早孕期系統超聲切面檢查在胎兒結構畸形篩查方面的應用

劉宸寧，隗伏冰，劉彥慧,林洋洋，曾秀梅

1.廣東醫學院研究生學院婦產科學系，廣東湛江 524000；2.東莞市婦幼保健院，廣東東莞 523000

早孕期系統超聲切面檢查在胎兒結構畸形篩查方面的應用

劉宸寧1，隗伏冰2，劉彥慧2,林洋洋2，曾秀梅2

1.廣東醫學院研究生學院婦產科學系，廣東湛江 524000；2.東莞市婦幼保健院，廣東東莞 523000

目的 探討早孕期（孕11～13+6周）系統超聲切面檢查在胎兒結構畸形篩查方面的應用價值。方法 對2014年1月—12月在東莞市婦幼保健院行超聲檢查的10 669名孕婦共10 883例孕11～13+6周胎兒進行系統超聲切面檢查，并對比中晚孕期超聲及出生后體檢結果。結果孕期超聲共檢出115例胎兒共154處結構畸形（包括1例胎兒單處結構畸形及1例胎兒多處結構畸形，多發畸形綜合征計為1處結構畸形），產后體檢發現孕期超聲漏診3例結構畸形。其中早孕期超聲檢出62例胎兒共85處結構畸形，早孕期超聲診斷胎兒結構畸形敏感度為54.1%（85/157）。結論 早孕期系統超聲切面檢查可以發現相當一部分胎兒結構畸形，尤其針對重大致死性結構畸形。早孕期系統超聲檢查對于提早部分胎兒畸形的診斷時間是行之有效的。

早孕期；超聲切面；結構畸形

胎兒結構畸形是胎兒出生缺陷中最常見的一種。產前超聲以其無創、方便、準確率高等優點在篩查胎兒結構畸形中發揮重要的作用。規范化早孕期超聲檢查可在孕11～13+6周檢出相當一部分嚴重胎兒畸形，而使部分胎兒畸形的產前診斷時間提前[1]。英國胎兒醫學基金會早孕期超聲掃描標準在國際上普遍被業內認可，然而早孕期系統超聲切面掃描篩查胎兒重大結構畸形在國內尚未被廣泛推廣。該研究參照英國胎兒醫學基金會早孕期超聲掃描標準對2014年1月—12月于該院檢查的10 883例孕11～13+6周胎兒進行早孕期系統超聲切面檢查，以探討早孕期超聲切面檢查在胎兒結構畸形產前篩查中的作用，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

整群選取2014年1—12月于該院檢查的10 883例

孕11～13+6周胎兒行早孕期超聲切面檢查，其中雙胎妊娠214例，胎兒孕周為11～13+6周或頭臀徑為45～84 mm，孕婦年齡為16～45歲。

1.2 檢測儀器

采用四維多普勒超聲診斷儀（Voluson E8，美國通用電氣公司），經腹部低頻凸陣探頭，探頭頻率為3.5 MHz。

1.3 早孕期超聲切面檢查方法

孕婦取仰臥位，由2名以上獲得產前診斷資質的超聲科醫生執行，在確認胎兒有生機的前提下，確定胎兒數目、絨毛膜性質，測量早孕期胎兒的頭臀徑、各生長徑線、胎盤厚度、羊水池深度及系統超聲切面。超聲篩查胎兒解剖學切面包括：胎兒正中矢狀切面、顱腦側腦室水平橫切面、小腦及后顱窩池橫切面、雙眼球冠狀切面、脊柱矢狀切面與橫切面、心尖四腔心切面、三血管氣管切面、胃泡切面、臍帶腹壁入口切面、膀胱兩側臍動脈橫切面、四肢冠狀或矢狀切面。對受檢胎兒按照規范化解剖切面依次進行。可疑結構畸形胎兒經2名醫師診斷后由上級醫師會診后方可確診。

1.4 隨訪妊娠結局

早孕期超聲檢查發現62例胎兒存在結構畸形，由于早孕期發現的胎兒結構異常幾乎均為致死性胎兒畸形或妊娠結局不良，在超聲確診后胎兒父母均選擇引產，引產后尸解發現1例在早孕期超聲診斷為連體雙胎畸形的胎兒還合并有開放性脊柱裂，其余引產后胎兒尸解情況與超聲結果相符合。繼續妊娠至中晚孕期胎兒均行中晚孕期超聲檢查，早孕期超聲篩查陰性的胎兒中有53例胎兒于中晚孕期超聲發現69處結構異常，其中僅有1例單純性唇腭裂胎兒順利生產，其余結構畸形胎兒父母均選擇引產。順利生產的胎兒于出生后42 d體檢發現孕期超聲漏診2例指缺如及1例單純性腭裂。

