46，XY單純性腺發育不全7例臨床及超聲分析

豐 玉，姚 英，任蕓蕓

復旦大學附屬婦產科醫院超聲科，上海 200090

46，XY單純性腺發育不全7例臨床及超聲分析

豐 玉，姚 英，任蕓蕓

復旦大學附屬婦產科醫院超聲科，上海 200090

目的：總結超聲檢查對染色體核型為46，XY單純性腺發育不全病例診斷的思路，探討超聲檢查在提高該病臨床認識和指導治療中的價值。方法：回顧性分析2011年1月—2015年12月復旦大學附屬婦產科醫院收治的7例染色體核型為46，XY單純性腺發育不全病例，總結患者的病史資料、?？茩z查及超聲等輔助檢查、手術情況、術后病理診斷等。結果：7例患者的智力發育均正常，原發閉經，女性第二性征未發育，陰毛腋毛無或稀少，乳房不發育，內外生殖器發育幼稚。超聲檢查幼稚子宮或缺如，雙側輸卵管無或僅為條索狀。術中可見子宮發育不良或缺如、輸卵管發育欠佳或條索狀性腺組織。術后病理診斷3例伴發無性細胞瘤和（或）性腺母細胞瘤。結論：超聲檢查作為無創檢查手段，對篩查46，XY單純性腺發育不全患者的子宮、卵巢、輸卵管、前列腺、精囊、輸精管等內生殖器官有無及解剖部位、大小、發育情況、形態結構等有較大優勢，在明確診斷、術前檢查、術后復查中有重要臨床價值。

46，XY單純性腺發育不全；超聲檢查；彩色多普勒

46，XY單純性腺發育不全也稱Swyer綜合征，屬染色體正常的先天性性腺發育不全，臨床比較少見［1］。在某些因素的影響下，胚胎發育不同時期發生不同程度的性腺發育不全或退化，造成性發育異常?；颊呷旧w核型為46，XY，社會性別表現為女性。46，XY單純性腺發育不全的發病率低，目前國內對其研究以個案報道為主。本研究對近5年經復旦大學附屬婦產科醫院超聲診斷并臨床確診的7例46，XY單純性腺發育不全患者的臨床資料及超聲影像進行回顧性分析，以期進一步提高對該病的超聲診斷水平，并為臨床診斷、手術治療提供可靠依據。

1 資料和方法

1.1 一般資料

選取復旦大學附屬婦產科醫院2011年1月—2015年12月收治的46，XY單純性腺發育不全患者7例，所有患者均經染色體檢測及術后病理檢查確診，臨床資料完整。

1.2 方法

采用回顧性研究，歸納總結患者臨床資料，包括病案號、性別、年齡、主訴、現病史、既往史、?？茩z查（第二性征、外生殖器發育、婦科查體）、輔助檢查（超聲、染色體核型、性激素）、手術情況、術后病理等。

2 結 果

2.1 一般資料

7例患者社會性別均為女性，就診年齡為16～26歲，平均（20.9±3.9）歲。其中5例以原發閉經、1例以發現染色體檢測異常、1例以外生殖器異常為主訴就診。

2.2 臨床體征

患者營養、精神狀態良好，身高、智力與同齡人相似，平均身高（161.0±2.7） cm，平均體質量（57.0±4.3） kg。體格檢查示患者均青春期無女性第二性征發育，乳房發育差。其中6例乳房未發育，無腋毛及陰毛；1例乳房發育差，陰毛生長稀疏。女性外陰均發育欠佳，其中6例為幼女型。肛診均未及子宮及附件，雙側附件區未觸及包塊。

2.3 輔助檢查

2.3.1 超聲檢查

4例探及幼稚子宮或子宮位置低回聲，3例未見子宮；3例超聲探及低回聲條索狀性腺；2例超聲探及占位（表1）。

2.3.2 其他檢查

性聯染色體：外周血白細胞染色體檢測7例均為46，XY。平均激素水平：卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH） （102.26±16.6） IU/L，促黃體生成素（luteinizing hormone，LH） （31.3±6.6） mIU/L，雌二醇（estradiol，E2） （11.7±3.6） pmol/L，睪酮（testosterone，T）（0.22±0.06） nmol/L。

