睪丸女性化綜合征合并精原細胞瘤1例報道

史 藝，姚愛琳，張愛華

（天津市第三中心醫院婦科，天津 300170）

個例報道

睪丸女性化綜合征合并精原細胞瘤1例報道

史 藝，姚愛琳，張愛華

（天津市第三中心醫院婦科，天津 300170）

睪丸女性化綜合征；精原細胞瘤；雄激素不敏感綜合征

睪丸女性化綜合征是一種胎兒發育障礙罕見的綜合征，又稱為雄激素不敏感綜合征，患者具有男性染色體核型，性腺為睪丸。但因為雄激素受體缺損、缺失或突變，患者向男性化方向的發展受限，體型與外生殖器部分或全部呈女性化表型。人群發病率僅為1∶20 000～1∶60 000，占女性原發性閉經6%～10%[1]。睪丸女性化綜合征發生睪丸惡性腫瘤傾向約占4%～9%，現結合文獻總結報道1例病例。

1 病歷摘要

患者45歲，主因“自覺下腹腫物2月伴尿頻”于2014-03-20入院。既往史及個人史無特殊。該患者從無月經來潮，20歲時因月經未來潮檢查發現幼稚子宮，未治療。36歲結婚。入院查體：T 36.4℃，P 72次/min，R 17次/min，BP 120/80 mmHg。一般情況較好，營養正常，神志清晰，自主體位，面容無異常,查體合作。心肺聽診未聞及異常，雙側乳房發育正常，乳暈顏色粉紅色，乳頭偏小。腹部平坦，未見腸胃蠕動波，腹軟。于臍下三指可觸及一包塊上緣，無壓痛及反跳痛，無肌緊張，腹部叩診鼓音，移動性濁音陰性，腸鳴音4次/min。婦科檢查：已婚外陰，大陰唇發育欠佳，陰毛稀疏，陰道為盲端，未見宮頸。子宮觸及不清，盆腔可及一大小14 cm×10 cm的腫物，質硬，無壓痛，活動稍差。B超：子宮前位，宮體1.6 cm×1.3 cm×0.6 cm，子宮各徑線均較正常為小，肌層回聲尚均，宮腔線隱約可見。盆腔偏左側可見一13.8 cm×10.0 cm的實性腫物，邊界清，似有包膜。子宮直腸窩可見深約0.8 cm液性暗區。提示：子宮發育畸形，考慮幼稚子宮，盆腔腫物，來源于附件可能性大，盆腔少量積液。入院后查CT提示：盆腔內腸管無確切異常。掃描未見明顯的子宮體部，宮頸及陰道邊界尚清晰。于盆腔內可見一較大、密度稍高較均勻的軟組織團塊影，其大小約為10.5 cm× 12.5 cm×14.5 cm。膀胱充盈可，邊界清晰。雙側盆壁及雙側腹股溝區未見確切腫大的淋巴結影。所見骨質結構完整?？紤]：（1）盆腔內較大軟組織腫物。（2）子宮體較小并失去正常形態。婦科腫瘤標志物（CA19-9，CA72-4，CA125，癌胚抗原，甲胎蛋白）均正常。次日于全身麻醉下行開腹探查術。術中見：盆腔左側腫物約14 cm×12 cm×10 cm大小，實性，表面光滑，軟。其上覆一肌性組織，似子宮形態，大小約3 cm×2 cm，與該實性組織似有一管狀物連接，末端呈傘狀，為盲端，此管狀物貼附于該腫物上。盆腔右側腫物約3 cm×2 cm，表面光滑，上附有似輸卵管樣結構，盆腔底部子宮位置為盲端，未及宮頸?？紤]左側盆腔腫物，行腫物切除術，送冰凍病理。病理回報為：盆腔未分化惡性腫瘤，分類待石蠟定。與家屬交代病情后，同時行右側腫物切除術。術后患者恢復好。最終病理：（1）（左側盆腔）精原細胞瘤；免疫組化：CD117(+)，PLAP(+)，LCA灶性(+)，Vim（+），CK(-), CD99(-)，α-inhibin（-），ER(-)，PR(-)，S-100(-)，特染支持診斷；（2）（左側盆腔）檢見中腎管發育剩件。（3）（右盆腔）考慮間質-leydig細胞瘤?；颊呤中g后一日檢測性激素水平（表1）及染色體檢查（圖1）。

