B超聲測量胎兒NT厚度篩查胎兒畸形的價值

李芳

B超聲測量胎兒NT厚度篩查胎兒畸形的價值

李芳

目的 探討B型超聲測量1～14孕周胎兒頸部皮膚透明層（NT）厚度篩查胎兒畸形的價值。方法 回顧性分析桂林市婦幼保健醫院B超影像科2012年4月至2015年4月收治的192例經腹部超聲檢查孕婦的臨床資料。結果 192例孕婦中，176例正常胎兒，平均NT厚度為（1.73±0.31）mm；16例異常胎兒，12例胎兒NT值≥2.5mm；正常胎兒的NT實際測量值在CRL增加的情況下增加，在CRL減少的情況下減少，二者呈顯著正相關；NT臨界值和靈敏度、陰性預測值呈顯著負相關（P＜0.05），和漏診率呈顯著的正相關（P＜0.05）。將胎兒不良臨床結局排除的情況依據陰性結果會降低可靠程度。NT值≥2.5有較為平衡的靈敏度、特異度、陰性及陽性預測值，因此可以將診斷臨界值的標準設定為NT≈2.5mm，異常標準為NT值≥2.5mm，從而促進漏診率的顯著降低。結論 B型超聲測量11～14孕周胎兒NT厚度篩查胎兒畸形具有較高的價值。

B型超聲 11～14孕周胎兒 NT厚度 篩查 胎兒畸形 價值

胎兒疾病屬于胎兒、嬰兒的一種重大疾病，極易引發其殘疾甚至死亡。在出生缺陷的高發國家中，我國占有極為重要的地位，在全球范圍內，每年有20%左右的異常新生兒出生在我國。因此，產前篩查孕婦極為重要［1］。Nicolaides在1992年首次觀察到染色體病受到早孕期胎兒頸項部皮膚的透明層（NT）的直接影響［2］。隨著臨床進一步深入研究，在篩查早孕期唐氏綜合征的過程中，NT的測量已經成為一項極為重要的指標。本文回顧性分析192例經腹部超聲檢查孕婦的臨床資料，探討B型超聲測量11～14孕周胎兒NT厚度篩查胎兒畸形的價值，現報道如下。

1　臨床資料

1.1一般資料 選擇2012年4月至2015年4月經腹部超聲檢查的孕婦192例，所有孕婦均為孕11～14周單胎妊娠，均知情同意；排除妊娠合并癥的孕婦［3］。孕婦年齡22～41歲，平均年齡（28.4±6.8）歲。

1.2方法 應用西門子SIEMENSS2000彩色多普勒超聲診斷儀，探頭（美國通用電氣公司）型號和頻率分別為6C2-S和5.5MHz。測量過程中讓孕婦取仰臥位，如有不適感則讓其取左側臥位，將胎兒的正中矢狀切面取出來，該正中矢狀切面患兒所處的狀態為自然屈度。用超聲對NT值進行測量的過程中應該注意：（1）超聲儀器的功能中必須包含高分辨率影像回轉功能，同時能夠準確到0.1mm標尺。（2）如胎兒缺乏良好的位置，則應在其運動后獲取標準切面再進行測量。胎兒的正中矢狀切面符合標準NT切面要求，其能夠將鼻梁、鼻骨、頸項透明層等同時顯示出來，胎兒的狀態應該為自然屈度狀態，同時面向探頭，一方面對過度彎曲的現象進行有效的預防和避免，另一方面對過度伸展的現象進行有效的預防和避免。（3）向頸椎將一條垂線作出來，方向為沿著胎兒鼻骨下緣，測定的起止點為交點處，對胎兒皮膚間的透明組織和頸部軟組織的最大厚度進行有效的測量。（4）在上述透明組織的界限處放置游標尺，在白線的邊界放置橫標尺，避免在透明組織上放置橫標尺，直到橫標尺融合白線，臨床很難觀察到橫標尺。（5）進行3次測量，獲取最大值，然后詳細記錄。NT增厚的標準為測量的NT＞2.5mm，如果發現胎兒的NT短于正常胎兒或缺失鼻骨，則在孕14～20+6周篩查胎兒的血清學Down's，主要篩查指標包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛促性腺激素（β-hCG），如血清相關指標截斷值＞1/275，則對孕婦進行羊水穿刺檢查。對孕婦進行隨訪，隨訪時間為胎兒孕期和新生兒期。

1.3統計學方法 采用SPSS20.0統計軟件。計量資料用（±s）表示，用t檢驗；計數資料用百分比表示，P＜0.05為差異有統計學意義。

2　結果

2.1隨訪結果 192例孕婦中，176例胎兒正常，平均NT厚度（1.73±0.31）mm，和正態分布相符，第10、50、90百分位數分別為1.32mm、1.70mm、2.10mm；16例胎兒異常，12例胎兒NT值≥2.5mm，其中4例胎兒臍膨出，2例胎兒為頸部水囊瘤合并其他疾病，2例胎兒為18-三體綜合征，1例胎兒為21-三體綜合征，1例胎兒為頸部水囊瘤，1例胎兒為先天性心臟病，1例患兒為多發畸形。

