“漸凍人”更需要關懷

陳晟

《萬物理論》講述了知名物理學家史蒂芬·霍金和他的第一任妻子簡·王爾德始于劍橋大學的愛情故事及霍金患病前后的勵志傳奇。

提起斯蒂芬·霍金，大多數人都耳熟能詳，若是不清楚他是誰的，說到《時間簡史》的作者，也大多會恍然大悟——原來是他。

霍金與簡決定結婚時，已被診斷得了盧伽雷?。醇∥s側索硬化癥，又稱運動神經元病，俗稱“漸凍人”），在上世紀60年代的醫(yī)療水平下，得了該病往往只有兩三年的生命。在得知這個不幸的消息后，霍金遭受了巨大的打擊，但在簡的鼓勵下，他漸漸從消沉中走出來，完成了學業(yè)，繼續(xù)開展科研工作。

從影片我聯(lián)想到我曾接觸的一位患者。林先生年過六十，他最近幾個月時常感覺到身上的肌肉時不時的會有“跳動”感。起初他并沒有在意，直到他發(fā)現上肢遠端的肌肉開始出現萎縮，并且有逐漸加重的趨勢才來到了醫(yī)院檢查。這個時候，他的雙手肌肉已經出現了明顯的萎縮，雙手變得無力和笨拙。我們詳細詢問了林先生的病史，發(fā)現他的癥狀不僅僅是肌肉的萎縮，他還有明顯的飲水嗆咳和吞咽困難。我頓時有一種不祥的預感。通過一系列的檢查，最終林先生被確診為肌萎縮側索硬化癥，也就是我們俗稱的“漸凍人”疾病。

“漸凍人”是一種運動神經元疾病。在人的脊髓中，有“專職”控制和調節(jié)人隨意運動的神經元，醫(yī)學上稱之為“運動神經元”。當這些運動神經元發(fā)生了“變性”“罷工”，就會導致運動的乏力、肌肉萎縮，有時也會影響到人的語言、吞咽和呼吸功能，造成嚴重的后果。這就是運動神經元疾病。也被稱為“漸凍人”。

是“冰桶挑戰(zhàn)”這項運動讓“漸凍人”這個陌生的名詞逐漸進入了大眾的視野。其實，“漸凍人”在臨床上并不少見，中國有20萬左右的患者，這個數字還在逐年遞增。令人痛心的是，由于這種疾病尚沒有有效的治療藥物，大約80%的患者會在發(fā)病后5年內死亡?！皾u凍人”也并非新的疾病，發(fā)現這種疾病迄今已有140余年歷史。早在1865年，著名的神經病學家讓·馬丁·沙可（Jean-Martin Charcot）教授即描繪了“漸凍人”患者最初的印象——“一位肌肉痙攣的患者，在其死后病理中發(fā)現了位于皮質脊髓束的多發(fā)性硬化斑塊”。在此后的100余年時間里，“漸凍人”的臨床和病理特征逐步被闡明，但我們似乎一直受困于無法徹底揭開這一疾病的發(fā)病原因和機制，更沒有找到有效的藥物來阻斷疾病的發(fā)展。

作為公眾，最需要了解的是如何提高警惕，做到早期識別這種疾病以及對疾病的轉歸有一定的認識。

早期識別“漸凍人”

“漸凍人”最早期的表現可能就是不經意地發(fā)現肢體的肌肉萎縮。很多患者也能感覺到肌肉會出現不聽使喚的“跳動”。隨著疾病的發(fā)展，肌肉萎縮越發(fā)嚴重，最終出現肌無力和運動功能喪失。大部分患者在病程中可出現咽喉部肌肉的受累，主要表現為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。中晚期的患者可出現呼吸困難。

早期的“漸凍人”癥狀容易和頸椎病癥狀相混淆，因為肌肉萎縮也可以是頸椎病的表現。區(qū)別的要點在于“漸凍人”不會出現肢體麻木、感覺異常等頸椎病的常見表現；而頸椎病不會發(fā)生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。

在臨床上，我們可以應用肌電圖和頸椎磁共振鑒別這兩種疾病。

需要注意的是，一部分“漸凍人”有遺傳傾向。迄今為止，已有10余種基因被發(fā)現與“漸凍人”關聯(lián)。所以，要確診“漸凍人”，尤其是年輕的患者，需要進一步做基因檢查和遺傳咨詢。即使出現了疑似的癥狀也不必驚慌，可到醫(yī)院進一步檢查。迄今，已有許多的疑難患者慕名而來，有些患者排除了“漸凍人”的診斷，從而卸下了沉重的心理包袱。

“漸凍人”的治療和護理

迄今為止，“漸凍人”的治療是不成功的，而且對于“漸凍人”不可治療的觀念也早已“根深蒂固”在神經科醫(yī)生的腦海中，短期內取得治療的突破似乎是不可逾越的鴻溝。盡管如此，我們從未停止對于“漸凍人”治療的探索。力魯唑（Riluzole）是目前唯一被證實可以有效治療“漸凍人”的藥物，能夠延緩疾病進展的速度和延長生存期。但該藥物價格昂貴，使得很多患者望而卻步。

對于“漸凍人”來說，家庭護理和康復的重要性不言而喻，直接關乎患者的生命質量和生存時間。對于有嗆咳的患者，細致的護理和早期鼻飼能夠有效降低吸入性肺炎的風險。對于呼吸功能受累的患者，家庭體外呼吸機的應用能延長其生存期。

家人——“漸凍人”的支柱

大眾的一個普遍誤區(qū)是治病僅靠醫(yī)生和藥物?！皾u凍人”的治療和康復并非僅僅是醫(yī)生和患者的對話，更是家庭和社會的責任。社會和家庭對于患者社會功能的恢復及身心健康的意義非比尋常。社會和家庭的支持，家人一個真誠的微笑、一句鼓勵的話語，能勝過醫(yī)生千萬遍的叮囑。家庭的康復需要制定完備的康復計劃，如服藥計劃、語言康復計劃、肢體運動康復計劃、心理疏導計劃等，這些絕非易事，是“浩大”的工程。

盡管“漸凍人”目前尚不能夠治愈，但我們醫(yī)者從未放棄探索其機制和治療的新方法，并為之不懈奮斗著。我們研究發(fā)現，有些藥物能夠通過調節(jié)自噬功能挽救運動神經元，其中的部分藥物在動物模型中已經顯示出了良好的治療效果和極少的不良反應。我們也希望這些藥物能夠盡快進入臨床實驗階段。同時，也真摯地希望患者能夠理解，能夠給醫(yī)學一點時間，給我們醫(yī)者多一點時間來攻克這個疾病。畢竟，人類的健康是醫(yī)者最大的心愿。