2.4 診斷

2.4.1 術前臨床診斷

7例患者社會性別及心理性別均為女性。臨床表現均為原發閉經，智力發育均正常。外周血染色體檢查為46，XY，故臨床診斷為46，XY單純性腺發育不全。性激素水平FSH、LH增高，E2、睪酮降低，提示卵巢無功能或衰竭，性腺功能低下或無。

2.4.2 術后病理診斷

7例患者均予腹腔鏡探查術，術后切除物行病理檢查。其中4例提示為輸卵管組織、血管脂肪纖維結締組織；3例提示性腺腫瘤組織，分別為無性細胞瘤（來源于性腺母細胞瘤）、性腺母細胞瘤伴發無性細胞瘤、性腺母細胞瘤合并鏡下微小無性細胞瘤。1例未探及子宮，但存在性腺（表1）。

表 1 7例46，XY單純性腺發育不全患者超聲檢查及術中、術后病理表現

2.5 治療

7例患者均行腹腔鏡探查術，術中可見到發育不良的子宮，發育欠佳的條索狀性腺組織。所有患者術中均行條索狀性腺組織切除術，術后給予性激素替代治療，以促進第二性征的發育和月經來潮。根據病情，對無性細胞瘤、性腺母細胞瘤患者建議術后?？颇[瘤醫院放療、化療。

3 討 論

3.1 發病機制

人類性別的決定和分化包括性腺、生殖管和外生殖器分化3個階段。胚胎第6周后出現生殖腺的分化。染色體核型為XY時，原始性腺經Y染色體的SRY基因啟動發育為睪丸，睪丸內支持細胞產生苗勒管抑制因子（Mullerian inhibiting substance，MIS），使副中腎管退化。男性生殖器的分化還依賴睪酮，經5α還原酶轉化為雙氫睪酮（dihydrotestosterone，DHT）。而MIS、睪酮、DHT均需依賴受體發揮作用從而發育成正常男性，其中任一環節異常則表現為不同程度的外生殖器分化異常。

3.2 臨床治療及預后分析

由于46，XY單純性腺發育不全患者的表型性別為女性，因此患者社會性別、心理性別多為女性，大多數患者對治療結果要求保持女性性別。發育不良或位置異常的睪丸性腺組織易發生腫瘤，如本研究近半數患者伴發腫瘤，因此對所有46，XY單純性腺發育不全病例均應切除條索狀性腺組織。術后可給予激素替代治療，以促進第二性征的發育和月經來潮。本研究中3例患者伴發腫瘤，單純性腺母細胞瘤予切除患側性腺，術后酌情放化療。當腫瘤擴散至性腺外，出現腹腔積液或合并其他惡性腫瘤時，應行根治性手術及化療、放療。卵巢無性細胞瘤的治療也采用術后輔以化療、放療［2］。

3.3 超聲檢查分析

3.3.1 超聲在臨床診斷中的價值

46，XY單純性腺發育不全患者的社會、心理及表型性別多為女性，臨床診斷首先依賴性染色體、基因檢查；而超聲檢查可提供明確的解剖學依據，快速準確提供性腺和內生殖器的有無、形態結構及發育狀況、有無占位等，直觀地顯示解剖部位及其聲像圖特征。本研究中所有病例的超聲診斷描述均與性染色體46，XY 單純性腺發育不全的臨床表現一致。其中超聲探及性腺僅3例，顯示為低回聲條索狀影，可見超聲檢查能體現本病性腺發育不全的特征；術后確診占位3例經超聲檢出2例，提示超聲對本病伴發腫瘤的檢出率較高。

3.3.2 超聲檢查對手術治療的價值

超聲不僅可用于性別畸形治療前的臨床診斷，對手術治療也有重要價值。術前詳細的超聲檢查數據為手術方式及術后的性別選擇提供了客觀根據。2例術中所見附件區性腺較大者（3個體積測量參數中至少2個＞1 cm），術前超聲檢查可見條索狀；1例術中見附件體積測量參數較小者，術前超聲檢查未見條索狀，提示超聲檢查與術中所見基本一致。此外，僅1例超聲發現腹股溝區疑似占位，而術中證實腹股溝區未見發育不全性腺或占位，可見超聲對術式和手術范圍有指導價值。但1例術中見性腺較大而超聲檢查未見附件，也提示超聲醫師操作技術的熟練程度及患者自身條件均在一定程度上影響超聲檢查結果，CT等可作為超聲檢查的必要補充。

