NICE指南：19歲以下孤獨癥的識別診斷和管理

孤獨癥是廣泛性發育障礙的代表性疾病，主要癥狀為社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄、刻板重復的行為方式。孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder， ASD）是根據孤獨癥核心癥狀進行擴展定義的廣泛意義的孤獨癥。

ASD既包括典型孤獨癥，又包括了不典型孤獨癥，以及阿斯伯格綜合癥、孤獨癥邊緣、孤獨癥疑似等癥狀。ASD 確診方式為：兒童、青年或成年人的行為方式符合ICD-10或者 DSM-IV的診斷標準，并且造成明顯的功能損害。

核心癥狀一般早在童年時期有所表現，特別是在環境發生改變時，比如上幼兒園、小學等。據統計，超過1%的兒童患有ASD，這種疾病會糾纏患者一生，影響患者及其家庭的正常生活。

一經診斷，患者及其家庭會受到強烈的情感沖擊，但同時也能因為后續的關懷治療而收獲極大的欣慰，并對患者的人生歷程產生積極的糾正作用。為此，英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）基于最優研究證據制定了此篇指南，為ASD患者的識別、轉診及診斷提供切實可行的建議。

識別

地方應該建立起孤獨癥多機構組織，綜合來自兒童健康與精神健康服務、教育、社會關懷等部門的工作人員，家長、護工服務用戶以及志愿者等各方力量，并且應該確立一位總負責人。

該組織的主要目標為：通過培訓促進組織對ASD癥狀、體征的早期發現;確保相關專業人員可以通過該途徑提供有效的診斷性服務;使青年患者在確診之后能得到后續的治療服務;可以實現相關數據的收集和統計。

指南為非專業人士識別ASD提出建議：警惕兒童的發育或行為問題，但不要忽略其他可能的疾病;謹慎對待患者或其家人發現的發育或者行為問題;重視同行建議;指南中描述的臨床表現是常見的，并不可能全部涵蓋;異常的癥狀、體征應該是貫穿患者整個發育過程的，但早期常常會被忽視;細心甄別被掩蓋的 ASD，比如智力障礙、口頭逞能、過往陰性診斷結果;注意文化差別，關注患者對母語的理解與運用;重視心理疏導。

轉診

注意觀察兒童或青少年相關的癥狀和體征及其持續時間、發作場所、對患者和家人的影響以及ASD易感因素。3歲以下幼兒出現語言或者社交能力退化時，直接將患者引薦給ASD 團隊，而對于3歲以上兒童或青年人出現上述表現或者出現運動功能退化的任何年齡的患者，則需要首先引薦給兒科醫生或者兒科神經醫生。應該對尚未出現明顯癥狀或體征，但仍有較高患病風險的兒童和青少年，進行觀察監測，并且考慮其他患病可能。

ASD 的危險因素有哪些？同胞患有ASD;有中樞神經系統畸形或功能異常的先天缺陷，包括腦癱;胎齡小于 35 周的早產兒;父母有精神分裂樣精神病或情感障礙;母親妊娠期間服用丙戊酸鈉;智力障礙;新生兒腦病或者癲癇性腦病，包括嬰兒痙攣;染色體病，例如脆X綜合征;肌營養不良;神經纖維瘤病;結節硬化病。

ASD團隊首先要明確患者是否需要進行ASD診斷性評估和（或）其他替代性評估：對于3歲以下出現語言或社交能力退化的患者直接進行ASD診斷性評估，而對3歲以上出現上述表現或任何年齡的運動功能退化的患者則需要轉診至兒科醫生，必要時可轉回ASD團隊。指南強調，信息采集過程需要各部門的有效配合，避免重復采集。

診斷性評估

在患者被引薦的三個月內開始ASD診斷性評估，并為每位患者配一名病例協調員，其主要職能是作為 ASD 團隊代表與患者或監護人進行溝通，并安排患者就診的具體事宜。ASD 的診斷性評估中應該包括如下內容：

