產前超聲診斷胎兒神經系統畸形的臨床價值

韓　磊，沈亞梅，彭建美，管湘平，王珍芳，鄒榮莉

(陜西省人民醫院，陜西 西安 710068)

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產前超聲診斷胎兒神經系統畸形的臨床價值

韓磊，沈亞梅，彭建美，管湘平，王珍芳，鄒榮莉

(陜西省人民醫院，陜西 西安 710068)

目的探討產前常規超聲檢查在胎兒神經系統畸形篩查方面的臨床應用價值。方法對27例經隨訪及引產證實的中樞神經系統畸形胎兒進行回顧性分析。結果27例畸形兒中，其中脊柱裂和脊髓脊膜膨出11例，Dandy-Walker畸形3例，腦脊膜膨出3例，腦積水3例，無腦兒1例，全前腦2例，胼胝體發育不全2例，脈絡叢囊腫1例，蛛網膜囊腫1例，產前超聲診斷準確率為88.90%，誤診率7.40%，漏診率7.40%。結論產前超聲檢查對胎兒中樞神經系統畸形診斷準確率高，具有十分重要的臨床應用價值。

產前超聲；胎兒；神經系統；畸形

[Abstract]Objective To evaluate the clinical value of prenatal routine ultrasound examination in screening of fetal central nervous system abnormalities. Methods Ultrasound imaging features of 27 cases of abnormalities in central nervous system confirmed by autopsy or follow-up were analyzed retrospectively. Results Among these cases, there were 11 cases of spine bifida and meningomyelocele, 3 cases of Dandy-Walker syndrome (DWS), 3 cases of cephalocele, 3 cases of hydrocephalus, 1 case of anencephaly, 2 cases of holoprosencephaly, 2 cases of agenesis of corpus callosum, 1 cases of choroid plexus cysts, and 1 case of arachnoid cyst. The accuracy, misdiagnosis rate and missed diagnosis rate of prenatal ultrasound examination was 88.90%, 7.40% and 7.40%, respectively. Conclusion Prenatal ultrasound examination has high diagnostic accuracy for fetal central nervous system malformations, and it has very important clinical value.

[Key words]prenatal ultrasonography; fetus; nervous system; malformations

胎兒的神經系統先天畸形非常復雜，發生率也十分高，在出生兒中發生率達3%～4%，它包括神經管畸形、腦積水和腦室擴張、胼胝體發育不全、Dandy-Walker綜合征、前腦無裂畸形、小頭畸形、脈絡叢囊腫、Galen靜脈血管瘤及其他少見顱腦畸形等[1]。本文對產前超聲診斷且經引產后尸檢或出生后隨訪證實的27例神經系統畸形胎兒的聲像圖進行詳細分析，探討胎兒中樞神經系統畸形聲像圖的特征。

1資料與方法

1.1研究對象

2014年1月至2014年12月來陜西省人民醫院就診且進行胎兒常規產前超聲檢查的孕婦7 546例，共7 213個胎兒(其中雙胎19例)，經產前超聲檢查出胎兒神經系統畸形共27例(1例為雙胎之一胎畸形)。孕婦年齡20～41歲，平均(28.30±3.30)歲，孕周12～38周，平均24周。其中3例有早孕期發熱服藥史，4例唐氏篩查高危，3例曾有生育畸形兒史。

1.2儀器與方法

應用GEVoluson 730 及Philip HD15 彩色超聲診斷儀，配備凸陣探頭，頻率3.5～5MH。孕婦仰臥位，充分暴露腹部，重點檢查胎兒頭顱、雙頂徑切面、側腦室切面、小腦橫切面、觀察腦中線、透明隔腔、胼胝體、丘腦、小腦、側腦室、脈絡叢、后顱窩池等結構，然后依次掃查胎兒顏面部，胸腹部、脊柱、四肢，觀察羊水量、胎盤、臍帶等，對可疑異常部位反復多次掃查。最后將異常圖像存儲于超聲工作站。

2結果

超聲共查出胎兒神經系統畸形27例，其中脊柱裂和脊髓脊膜膨出11例，Dandy-Walker畸形3例，腦脊膜膨出3例，腦積水3例，無腦兒1例，全前腦2例，胼胝體發育不全2例，脈絡叢囊腫1例，蛛網膜囊腫1例，誤診2例，漏診2例。全部病例均經引產或出生后回訪證實。產前超聲診斷準確率為88.90%，誤診率7.40%，漏診率7.40%。其中有2例誤診，分別為胼胝體發育不全1例，蛛網膜囊腫1例。脊柱裂漏診1例，Dandy-Walker畸形漏診1例。全部病例均未進行染色體檢查。

本組27例中樞神經系統畸形胎兒中，除了神經系統本身的畸形外，還合并有其它系統方面的伴發畸形。比較多見的有胎兒心臟結構異常，包括室間隔缺損、單心房、單心室、永存動脈干等等。另外有些病例不僅僅是單一的一種中樞神經系統畸形，往往有兩種或兩種以上神經系統畸形同時存在。比如開放性脊柱裂合并有腦積水，無腦兒又合并有開放性脊柱裂等情況也比較多見，見表1、圖1和圖2。

