臍帶血血紅蛋白電泳聯合基因檢測β-珠蛋白生成障礙性貧血的診斷價值

林　麗，陳秋莉，韋　媛，陳碧艷，王　梁，何　升

(廣西壯族自治區婦幼保健院婦產醫院遺傳代謝中心實驗室,南寧 530003)

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·論著·

臍帶血血紅蛋白電泳聯合基因檢測β-珠蛋白生成障礙性貧血的診斷價值

林麗，陳秋莉，韋媛，陳碧艷，王梁，何升△

(廣西壯族自治區婦幼保健院婦產醫院遺傳代謝中心實驗室,南寧 530003)

目的探討臍帶血血紅蛋白(Hb)電泳在早期輔助診斷β-珠蛋白生成障礙性貧血的臨床價值。方法共收集南寧地區父母雙方均為珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者產前診斷的胎兒臍帶血1 599例，所有標本均確診。采用Sebia全自動毛細管電泳系統對臍帶血進行Hb電泳組分檢測。結果共檢出β-珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者186例，其中重型68例。使用ROC曲線分析Hb A 值對β-珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者和中重型的診斷結果，攜帶者最佳截斷值為5.15%，敏感性83.9%，特異性82.3%；中重型者最佳截斷值為3.2%，敏感性100.0%，特異性99.4%。結論臍帶血Hb A 值可有效輔助診斷β-珠蛋白生成障礙性貧血。

臍帶血；血紅蛋白電泳；產前診斷；珠蛋白生成障礙性貧血

珠蛋白生成障礙性貧血是珠蛋白基因表達降低或缺失造成的一種常見的遺傳溶血性疾病，根據受累基因的不同可分為α-、β-珠蛋白生成障礙性貧血，其中約90%的α-珠蛋白生成障礙性貧血是由大片段缺失突變造成，約90% β-珠蛋白生成障礙性貧血是由點突變造成，廣西地區β-珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率為6.43%[1-2]。目前有872種突變已確認可導致β-珠蛋白生成障礙性貧血，其基因型分類有助于調整最佳治療方案，判斷預后及遺傳咨詢，其中大多數中重型患兒出生后3～6個月出現臨床癥狀[3-4]。……