圖1 患者行染色體檢查結果

2 討論

睪丸女性化綜合征患者具有男性染色體核型46XY，正常的睪丸所分泌的雄激素也可達正常水平。由于雄激素受體基因突變，雄激素無法對靶組織發揮正常生物學效應，影響患者向男性化方向的發展。青春期后睪丸分泌的雌激素使乳房發育，外生殖器發育為女性型，從而造成外陰的發育和生殖腺的性別相反，是男性假兩性畸形的一種。該病在女性原發性閉經患者中的發病率為6%～10%，在新生男孩中的發病率則為（1/2萬~1/6萬）[1]。

本病為X連鎖隱性遺傳病，具家族遺傳特性。分為完全型雄激素不敏感綜合征及不完全型雄激素不敏感綜合征。患者X染色體TFM位點基因變異[2]，影響了男性化激素受體蛋白的合成，男性化激素不能發揮效應，導致生殖器官不能向男性方向分化，故外生殖器表現為女型?；颊叨嘁蛟l閉經，不孕就診。女性體型，但身材偏高，喉結增大，臂長、手足巨大，肌肉發達。乳房發育，但乳頭略小或正常；陰毛、腋毛稀少或缺如。女性內生殖器缺如或發育不全，例如子宮及輸卵管未形成。生殖腺未降至睪丸，但睪丸外觀尚正常。陰道短，上段為盲端。小陰唇發育不良，陰蒂發育正常或細小，不完全型的成年患者還可能出現陰蒂增大、陰唇融合、尿道下裂、小陰莖等癥狀。

睪丸女性化綜合征的診斷以性腺、內生殖器官、內分泌和染色體幾方面檢查來確診。染色體組型為46XY。睪丸組織學檢查：曲細精管減少，存在活性支持細胞及未成熟的生殖細胞，間質細胞增生，無精子生成。LH和睪酮水平增高，FSH水平正常或輕度增高。

對于睪丸女性化綜合征的治療原則因年齡而異。該綜合征最為嚴重的并發癥是異位睪丸容易惡變和損傷。睪丸惡變在青春期結束之前發生率極低[3-4]，青春期睪丸所分泌的睪丸酮有一部分在體內轉化為雌激素，能促進乳房和體態發育為女性型，對青春期前患者不宜切除睪丸。而成年后睪丸發生惡性腫瘤傾向占4%～9%，故應待青春后期乳房發育后切除雙側睪丸預防睪丸惡變。術后給予適量女性激素替代治療，外生殖器必要時可作陰道成形術或其他整形術。

本病例年輕時并未診查出，該患者已習慣于女性環境，雖不能生育，但已按女性生活并結婚，因發現盆腔腫物就診于我院。患者外生殖器表現為女性，陰道盲端，盆腔無子宮及卵巢、輸卵管組織，染色體核型為46XY，故考慮為完全性睪丸女性化綜合征。該患者術中冰凍病理提示未分化惡性腫瘤，考慮存在睪丸惡變，故手術同時切除雙側睪丸。術后病理提示精原細胞腫瘤及間質-leydig細胞瘤，此為睪丸常見腫瘤，其中精原細胞腫瘤對放療敏感，故該患者術后接受放射治療。

[1]田秦杰，黃尚志，葛秦生.雄激素受體異常與雄激素不敏感綜合征[J].中華醫學遺傳學雜志,1996,12（2）:95

[2] Griffin J E.Studies on the pathogenesis of the incomplete forms of andn-ogen resistame in man[J].J Clin Endocrinol Metab,1977,45 (6):37

[3]薛志新，劉祖洞.完全性雄激素不明感綜合征[J].國外醫學遺傳分冊，1984，6（7）:185

[4] Hannema S E,Scott I S,Rajpert M E,et al.Testicular development in the com-plete androgen insensitivity sundrome[J].KJ Pathol, 2006,208(4):518

（2016-01-19收稿）

R711.1

B

1006－8147（2016）06-0497-02

史藝（1982-），女，主治醫師，學士，研究方向：普通婦科；通信作者：張愛華，E-mail：zhangaihua496@sina.com。