍產兒的存活質量，其臨床診斷主要借助于產前超聲影像學檢查，最終達到預防先天性缺陷兒出生，優生優育的目的[4-5]。本研究共對9738例孕婦進行產前超聲診斷檢查，畸形檢出率0.38%，漏診率0.09%，超聲診斷符合率80.43%。9738例胎兒共證實畸形46例，畸形率0.47%。

由于胎兒在母體內空間較大，可自由活動，姿勢不固定，且受到軀干及頭部位置等的影響，臨床中多采用連續順序追蹤法來檢查胎兒四肢，以做到全面評估[6]。胎兒肢體畸形主要包括馬蹄內翻足、四肢短小畸形、缺指(趾)畸形、橈骨發育不全或缺如畸形、肢體遠端缺如畸形及手姿勢異常等幾大類[7]。四肢短小畸形又包括致死性侏儒、成骨發育不全及軟骨發育不全。致死性侏儒影像學特征主要表現為胎兒長骨明顯縮短，干垢端增粗呈“電話聽筒”狀，腹部膨隆，羊水增多，軀干呈“花瓶”狀；成骨發育不全即脆骨病，影像學特征主要表現為四肢短小，長骨粗短、彎曲，胎兒骨化差使顱骨薄，低回聲；軟骨發育不全系基因突變所導致，胎兒四肢長骨短小，頭顱大，低回聲，胸腔窄，腹圍大[8]。胎兒四肢短小畸形的影像學表現較為突出，漏診率低，本研究未發現漏診病例。缺、并、多指(趾)畸形超聲診斷難度較大，臨床漏診率較高，本研究中超聲檢出6例，漏診4例；其分裂手主要為手指數目減少呈V型，整體呈“鉗”樣改變[9]。先天性橈骨發育不全或缺如畸形包括橈骨完全缺失、部分缺如及發育不全三種類型，完全缺失的胎兒手多成直角，手部嚴重畸形；部分缺如多表現為橈尺骨骨性連接；發育不全指橈骨不同程度的縮短，腕關節向橈側偏斜呈鉤狀[10]。肢體遠端缺如畸形即橫行肢體缺陷，分為完全截肢和部分截肢；完全截肢超聲表現為缺失側的關節不能顯示缺失的肢體結構，斷端較為平整；部分截肢表現為截肢平面以上肢體顯示，以下肢體不顯示。

孕婦早期羊水較多，胎兒活動空間較大，肢體觀察較為方便；待孕婦進入孕晚期后，胎兒活動空間狹小，肢體屈曲受壓，畸形檢出率低。本研究顯示，孕20～24周和孕25～29周產前超聲胎兒肢體畸形檢出率分別為92.86%和94.12%，明顯高于孕15～19周(75.00%)和孕30～34周(45.45%)的檢出率，因此，我們建議在孕中期進行胎兒肢體畸形超聲檢查較為理想。

本研究若懷疑胎兒肢體畸形，常規二維掃描后，進一步給予三維容積探頭進行三維圖像重建，其可以將胎兒的動作和表面成像實時顯示，清晰、直觀的顯示四肢骨骼畸形的圖像特征；同時可以明確畸形骨骼的數量、結構及形態學改變，有效縮短檢查時間，使診斷更為準確[11]。另一方面，三維超聲檢查需要胎兒周圍羊水充足，且不允許被胎盤、臍帶等遮擋視野，否則效果欠佳。臨床上多采用二維、三維超聲相結合的方法對其胎兒肢體畸形進行診斷研究，效果良好，可以互相補充，豐富診斷信息。

綜上所述，產前超聲診斷胎兒肢體畸形可以有效減少缺陷兒的出生，我們應該熟悉掌握胎兒肢體畸形的產前超聲圖像特征，二維、三維超聲檢查相結合，提高胎兒肢體畸形檢出率，減少漏診病例，提高圍產兒的生存質量。

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(收稿:2015-12-09)

【中圖分類號】R445.1

【文獻標識碼】A

doi：10.3969/j.issn.1000-7377.2016.07.22