成人肝脾高雪氏病1例報(bào)道

黃林鳳

衡水市第三人民醫(yī)院外二科，河北 衡水 053000

個(gè)案報(bào)道

成人肝脾高雪氏病1例報(bào)道

黃林鳳

衡水市第三人民醫(yī)院外二科，河北 衡水 053000

高雪氏病為臨床少見的疾病，在我國(guó)報(bào)道罕見，診斷應(yīng)該謹(jǐn)慎，早期行脾切除術(shù)可取得良好的效果。

高雪氏病；成人；肝脾

病例 患者，男，45歲。20歲時(shí)因?yàn)榘螂捉Y(jié)石行術(shù)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)脾臟輕度增大，當(dāng)時(shí)無(wú)任何不適癥狀，未給予特殊檢查及治療，患者腹部逐漸增大到如孕足月大小，出現(xiàn)呼吸困難，不能彎腰，曾在多地醫(yī)院按“血小板減少性紫癜”及“肝硬化腹水”治療，2014年7月因?yàn)榫奁⒌胶馑械谌嗣襻t(yī)院外二科行手術(shù)治療。查體：心肺(-)。腹部膨隆如孕足月大小，脾臟腫大可及臍下到恥骨聯(lián)合，右側(cè)邊緣可達(dá)臍右側(cè)15 cm，左側(cè)可達(dá)腋中線，衡水市第三人民醫(yī)院肝臟CT及腹部彩超提示肝硬化, 脾大，少量腹水。住院后檢查排除病毒性肝炎及酒精性肝病引起的脾大，積極術(shù)前準(zhǔn)備，在全麻下行巨脾切除術(shù)，開腹后探查肝臟無(wú)明顯肝硬化，肝臟飽滿稍大于正常，腹腔有少量黃色腹水，脾臟腫大約50 cm×30 cm×15 cm，而且脾臟與側(cè)腹壁粘連密切，因?yàn)榛颊邿o(wú)肝病病史，肉眼觀察肝臟無(wú)明顯肝硬化，術(shù)中肝臟常規(guī)取活檢送病理，術(shù)后肝脾常規(guī)病理化驗(yàn)考慮為遺傳代謝性疾病，后做免疫組化檢查考慮為類脂質(zhì)沉積癥，病理科經(jīng)過美國(guó)遠(yuǎn)程會(huì)診最終確診為Gaucher’s病(高雪氏病)Ⅰ型。病理切片結(jié)果(見圖1)。

圖1 病理及免疫組化診斷

討論 高雪氏病又稱戈謝氏病，Gaucher于1882年首先報(bào)道1例慢性型病例而得名。高雪氏病是一種罕見的家族性疾病，為常染色體隱性遺傳疾病，本病是因?yàn)棣?葡萄糖腦苷脂酶(β-glucocere-brosidase)減少或缺乏，引起葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖腦苷脂貯積于脾、肝、骨髓，部分患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)等處,在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)各器官中大量沉積,引起組織細(xì)胞大量增殖。本病臨床上分為三型：Ⅰ型(慢性型，成人型)，最常見，在兒童或青年期起病，脾及肝臟先后腫大,貧血,白細(xì)胞及血小板減少，久病可有肢體痛及色素沉著。骨骼病變處可有腫痛，X線片中可見骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄或溶骨性改變，早期最典型的異常為股骨下端杵狀增寬，呈“三角燒瓶樣”，心肺也可受累。因患者體內(nèi)有足夠的殘存β-葡萄糖腦苷脂酶，故無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，智力正常。脾切除術(shù)后可獲較好的療效，可存活十幾年以上[1]。本文報(bào)道的病例為此型，可以長(zhǎng)期隨訪觀察治療效果。Ⅱ型(急性型，嬰兒型)，較少見，病程短，一般發(fā)生在1歲內(nèi)嬰兒，常伴有嚴(yán)重的神經(jīng)癥狀。Ⅲ型(亞急性，幼年型)，罕見，病程進(jìn)展較慢介于Ⅰ型和Ⅱ型之間，呈慢性進(jìn)行性神經(jīng)功能失調(diào)。

該患者術(shù)前有明顯巨脾，脾功能亢進(jìn)，在排除肝病、血液病及自身免疫性肝炎引起的巨脾的可能，伴有或不伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的患者，應(yīng)想到類脂質(zhì)沉積癥疾病的可能。高雪氏病多見于猶太人中，在我國(guó)罕見，國(guó)內(nèi)報(bào)道甚少，診斷應(yīng)謹(jǐn)慎，應(yīng)注意與其他疾病相鑒別[2]。本病最應(yīng)該注意的是與尼曼-匹克(Niemann-Pick)病鑒別，后者也屬于類脂質(zhì)沉積癥，是增生的網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)有大量的神經(jīng)磷脂沉著而形成Niemann-Pick細(xì)胞，它是由于神經(jīng)鞘磷脂水解酶缺乏而引起的。這兩種病都為類脂質(zhì)沉積癥，在病理切片上都為脂類沉積而表現(xiàn)為泡沫細(xì)胞，且大小差不多，可以免疫組化進(jìn)一步明確診斷。

該患者切脾后半年觀察血常規(guī)各項(xiàng)指標(biāo)恢復(fù)到正常，術(shù)后肝功能各項(xiàng)指標(biāo)均正常，無(wú)骨骼及肺部受侵表現(xiàn)，有待長(zhǎng)時(shí)間觀察該患者的遠(yuǎn)期治療效果，該患者父母為近親結(jié)婚，增加了基因突變的幾率，大大增加了特殊疾病的發(fā)生率。高雪氏病目前尚無(wú)有效的治療辦法，對(duì)于無(wú)明顯原因引起的脾腫大，需要引起高度重視，必要時(shí)做脾臟穿刺活檢明確診斷。

[1]Zhao YY, Gao MT, Sun XQ. Splenectomy in treatment of children with Gaucher’s disease in three cases and follow-up [J]. Chin J Hepatobiliary Surg, 2012, 18 (1): 67-68.

趙玉元, 高明太, 孫學(xué)強(qiáng). 脾切除治療小兒高雪氏病三例及隨訪[J]. 中華肝膽外科雜志, 2012, 18(1): 67-68．

[2] Zhang L, Shen Y. Gaucher’s disease: one case report [J]. Zhejiang Clinical Medical Journal, 2009, 11(6): 628-629.

章良, 沈瑤. 高雪氏病1例報(bào)告[J]. 浙江臨床醫(yī)學(xué), 2009, 11(6): 628-629.

(責(zé)任編輯：王全楚)

Adult liver and spleen Gaucher disease: one case report

HUANG Linfeng

Departmen of NO. 2 Surgery, Hengshui NO.3 People Hospital, Hengshui 053000, China

Gaucher disease is an uncommon disease, it is rare in our country, the diagnosis should be cautious, early splenectomy can obtain good effect.

Gaucher’s disease; Adult; The liver and spleen

黃林鳳，主治醫(yī)師，副主任。 E-mail: 498507600@qq.com

10.3969/j.issn.1006-5709.2016.03.004

R575

B

1006-5709(2016)03-0250-01

2015-01-17