2 結果

10 883例受檢胎兒中，共追訪到10 496例（96.4%，10 496/10 883）胎兒的妊娠結局，失訪387例（3.6%，387/ 10 083）。孕期超聲共檢出115例胎兒共154處結構畸形（不包括胎兒脈絡叢囊腫），產后體檢發現孕期超聲漏診3例結構畸形。其中早孕期超聲檢出62例胎兒共85處結構畸形，早孕期超聲診斷胎兒結構畸形敏感度為54.1%（85/157）。

早孕期超聲可完全發現的胎兒結構畸形包括：淋巴水囊瘤、羊膜帶綜合征、無腦兒、露腦畸形、腦膜腦膨出、全前腦、連體雙胎、單腔心、臍膨出、腹裂和巨膀胱，見表1。

表1 早孕期超聲可完全發現的結構畸形首次確診例數

早孕期超聲可部分發現主要靠中晚孕期超聲診斷的胎兒結構畸形包括：水腫胎、脊柱裂、室間隔缺損、內臟反位、和四肢結構異常，見表2。

表2 主要于中晚孕期超聲診斷的結構畸形首次確診例數

早孕期超聲完全不能發現只能靠中晚孕期超聲診斷的胎兒結構畸形包括：腦積水、胼胝體發育不良、小腦發育不良、Dandy-Walker綜合征、Blake’s囊腫、蛛網膜囊腫、法洛氏四聯癥、心臟大血管畸形、心內膜墊缺損、膈疝和唇腭裂，見表3。

表3 早孕期超聲完全不能發現的胎兒結構畸形首次診斷例數

3 討論

早孕期超聲可以發現相當一部分胎兒結構畸形，尤其是重大結構畸形，對畸形胎兒早發現早干預具有重要額臨床意義。目前，國際產科超聲協會和英國胎兒醫學基金會把胎兒結構畸形的孕早期篩查時間界定在11～14周。美國放射協會、美國超聲醫學會、美國婦產科

醫師學會聯合發布產科超聲檢查操作指南，提出了“盡早最大限度的檢出胎兒異常”的原則[2]。

該研究早孕期超聲診斷胎兒結構畸形敏感度為54.1%（85/157）,與文獻報道[3-4]的 48%～89%大致相符。該研究中神經系統畸形包括2例無腦兒、6例露腦畸形、4例全前腦及4例腦膜腦膨出全部在早孕期被檢出，早孕期超聲通過胎兒側腦室水平對胎兒顱腦橫切面觀察顱骨光環是否完整、腦中線是否完整及對稱、左右大腦半球是否對稱可清楚顯示胎兒是否存在無腦兒、露腦畸形、全前腦及腦膜腦膨出。脊柱裂在超聲下表現為脊柱橫切面及矢狀切面連續性中斷，早孕期胎兒脊柱裂在超聲下往往因為顯示不甚清楚而被漏診。同時，由于顱內的一些細微結構于早孕期尚未發育完全，如小腦蚓部在孕19周前尚未完全形成，胼胝體于孕20周才能發育完全[5]，胼胝體發育不全、小腦發育不良、Dandy-Walker綜合征、Blake’s囊腫、蛛網膜囊腫在早孕期均不能被檢出。

而對于心臟畸形，早孕期超聲對四腔切面的顯示和判斷主要通過血流信號，而對于更加精細的心臟結構，早孕期超聲顯像效果欠佳。該研究中3例單腔心全部在早孕期被檢出，然而室間隔缺損在早孕期只檢出2例，漏診12例，漏診率高，可能與早孕期房室間隔缺損導致的異常血流速較慢同時胎兒心率較快導致血流觀察不清有關。對于復雜的心臟及大血管畸形如法洛氏四聯癥、心室發育不良、大血管異常等均不能在早孕期被檢出，這主要與早孕期胎兒心臟體積較小、四腔切面顯示不清、胎兒體位等原因有關。孕18周以上胎兒通過超聲觀察其四腔心切面及左右室流出道依然是產前診斷先天性心臟病的主要方法[6]。

腹壁缺陷在該研究中于早孕期全部被檢出，包括8例臍膨出及4例腹裂。但臍膨出在孕12周前應與生理性中腸疝相鑒別，應連續觀察至孕12周后。同時，臍膨出胎兒往往發生于高齡產婦，其發生往往合并染色體異常及其他結構異常，多見于肢體-體壁綜合征、Beckwith-Wiedmann綜合征等多發畸形綜合征[7]，故診斷為臍膨出胎兒應仔細觀察是否合并其他結構畸形及行胎兒染色體檢查。

