葡萄糖激酶基因4個標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性位點與2型糖尿病的相關(guān)性研究*

孫各琴,張秀明,羅楚君,李晶晶,韓　慧,陳　瓊

(中山大學(xué)附屬中山醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗中心，廣東中山 528403)

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·論著·

葡萄糖激酶基因4個標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性位點與2型糖尿病的相關(guān)性研究*

孫各琴,張秀明,羅楚君,李晶晶,韓慧,陳瓊

(中山大學(xué)附屬中山醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗中心，廣東中山 528403)

目的探討葡萄糖激酶(GCK)基因4個標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性(tagSNPs)位點rs12702070、rs2268569、rs2268573、rs1476891與2型糖尿病(T2D)的關(guān)系。方法選取中山大學(xué)附屬中山醫(yī)院住院的中國南方漢族T2D患者499例(T2D組)，同時選擇漢族健康人499例作為對照組，對GCK基因的4個tagSNPs位點進行基因分型并檢測樣本代表性。比較T2D組和對照組基因型和等位基因頻率的差異，并在3種遺傳模型下對各SNP位點進行相關(guān)性分析。構(gòu)建GCK基因4個tagSNPs位點的單體型，分析是否存在連鎖不平衡(LD)及不同的GCK單體型與T2D易感性的關(guān)系。結(jié)果rs2268573、rs2268569、rs1476891的基因型和等位基因頻率在T2D組和對照組之間差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。rs12702070的基因型和等位基因分布在D2M組和對照組之間差異有統(tǒng)計學(xué)意義，且在顯性遺傳模式下以及在加性遺傳模式下其基因型分布在兩組之間差異有統(tǒng)計學(xué)意義。GCK基因4個位點中rs2268569、rs12702070和rs1476891有1個LD域，其中共存四種主要單體型，均與個體患T2D的風(fēng)險無相關(guān)性。結(jié)論在漢族人群中，GCK基因區(qū)域的rs12702070位點與糖尿病遺傳易感性密切相關(guān)，而rs2268573、rs2268569、rs1476891位點與糖尿病遺傳易感性無明確相關(guān)性。rs2268569、rs12702070、rs1476891 LD域四種主要單體型均與個體患T2D的風(fēng)險無相關(guān)性。

2型糖尿病；基因；葡萄糖激酶；多態(tài)性，單核苷酸

糖尿病是一組由胰島素分泌不足或新陳代謝紊亂所導(dǎo)致的高血糖病。……