表1本組胎兒合并畸形(n)

Table1 Accompanying abnormalities of this group(n)

畸形類型單發畸形多發畸形合并畸形脊柱裂和脊髓脊膜膨出29合并腦積水2例、先天性室間隔缺損2例、單臍動脈1例、無羊水1例、足內翻2例、脊髓栓系1例Dandy-Walker畸形12合并腦積水2例腦脊膜膨出21合并單心房、單心室、唇腭裂1例腦積水03合并開放性脊柱裂2例,單心房、單心室、永存動脈干1例無腦兒01合并開放性脊柱裂1例羊水過多1例全前腦11合并喙鼻、中央唇裂1例,先天性室間隔缺損1例胼胝體發育不全20無伴發畸形脈絡叢囊腫10無伴發畸形蛛網膜囊腫10無伴發畸形合計1017

圖1Dandy-Walker 綜合征，小腦蚓部完全缺失，第四腦室與后顱窩池相通

Fig.1Dandy-Walker syndrome, cerebellar vermis agenesis, communication between posterior cranial fossa and the fourth ventricle

圖2開放性脊柱裂合并脊髓脊膜膨出

Fig.2Open spine bifida with myelomeningocele

3討論

3.1不同神經系統畸形產前超聲特征

胎兒中樞神經系統畸形經常十分嚴重，絕大多數需要引產，產前超聲檢查有助于確診和評估這些畸形[2-3]。本組部分畸形通過超聲檢查很容易診斷出來，比如無腦畸形、脈絡叢囊腫。這些畸形的檢出對于絕大多數超聲醫生來說非常容易，因為它們的超聲特點很明顯。無腦畸形是神經管缺陷最嚴重類型，最早孕12周可以診斷。超聲表現為胎兒頭部顱骨及大腦組織缺失，無法顯示顱骨強回聲光環，僅見顱底部骨化結構。本組診斷1例無腦兒，孕周在15周，且合并開放性脊柱裂及羊水過多。脈絡叢囊腫超聲表現為側腦室脈絡叢內出現囊性無回聲區，90%以上脈絡叢囊腫于妊娠26周后消失，僅1%～2%的胎兒有染色體異常。單純脈絡叢囊腫無明確病理意義，預后較好。如合并其他結構畸形，則染色體異常的可能性上升到48%[4]。本組1例于22周發現，26周后消失。

本組中有些畸形的檢出需要超聲多切面反復掃查，認真鑒別從而避免發生漏診及誤診。本組有腦膨出及腦膜膨出3例，其中腦膨出2例，單純腦膜膨出1例。超聲聲像圖表現為頭顱局部顱骨光環缺失，自缺損處向外膨出一包塊，表面有皮膚覆蓋，包塊內容物如為腦組織和腦脊液則為腦膨出，如內容物僅為腦脊液則為腦膜膨出。本組顱骨缺失部位均位于枕部，膨出包塊最大約5.70cm×4.20cm×4.70cm。另外腦膨出及腦膜膨出需要與頸部淋巴水囊瘤進行鑒別，大多數頸部淋巴水囊瘤超聲聲像圖顯示頸部囊性包塊內可見較多分隔光帶，內部無腦組織回聲，而且顱骨光環完整，無局部缺失。

開放性脊柱裂超聲主要表現為脊柱矢狀切面局部皮膚軟組織連續性中斷，脊柱排列紊亂，橫切面脊椎三角形骨化中心失去正常形態，脊柱裂后方椎弓骨化中心開放，呈“V”字形改變。合并脊髓脊膜膨出時脊柱裂發生部位向外膨出一囊性包塊，如包塊內僅有腦脊液則為脊膜膨出，如包塊內有腦脊液和脊髓神經成分則為脊髓脊膜膨出。超聲觀察胎兒脊柱時，不僅僅要顯示脊柱矢狀切面，脊柱冠狀切面和橫切面的顯示同樣重要。要觀察脊柱皮膚的連續性，皮膚處有沒有異常包塊回聲，椎管內部回聲也要仔細檢查。因為隱性脊柱裂胎兒常常在皮膚處、椎管內有異常表現。另外，對開放性脊柱裂胎兒一定要認真觀察胎兒顱腦結構及后顱窩池，大多數開放性脊柱裂胎兒伴有檸檬頭，香蕉小腦以及后顱窩池消失。腦積水是指側腦室內徑大于1.50cm，如側腦室內徑大于1.00cm小于1.50cm為腦室擴張，腦積水超聲聲像圖可見脈絡叢懸掛征，也可出現第三，第四腦室擴大，重度腦積水時，腦組織受壓變薄。