2.2NT實測值和頂臀徑（CRL）關系 正常胎兒的NT實際測量值在CRL增加的情況下增加，在CRL減少的情況下減少，二者呈顯著正相關，回歸方程為NT中 位 數（mm）=-0.226+0.028×CRL（R2=0.170，P=0.000）。

2.3胎兒不良結局不同NT厚度指標診斷的靈敏度和特異度 NT臨界值和靈敏度、陰性預測值呈顯著的負相關（P＜0.05），和漏診率呈顯著的正相關（P＜0.05）。排除胎兒不良臨床結局的情況依據陰性結果會降低可靠程度。NT值≥2.5有較為平衡的靈敏度、特異度、陰性及陽性預測值，因此可以將診斷臨界值的標準設定為NT≈2.5mm，異常標準為NT值≥2.5mm，從而降低漏診率。見表1、圖1。

表1　胎兒不良結局不同NT厚度指標診斷的靈敏度和特異度（%）

圖1　胎兒不良結局不同NT厚度

3　討論

NT厚度指胎兒正中矢狀切面頸椎水平皮膚軟組織和皮下軟組織間的最大厚度，通常情況用來對早孕期胎兒頸后部皮下組織內液體積聚厚度進行描述，在聲像圖上的反映為無回聲帶出現在胎兒頸后皮下組織內。目前，臨床還未明確NT增厚的病因，普遍認為可能受到淋巴液積聚的直接影響，而淋巴液給予的誘因是淋巴導管在發育異常或延遲的情況下缺乏通暢的回流［4］。國外相關醫學學者研究表明［5］，在采用B超對染色體異常胎兒進行識別的過程中，NT厚度是一個極為重要的特征。國內也有相關醫學學者細致研究胎兒正常頸項皮膚的厚度及聲像圖。在產前遺傳學超聲檢查中，胎兒頸項透明層厚度是一項極為重要的內容，值得臨床充分重視。

如畸形胎兒具有異常的染色體及非染色體，那么在其篩查過程中可以將NT厚度充分利用起來，但21-三體綜合征除外。研究表明［6］，胎兒預后受NT厚度的直接影響，NT厚度和胎兒畸形發生率呈顯著正相關。將最佳測量NT時間選擇在11～14周的原因為超聲較難在11周前有效診斷或排除顱蓋缺失、無腦兒等較多嚴重畸形。10周、11周、12周能夠觀察到膀胱的胎兒分別占總數的50%、80%、100%。而至14周時，成功率會降至90%［7］，發生這一現象的原因而胎兒會對自身姿態進行轉動，促進測量難度的極大增加。將上限設定為14周能夠將有效依據提供給問題胎兒母親，使其在孕早期選擇終止妊娠，而不是孕中期，從而在一定程度上減輕對孕婦身體的不良影響。但測量NT值的準確性一方面由超聲設備的性能決定，另一方面還必須對胎兒位置及測量起止點進行標準化掃描，只有這樣才能促進測量誤差的有效降低，為研究的實用性及NT測量可重復性的提升提供良好的前提條件［8］。現階段，國際上NT并無統一標準值。相關學者認為NT臨界值可以設定為3.0mm［9］，但也有一些相關醫學學者認為NT臨界值可以設定為2.5mm［10］。本資料結果表明，192例孕婦中，176例正常胎兒，平均NT厚度（1.73±0.31）mm；16例異常胎兒，12例胎兒NT值≥2.5mm；正常胎兒的NT實際測量值和CRL呈顯著正相關；NT臨界值和靈敏度、陰性預測值呈顯著負相關（P＜0.05），和漏診率呈顯著正相關（P＜0.05）。可以將診斷臨界值的標準設定為NT≈2.5mm，異常標準為NT值≥2.5mm，從而促進漏診率的顯著降低，和相關醫學學者研究結果一致。

總之，B型超聲測量11～14孕周胎兒NT厚度篩查胎兒畸形具有較高的價值，值得推廣。

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3 何春燕，張高東，張華，等.重慶市部分地區2009～2011 年度出生缺陷人群監測結果分析.重慶醫學，2012，41（25）：2630～2632.

4 李東海.1206例出生缺陷產前篩查及產前診斷的相關情況分析.現代預防醫學，2012，39（23）：6167～6168.

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6 王撬撬，周任婧，陳琴芳，等.杭州市余杭區人群基礎出生缺陷普查及高危因素研究.中國計劃生育學雜志，2012，20（8）：531～534.

7 張高東，周文正，周曉軍，等.重慶市2004～2010 年出生缺陷發生情況分析.華中科技大學學報，2012，41（6）：759～762.

8 曹白羽.超聲胎兒頸項透明層聯合鼻骨測量在染色體異常診斷中的應用研究.中國醫藥導報，2013，10（25）：91～93.

9 Jiang ML， Liao C. Advances in fetal malformations nuchal translucency thickness screening in early pregnancy.Chinese Journal of Birth Health & Heredity， 2011，19（6）： 123～125.

10 漆玖玲，崔愛平，孫紅，等.超聲篩查孕11～13+6周胎兒畸形的初探.上海醫學影像，2011，20（4）：287～293.

541001 廣西桂林市婦幼保健院