Ebstein畸形的診斷和治療

李　曉，馮　沅

(1.四川大學華西醫院心臟大血管外科，四川 成都　610041；2.四川大學華西醫院心臟內科，四川 成都　610041)

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Ebstein畸形的診斷和治療

李曉1，馮沅2

(1.四川大學華西醫院心臟大血管外科，四川 成都610041；2.四川大學華西醫院心臟內科，四川 成都610041)

Ebstein畸形是以三尖瓣附著點下移至右心室內，伴有瓣葉發育畸形、房化右心室形成、三尖瓣反流和不同程度右心功能不全的先天性心臟病。本文對Ebstein畸形的病理生理、診斷評估、手術治療、術后監護等進展進行綜述。

先天性心臟病；Ebstein畸形；三尖瓣成形術

Ebstein畸形(Ebstein anomaly)也稱三尖瓣下移畸形，是以三尖瓣隔瓣、后瓣附著點下移至右心室內，瓣葉發育畸形伴房化右室形成為主要特點的先天性心臟病，占所有先心病的1%左右[1]。大多數Ebstein畸形患者存在明顯的三尖瓣反流和不同程度的右心功能不全，很多患者出現紫紺。Ebstein畸形的解剖變異大，因此自然病程因人而異，重者新生兒期和嬰兒期便極其危重，而輕者能無癥狀地存活到成年，個別甚至生存到老年而無嚴重癥狀。

1　解剖與病理生理

Ebstein畸形最重要的解剖特征是三尖瓣各瓣葉及瓣下結構不同程度的移位、發育畸形，與心室肌肉異常粘連；下移的瓣葉將右室分隔為2部分，即與右房相通的房化右室，以及實際發揮右室作用的功能右室。其中隔瓣下移幅度最大，發育不良，有時缺如；后瓣程度其次；前瓣附著點多不下移，冗長而呈帆狀。其結果是，依下移程度的不同，功能瓣口向流出道方向旋轉下移。三尖瓣的瓣下結構也存在發育異常，腱索縮短、融合，甚至有細小肉柱直接插入瓣葉上，使瓣葉緊貼心室壁。下移的三尖瓣解剖瓣環明顯擴張，纖維環不連續，一方面三尖瓣對合不佳，加重三尖瓣反流；另一方面形成異常的肌性房室旁路，成為房室折返性心動過速和預激綜合征的解剖基礎。三尖瓣反流可造成右心房明顯擴大，也是誘發室上性心動過速的原因之一。Ebstein畸形的右心普遍擴大，房化右室壁依然具有右心室的心肌細胞結構和電生理特性，但明顯擴張變薄，在嚴重病例中運動減弱甚至出現反常運動。功能右室看似占比例減小，但由于三尖瓣大量反流造成的容量負荷，很多患者功能右室明顯大于健康人的右室[2]。右室心肌本身也存在病變，心肌纖維明顯少于正常[3]。反流帶來的容量負荷、房化右室反常運動、功能右室本身收縮功能的降低，以及心室間作用影響左室功能，導致了心功能降低乃至心力衰竭。80%～94%的Ebstein畸形患者合并卵圓孔未閉或房間隔缺損，右向左分流導致紫紺。少數Ebstein畸形還合并肺動脈狹窄/閉鎖、室間隔缺損、大動脈轉位、法洛四聯征等。

Ebstein畸形的解剖變異極大，病程差異也導致不同程度的繼發改變，沒有一種分型方式能包含所有患者的特點。大體上采用Carpentier的標準將Ebstein畸形分為4型[4]，見圖1和表1。

注：1)RA， right atrium， 右心房；2)aRV， atrialized right ventricle， 房化右心室；3)fRV， functional right ventricle，功能右心室；4)PA， pulmonary artery， 肺動脈

圖1　Ebstein畸形的Carpentier分型(A， B， C， D)

注：1)此處功能右心室大小指相對房化右心室而言，與正常人比其容量通常更大

2　診斷要點

2.1臨床表現Ebstein畸形不同病例的臨床表現差異很大。根據臨床特點可分為新生兒期和兒童-成人期兩類。由于新生兒較高的肺阻力或合并肺動脈狹窄/閉鎖，部分患者出生即出現明顯的紫紺、肝脾腫大、腹水、呼吸困難等，死亡率很高。而存活進入兒童、成人時期的患者，則主要表現為活動后紫紺、喂養不佳、生長發育受限、運動耐量下降、心悸等。患者心悸的常見原因是預激綜合征伴各種室上性心動過速(折返性室上速、房速、房顫/房撲)，嚴重者可進一步導致暈厥甚至猝死。存在房間隔交通者可能由于右向左分流而出現反常栓塞。病變輕者可以到成年以后乃至中年才首次出現上述癥狀[6]。

2.2檢查超聲心動圖是診斷Ebstein畸形的基礎，四腔心切面三尖瓣隔瓣附著點相對二尖瓣瓣環下移≥8 mm/m2可診斷Ebstein畸形。此外還應評估三尖瓣各瓣葉位置大小、活動度、反流程度、肺動脈情況、左室功能以及合并畸形。心臟磁共振可相對準確地定量Ebstein畸形的各心腔大小和功能，以右心/左心容量比來對嚴重程度進行定量，其計算使用舒張末容積：(右房+房化右室+功能右室)÷(左房+左室)。右心/左心容量比越大，則病情越嚴重，預后越差[7]。須行心電圖用于確定合并的心律失常，常見預激綜合征和各種室上性心動過速。X線胸片典型表現為右房擴大導致的心臟長大，肺血為少血或正常，心胸比>0.65提示預后不佳[8]。心肺運動試驗可提供評價患者運動耐量降低的情況，對青少年和成人患者決定手術時機有較大的幫助[9]。

