ERCC1基因多態(tài)性與肝癌患者易感性分析*

李艷秋，趙惠柳，歐　超，李美琴，利基林，朱　波

(廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院檢驗(yàn)科，南寧 530021)

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·論著·

ERCC1基因多態(tài)性與肝癌患者易感性分析*

李艷秋，趙惠柳#，歐超，李美琴，利基林，朱波△

(廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院檢驗(yàn)科，南寧 530021)

目的探討切除修復(fù)交叉互補(bǔ)基因1(ERCC1)-4533/8092位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與廣西壯族人群肝癌易感性之間關(guān)系。方法通過聚合酶鏈反應(yīng)限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法檢測88例原發(fā)性肝癌患者和82例健康對照者的ERCC1-4533/8092基因多態(tài)性。結(jié)果ERCC1-4533位點(diǎn)的基因分型在病例組和對照組的頻數(shù)分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，ERCC1-8092位點(diǎn)的基因分型在病例組和對照組的頻數(shù)分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。與攜帶ERCC1-8092 CC基因型的個(gè)體相比，攜帶ERCC1-C8092 CA/AA基因型的個(gè)體具有更高的肝癌易感性(CA：OR=2.556，95%CI：1.345～4.855；AA：OR=8.667，95%CI：1.000～75.092)。以攜帶ERCC1-8092 C等位基因作為參照，攜帶ERCC1-C8092 A等位基因可以增加原發(fā)性肝癌的發(fā)病危險(xiǎn)性(OR=2.387，95%CI：1.428～3.992)。結(jié)論ERCC1-8092位點(diǎn)基因多態(tài)性與廣西壯族人群肝癌易感性有關(guān)。

ERCC1；原發(fā)性肝癌；基因多態(tài)性；易感性

原發(fā)性肝癌的發(fā)生發(fā)展是1個(gè)長期并且復(fù)雜的過程，原發(fā)性肝癌不但是嚴(yán)重危害人類生命健康的惡性腫瘤，且初期的臨床癥狀不明顯，因此很多患者在確診的時(shí)候已經(jīng)處于原發(fā)性肝癌晚期，只有30%患者通過如手術(shù)切除、肝移植、經(jīng)皮消融等方法治愈。近年在我國發(fā)病率呈上升趨勢，因此原發(fā)性肝癌的早期診斷變得越來越重要[1-2]。許多研究表明，基因多態(tài)性可能和某些DNA修復(fù)基因的功能有關(guān)，這些不同的基因多態(tài)性可能與不同癌癥的易感性有關(guān)，所以，分子水平的疾病診斷可能對腫瘤的早期診斷及腫瘤的個(gè)性化治療和預(yù)后判斷做出一定的貢獻(xiàn)[2]。切除修復(fù)交叉互補(bǔ)基因1(ERCC1)是核苷酸切除修復(fù)途徑(NER)的關(guān)鍵酶，其與特異性核酸內(nèi)切酶DNA修復(fù)缺乏互補(bǔ)酶F(XPF)結(jié)合形成異源性二聚體結(jié)構(gòu)，具有識(shí)別損傷并切除5′端的雙重作用[3-4]。有……