該研究早孕期發現4例四肢結構異常，其中包括1例橈骨缺如、2例掌指骨缺如及1例雙足持續內翻狀態，中晚孕期及出生后共發現14例四肢結構異常，早孕期診斷四肢結構畸形漏診率高。國內學者報道早中晚孕期連續超聲監測胎兒肢體畸形的敏感度為81.1%[8]，肢體末端畸形漏診率高。究其原因多與胎兒體位及多數處于握拳狀態有關，對于四肢結構異常還需有賴于早中晚孕連續多次超聲篩查以提高檢出率。

綜上所述，相當一部分嚴重的胎兒結構畸形可在孕早期被診斷，對于畸形胎兒診斷時間提前具有重要的臨床價值，早孕期系統超聲切面檢查應在未普及的各醫院展開推廣。結合早孕期超聲染色體指標及唐氏篩查結果，根據產前診斷及超聲切面篩查兩方面綜合評估胎兒畸形及缺陷是十分必要的。同時應注意強調孕期連續性超聲檢測的重要性，應告知孕婦僅憑一次超聲不能排除胎兒所有畸形，各孕期超聲均具有重要意義，是不可相互替代的。

[1]Platt LD.Should the first trimester ultrasound include anatomy survey[J].Semin Perinatol，2013，37(5):310-322.

[2]Norton ME,Hopkins LM,Pena S,et al.First-trimester combined screening Experience with an instant approach[J].Am J Obstet Gynecol,2007,196(6):606.

[3]Dane B,Dane C,Sivri D,et al.Ultrasound screening for fetal major abnormalities at 11-14 weeks[J].Acta Obstet Gynecol Scand，2007,86(6):666-670.

[4]Rossi AC,Prefumo F.Accuracy of ultrasonography at 11-14 weeks of gestation for detection of fetal structural anomalies: asystematicreview[J].ObstetGynecol，2013,122（6）:1160-1167.

[5]李勝利，文華軒.早孕期產前超聲診斷進展[J/C].中華婦幼臨床醫學雜志：電子版，2011,7（4）：287-292.

[6]韓華，李建玲，常鳳玲，等.頸項透明層增厚及三尖瓣反流在胎兒早期心臟畸形篩查中的價值[J].中國臨床醫學影像雜志，2014,25（5）：365-367.

[7]解左平，金社紅，袁華.超聲診斷胎兒腹壁缺損的臨床價值[J].中國優生與遺傳雜志，2011，11(19):97.

[8]李勝利，歐陽淑媛，陳琮瑛，等.連續順序追蹤超聲法檢測胎兒肢體畸形[J].中華婦產科雜志，2003,38（5）：267-269.

Application of System Ultrasonic Inspection in the Early Pregnancy in the Screening for Fetal Structural Abnormalities

LIU Chen-ning1,YU Fu-bing2,LIU Yan-hui2,LIN Yang-yang2,ZENG Xiu-mei2
1.Department of Obstetrics and Gynecology,Graduate School of Guangdong Medical College,Zhanjiang,Guangdong Province,524000 China；2.Dongguan maternal and child care service centre,Dongguan,Guangdong Province,523000 China

Objective To discuss the application value of system ultrasonic inspection in the early pregnancy (11～13+6 weeks of pregnancy)in the screening for fetal structural abnormalities.Methods 10 883 cases of fetuses of 11～13+6 weeks of pregnancy from 10 669 pregnant women receiving ultrasonic examination in Dongguan maternal and child care service centre from January 2014 to December 2014 were given system ultrasonic inspection,pregnancy ultrasound in the middle and late stage and physical examination results after birth were compared.Results Pregnancy ultrasound detected that there were 154 structural abnormalities in total(1 case with single structural abnormality,1 case with multiple structural abnormalities and multiple anomaly syndrome was for structural abnormality),postpartum physical examination found that there were 3 cases of missed diagnosis by pregnancy ultrasound with structural abnormalities,early pregnancy ultrasound detected that there were 85 structural abnormalities from 62 cases of fetuses,the sensitivity of fetal structural abnormalities was 54.1%（85/157）by early pregnancy ultrasound diagnosis.Conclusion System ultrasonic inspection in the early pregnancy can find quite a number of fetuses structural abnormalities,especially fatal structural abnormalities,it is feasible to make the diagnostic time of partial fetal abnormalities early by system ultrasonic inspection in the early pregnancy.

Early pregnancy;Ultrasonic;Structural abnormalities

R714.5

A

1674-0742（2016）01（a）－0196-03

10.16662/j.cnki.1674-0742.2016.01.196

2015-10-10）

廣東省醫學科學技術研究基金（A2014861）。

劉宸寧（1993.1-），女，河北邢臺人，碩士研究生在讀，研究方向：產前診斷。

隗伏冰（1961.5-），女，湖北人，碩士研究生，主任醫師，研究方向：婦產科學方向的工作。