（1）詳細詢問患者及監護人的相關信息以及主訴。

（2）詳細詢問兒童或青年的家庭生活、教育以及社會經歷。

（3）詢問患者發育史，特別關注符合ICD-10和DSM-IV診斷標準的發育與行為特征。

（4）通過互動與觀察評估患者社會與交流技能和行為，特別關注符合ICD-10和DSM-IV診斷標準的特征。

（5）患者產前、圍產期就醫史，家族史以及既往和現在的健康狀況。

（6）體格檢查，特別注意檢查是否患有結節硬化病和神經纖維瘤病、自殘或虐待、巨腦兒或小腦兒。

（7）進行鑒別診斷。

（8）檢查系統性評估共病，如神經系統發育障礙、精神和行為異常、發育退化和其他。

（9）建立一份涵蓋患者體力、技能、損傷和需求的檔案，可以用來制定基于需求的管理方案。

（10）就評估結果與患者監護人進行溝通，必要時告知患者本人。

指南建議，充分利用所有來源的信息，根據ICD-10和DSM-IV標準，進行臨床判斷。不要單獨依賴任何一項ASD特異性診斷性工具來確診。如果評估之后還存在診斷不確定性，需要定期隨訪，以獲取最新信息。必要時需要考慮將患者引薦給上級ASD治療團隊。

不要循規蹈矩地去做任何醫學調查來作為ASD診斷性評估的一部分。如果有特殊的變異表型、先天畸形和（或）智障的證據，要考慮基因測試;如果可疑癲癇，考慮做腦電圖。但考慮以上這些檢查要在個體的情況下，基于身體檢查、臨床判斷和患者的個人資料。

交流 ASD 診斷性評估的結果，在ASD診斷性評估之后，要與患者家長或監護人，如果合適的話，與患者，敏感地、親自而且無延誤地討論診斷結果，包括個人資料，要解釋什么是 ASD，以及ASD如何影響孩子們的發育和能力。此過程需要醫護人員表現出良好的醫德醫風。

干預

對ASD核心特征的特異性干預措施

心理社會干預是對ASD核心癥狀的干預，在專業人士指導下，監護人與患者進行基于游戲的互動，以促進兒童或青年的交流技能。但是，對ASD核心癥狀的干預不宜采用抗抑郁、抗驚厥、抗精神病以及排除飲食等措施。

挑戰性行為的干預

先評估會促進患者出現挑戰性行為的因素，比如溝通困難、精神共病、環境因素等，然后與患者本人及監護人一同制定關懷計劃，并排除以上干擾因素。一旦患者出現挑戰性行為，積極排除現存的刺激因素，改善關懷計劃，如果仍不見效，則需考慮咨詢上級醫師意見并進行多方面回顧分析。

如果患者沒有精神共病，那么心理社會干預就應該作為一線治療方案，包括：清晰定位靶行為;把提高患者生存質量最為最終目標;評估環境因素的影響;制定明確的干預策略時需要結合患者發育水平和共病;特化的時間尺度來實現干預目標;干預前后都需要對靶行為進行評估;干預措施應該涵蓋患者的各種生活環境;在如何貫徹干預措施方面，監護人與醫師需要達成共識。

如果心理社會干預或者其他措施不足以控制患者的挑戰性行為，就需要考慮進行抗精神病藥物治療，并由兒科醫生或者精神科醫生監測。

生活技能干預

為兒童或青年的管理策略提供支持，促進其生活、工作和參與娛樂活動的能力發展。

共病的干預

為存在語言和認知能力的焦慮ASD患者提供CBT干預，可以考慮集體或個人CBT療法。患者出現睡眠問題時，需要評估其睡眠規律、質量、環境因素以及影響，與監護人協作排除干擾因素確保患者足夠的睡眠時間，并注意診斷是否有阻塞性呼吸暫停綜合征。非必要情況下，優先采用非藥物干預措施解決患者睡眠問題。

干預措施的禁忌

不要采用神經反饋來管理ASD患者的語言問題;不要采用聽覺整合訓練來管理ASD患者的語言問題;不要用ω-3脂肪酸管理ASD患者的睡眠問題;不要用分泌素、螯合療法和高壓氧療法管理 ASD 患者。

過渡到成年人健康服務

地方ASD治療團隊需要確保患者在14歲左右接受再次評估，以決定是否需要建立成人階段的持續治療。“再評估”需要充分利用現有的文件，評估內容包括個人、教育、工作、社交能力以及共病。在患者過渡到成年人服務的節點，考慮召集提供兒童和成年人服務的相關專業人員進行正式會議。

整理、來源：丁香園