胼胝體發育不全分為完全型和部分型兩種。經顱腦矢狀切面和冠狀切面可顯示胼胝體，但常規產前超聲兩切面均很難獲得[5]。所以大多時候經顱腦橫切面間接進行診斷，超聲表現為側腦室擴張，前窄后寬，呈“淚滴狀”，透明隔腔消失，第三腦室擴張。胼胝體于18～20周完全形成，在此之前不能診斷胼胝體發育不全[6]。本組2例，其中1例于中孕期發現，還有1例中孕期僅顯示側腦室輕度擴張，透明隔腔隱約顯示，于晚孕期復查才顯現出胼胝體發育不全的典型特征，因此需在晚孕期再次檢查，以防漏診及誤診。Dandy-Walker畸形是一種少見的顱腦畸形，它的主要特征是小腦蚓部缺失或變小、第四腦室擴張，后顱窩池擴張。全前腦是前腦完全或部分未分裂而導致的一系列畸形[7]。本病常伴發染色體異常。無葉全前腦最嚴重，超聲聲像僅見一個擴張的原始腦室、丘腦融合、腦中線消失、無第三腦室及透明隔腔。半葉全前腦指大腦半球分開不完全仍有一定程度融合，不易與無葉全前腦鑒別。葉狀全前腦很難通過超聲診斷[8]。本組2例均為無葉全前腦，1例伴有喙鼻、中央唇裂。蛛網膜囊腫本組僅1例，誤診為腦裂畸形。蛛網膜囊腫十分少見，約占顱內占位性病變的1%，常發生于小腦幕上、大腦半球間裂內，第三腦室后方等部位，超聲表現為腦內囊性暗區，圓形或不規則形，與側腦室不連通，囊腫體積較大時，可出現腦積水[9]。該種畸形與腦裂畸形通過超聲難以鑒別，需經MRI檢查幫助診斷。

3.2產前超聲漏診及誤診病例分析

本組27例中樞神經系統畸形胎兒中，有2例發生誤診，2例發生漏診。其中誤診的病例有胼胝體發育不全和蛛網膜囊腫。漏診的病例有隱性脊柱裂和Dandy-Walker畸形。1例胼胝體發育不全病例誤診為單純側腦室增寬，因超聲檢查時孕周較小，胼胝體發育不全超聲表現不明顯，透明隔腔隱約顯示，所以發生誤診。1例蛛網膜囊腫誤診為腦裂畸形，本例超聲表現為大腦顳葉部位三角形無回聲區，不與腦室相通，從而誤診為腦裂畸形。1例隱性脊柱裂漏診，超聲檢查脊柱時，僅顯示了脊柱矢狀切面，未觀察到皮膚表面及椎管內部異常。1例Dandy-Walker畸形未檢出，超聲檢查時僅掃查了小腦橫切面，發現后顱窩池略增寬，未觀察到小腦蚓部缺失。

綜上所述，產前超聲檢查對于胎兒中樞神經系統畸形診斷具有十分重要的臨床價值，能夠幫助早期發現、早期處理胎兒畸形，是臨床診斷胎兒神經系統畸形的首選方法。

[1]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京,人民軍醫出版社,2011:5.

[2]洪燕,覃伶伶,符小艷,等.產前彩色多普勒超聲診斷胎兒中樞神經系統畸形[J].中國醫學影像技術,2012,28(9):1767-1768.

[3]Deepali O,Prashant O,Kajal M,etal.Evaluation of fetal central nervous system anomalies by untrasound and its anatomical co-relation[J]. J Clin Diag Res, 2014, 8(6): AC05-AC07.

[4]鄧學東,李紅,梁青,等.超聲鑒別診斷技術在胎兒中樞神經系統畸形診斷中的應用[J].中華醫學超聲雜志(電子版),2011,4(8):711-718.

[5]程桂靜,楊太珠,徐紅,等.胎兒胼胝體發育不全的超聲診斷及臨床分析[J].中國超聲醫學雜志,2012,28(6):549-552.

[6]林琪,范海波,甘晗靖,等.產前三維超聲TUI技術對胎兒胼胝體發育不全的診斷價值[J].中國超聲醫學雜志,2013,29(2):152-154.

[7]Chaudhari H D,Thakkar G, Darji P,etal. Prenatal ultrasound diagnosis of holoprosencephaly and associated anomalies[J]. BMJ Case Reports, 2012,25(1): 12-20.

[8]吳春燕,趙新美,陳雷,等.產前超聲診斷胎兒全前腦及其面部畸形[J].中國醫學影像技術，2013, 29(9): 1 540-1 543.

[9]朱愛紅,曹荔,查文,等.彩色多普勒超聲對產前診斷胎兒蛛網膜囊腫的臨床意義[J].南通大學學報(醫學版), 2013: 33(6): 593-594.

[專業責任編輯：韓蓁]

Clinical value of prenatal ultrasound diagnosis of fetal central nervous system abnormalities

HAN Lei, SHEN Ya-mei, PENG Jian-mei, GUAN Xiang-ping, WANG Zhen-fang, ZOU Rong-li

(Shaanxi Province People’s Hospital, Shaanxi Xi’an 710068, China)

2015-08-31

韓磊(1977-)，女，主治醫師，碩士，主要從事胎兒產前超聲診斷及臟器超聲造影研究。

管湘平，主任醫師。

10.3969/j.issn.1673-5293.2016.03.033

R714.2

A

1673-5293(2016)03-0379-03