3.3.3 超聲檢查對合并腫瘤術前診斷及預后的價值

發育不良性腺或異位性腺均可發生惡變。單純性腺XY發育不全在性腺發育異常中最易發生腫瘤，有30%～60%患者發生生殖細胞腫瘤，早期診斷并行性腺切除具有重要意義。本研究中3例術后病理診斷為無性細胞瘤和（或）性腺母細胞瘤，其中2例術前超聲可探及“性腺”組織，1例因術后診斷為鏡下微小無性細胞瘤（0.8 cm×0.4 cm）瘤體較小而超聲未探及。以上提示超聲對術前診斷單純性腺XY發育不全可能合并腫瘤有重要價值。

性腺母細胞瘤主要由原始生殖細胞及性索樣成分組成。1953年由Scully首先報道并將其命名為性腺母細胞瘤［3］。性腺母細胞瘤為良性腫瘤，較為罕見，與性腺發育異常密切相關，尤其是含有Y染色體的性發育異常患者［4］，多見于青春期前后。常見的有XY 單純性腺發育不全、45，XO/46，XY性腺發育不全等。30%性腺母細胞瘤可惡變為無性細胞瘤/精原細胞瘤［3］。性腺母細胞瘤惡變為無性細胞瘤、精原細胞瘤前切除性腺預后良好。若合并無性細胞瘤，則轉移的概率?。?］。本研究3例性腺腫瘤中，2例為性腺母細胞瘤合并無性細胞瘤，1例為性腺母細胞瘤惡變為無性細胞瘤，與既往文獻描述一致。性腺母細胞瘤的診斷主要依靠病理形態表現、臨床病史及超聲，X線對診斷也有重要作用。單純性腺母細胞瘤預后好，其中生殖細胞成分有惡性轉化的潛能，但文獻中患者預后較好［ 6-7］。

卵巢無性細胞瘤是一種少見的低中度卵巢惡性腫瘤，好發于30歲以下女性，占卵巢惡性腫瘤的1%～2%［8］。既往病例觀察多認為［9-10］，卵巢無性細胞瘤的超聲聲像圖主要表現為邊界清楚的實性或囊實性腫塊。本研究3例卵巢無性細胞瘤中2例超聲顯示為低回聲，余1例彩超未探及，考慮或與原發病46，XY單純性腺發育不全的性腺不全相關，因占位較小而無法探及，有待繼續觀察研究。

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Clinical manifestation and ultrasonic analysis of 7 cases of 46，XY pure gonadal disgenesis

FENG Yu， YAO Ying，REN Yunyun
（Department of Ultrasound， Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan University， Shanghai 200090，China）

Correspondence to： REN Yunyun E-mail： renyunyun@hotmail.com

Objective： To evaluate the ultrasonographic features of 46，XY pure gonadal disgenesis， and to investigate the value of ultrasound in the diagnosis of this disease. Methods： Seven cases of 46，XY pure gonadal disgenesis from Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan University were retrospectively analyzed during 2011-2015. The patients' medical histories，specialized examinations， ultrason examinations， surgery， postoperative pathological examinations， etc. were analyzed. Results： All the patients had normal intellectual development， primary amenorrhea， no development of female secondary sexual characteristics，no or few pubic hair or armpit hair， no breast development， and infantile internal and external genital organs. Ultrasound showed infantile uterus or absent， no bilateral fallopian tubes or only a streak gonad. Dysplasia or absence of uterus， dysplasia of fallopian tubes or only a streak gonad were visible intraoperatively. Pathological examinations showed 3 cases with dysgerminoma and （or）gonadoblastoma. Conclusion： As a noninvasive examination method， ultrasonography has a great advantage in the dianosis of 46，XY pure gonadal disgenesis by displaying the uterus， ovaries， prostate， seminal vesicle and fallopian tubes. It is of great value in the preoperative examination and postoperative follow-up of the disease.

46，XY pure gonadal disgenesis； Ultrasonography； Color Doppler

R445.1

A

1008-617X（2016）02-0182-04

任蕓蕓 E-mail：renyunyun@hotmail.com

2016-02-16

2016-03-10）