3　手術指征及策略

3.1手術策略的選擇

3.1.1新生兒期由于新生兒期Ebstein畸形的手術矯治死亡率很高，應首先考慮積極的內科治療，包括降低肺阻力、利尿、強心、抗心律失常和對癥支持治療，新生兒期行手術治療的指征為：經過充分內科治療仍然心衰或明顯紫紺者；合并肺動脈狹窄/閉鎖；此外，三尖瓣重度反流，且超聲測定(右房+房化右室)÷(左房+左室+功能右室)>1者應積極手術[10]。手術策略主要根據病情選擇行三尖瓣成形的雙心室修復，或者行右心室曠置的單心室矯治(改良Starnes手術)。對于同時合并左心室發育不良者，則要考慮心臟移植。

3.1.2兒童-成人期手術的絕對指征包括：生長發育受限、呼吸困難、活動耐量明顯降低、紫紺(氧飽和度<90%)、發生反常栓塞、心胸比>0.6、心臟進行性長大、左心室功能降低、反復發作的心動過速等[11]。對于無明顯癥狀的患者，手術時機存在爭議。一般認為無癥狀者應密切隨訪觀察，出現心臟進行性長大、心功能惡化、心肺運動試驗證實的運動耐量降低，或新出現心律失常等，考慮手術治療。手術策略主要有：三尖瓣成形為主的雙心室修復，對于右心室功能差應考慮附加雙向Glenn手術。對于雙心室功能極差者應考慮心臟移植。

3.2手術方式Ebstein畸形手術治療的關鍵目標是恢復三尖瓣的關閉和右心室的功能。應盡量選擇瓣膜成形和雙心室矯治，對于心功能較差者可考慮一個半心室矯治，通常僅對重癥新生兒實施單心室姑息術式。

新生兒的嚴重Ebstein畸形中，存在解剖性的肺動脈閉鎖者，或者因功能右心室發育不良而存在功能性肺動脈閉鎖者，如果無法脫離前列腺素生存，通常提示病情危重，行雙心室修復手術死亡率很高，應考慮施行Starnes手術。該手術在三尖瓣解剖瓣環水平補片閉合三尖瓣，將冠狀竇置于右房側，補片中央開一個直徑4 mm窗孔，切除房間隔，若肺動脈反流則結扎主肺動脈，隨后建立B-T分流。最終擇期(2～3歲)建立Fontan循環，完成單心室矯治。右室特別大者，考慮切除部分右室游離壁，以解除對左室的擠壓[12]。

多數Ebstein畸形患者能進行三尖瓣成形。目前主流推薦錐形重建術，該術式對術前的瓣葉活動度要求較小。該手術從前瓣與解剖瓣環連接處中間靠隔側緣1～2 cm位置起做一橫行切口，平行于解剖瓣環順時針剪開直到后瓣，將3/4的前瓣和整個后瓣從附著位置剪下，將前瓣和后瓣作為整體，將瓣葉與右室內壁間的異常附著全部離斷，若隔瓣尚有可用瓣葉，也同樣處理。隨后將后瓣順時針旋轉，與前瓣的隔側緣對合，使用6-0號Polypropylene線間斷縫合，重建為一個錐形的新瓣膜。使用間斷縫合折疊房化右室及三尖瓣纖維瓣環，縮小瓣環徑至與錐形瓣膜相同大小，將錐形瓣膜縫合在縮小后的解剖瓣環上，達到對解剖瓣環的360°全覆蓋。縫合關閉房間隔交通或留一活瓣。該手術使三尖瓣恢復到解剖瓣環水平，并消除房化右室，目前報道圍術期死亡率0～3.0%，隨訪5年生存率96.0%[13-14]。對此前已行其他方式的三尖瓣成形的病例的再次手術時，仍可采用錐形重建術。但是，該手術所需時間較長，若患者心功能很差，無法耐受長時間轉機，也可考慮三尖瓣置換術，后者簡單快速，效果確切，是具備一定價值的備選方案。對于部分功能右室較大的患者，可附加雙向Glenn分流術，以減輕右心室負荷，減少術后擴大的右心對左室功能的影響。此外，合并心律失常者應積極處理，通常考慮外科術前先行導管射頻消融術，也可考慮外科術中在處理三尖瓣前先行消融。

4　手術并發癥及術后監護

常見的術后并發癥包括三尖瓣反流、低心排和心律失常。應用正性肌力藥物、合理限制入量、盡量低PEEP通氣；及時判斷和糾正心律失常，必要時臨時起搏，維持房室順序；對于中度以上的三尖瓣反流，應考慮是否為重建后瓣膜或瓣環撕脫等原因，及早再手術。必要時應用ECMO輔助。

Ebstein畸形因解剖形態、發病年齡、病程長短等不同，臨床差異極大，術前應詳細評估，個體化治療；術后也應終身隨訪，重點關注心律失常、三尖瓣功能及右心功能。

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馮沅，antichd@gmail.com

R541.1

A

10.11851/j.issn.1673-1557.2016.05.027

http://www.cnki.net/kcms/detail/51.1688.R.20160831.1338.004.html

2016-05-09)