原發性腎上腺皮質功能減退癥誤診為腺垂體功能減退癥1例

侯雨 于勤 鄧春穎

腎上腺皮質功能減退癥發病率低，每年新發病例約百萬分之五[1]，誤診率高，有統計表明[2]，約1/2的患者是發病6個月后診斷明確的，甚至有1/5是患病5年后才得以確診，腎上腺皮質功能減退癥容易誤診的原因除了發病率低外，還有其起病隱匿，癥狀不典型。本科收治1例原發性腎上腺皮質功能減退癥患者，現對其病例進行報道，并結合相關文獻進行分析討論

1臨床資料

男，65歲，以“乏力42年，加重伴惡心嘔吐3天”為主訴入院，患者42年前因事故導致頭部嚴重外傷，經保守治療后好轉。出院后患者出現食欲減退（主食每頓200 g減為100g）、血壓降低（120/80 mmHg降為100/70 mmHg）、乏力等不適，未系統治療，7年前患者食用不潔食物后出現惡心嘔吐、極度乏力等不適，于外院就診，診斷為“垂體危象”“腺垂體功能減退”，予氫化可的松靜點，后患者病情明顯緩解出院，出院后長期服用醋酸潑尼松替代治療（目前劑量為5 mg，1次/d，8點口服），患者進食不潔食物后出現惡心嘔吐伴極度乏力，于當地醫院就診，診斷為“急性腸炎”，予對癥、抗炎治療未見好轉，為求進一步診治于我院就診，急診以“腎上腺皮質功能減退”收住院。患者精神狀態差，無發熱，無咳嗽咳痰，無心前區不適，飲食睡眠差，二便未見明顯異常。既往42年前發現肺結核，其余無異常。查體：體溫36.6℃，心率80次/min，呼吸18次/in，血壓100/70 mmHg。神志清，精神不振，步入病房，查體合作，膚色正常，體毛分布正常，雙肺呼吸音清，心率80次/in，率齊，未聞及雜音，腹軟，上腹部輕壓痛，肝脾未觸及，四肢厥冷，足背動脈搏動弱，雙側巴氏征陰性。急查血常規未見明顯異常，電解質：K 4.7 mmol/L，Na 117.1mmol/L，Cl 88.5 mmol/L。初步診斷為"腎上腺皮質功能減退""急性胃腸炎""電解質紊亂"，予以氫化可的松靜點、醋酸潑尼松口服對癥；頭孢硫脒靜點抗感染；自備鹽粒口服，并囑患者高鹽飲食。入院第2 d后患者癥狀明顯緩解。常規檢查回報血常規正常，尿常規酮體陽性，肝功、腎功、血糖、血脂正常，電解質Na 132.0 mmol/L，Cl 97.0 mmol/L，ACTH141.0 pg/ml（靜點氫化可的松后），0點以及8點COR分別為573.9 nmol/L、77.3 nmol/L（靜點氫化可的松后），提示晝夜節律消失，TSTO、LH、FSH、PRL正常，甲功TSH 6.927 uIU/ml高于正常，FT3、FT4正常。心電圖正常，胸部CT提示陳舊性肺結核，結核抗體陰性，痰中未找到結核菌，腎上腺CT提示腎上腺陳舊性結核，垂體MRI提示空泡蝶鞍。繼續首日治療不變，囑患者多飲水并適當靜脈補充生理鹽水。入院第3 d患者不適癥狀完全緩解，復查尿常規正常，電解質Na 130.0 mmol/L，Cl 99 mmol/L，停用抗生素以及氫化可的松，醋酸潑尼松改為5 mg 8點口服，2.5 mg17點口服，繼續高鹽飲食。入院第4 d患者一般狀態良好，無任何不適，復查電解質Na 137.0 mmol/L，Cl 100 mmol/L，請示上級醫師，準予出院。出院診斷"腎上腺危象""陳舊性腎上腺結核""原發性腎上腺皮質功能減退癥""空泡蝶鞍""亞臨床甲減""急性胃腸炎""電解質紊亂""陳舊性肺結核"。囑患者出院后注意飲食衛生，防寒保暖；規律服用醋酸潑尼松；適當高鹽飲食；定期復查。出院后3 d、7 d、14 d復查電解質均在正常范圍。

2討論

本例患者，起病較為隱匿，除乏力、食欲減退、血壓低外未見其他明顯不適，膚色無明顯改變，故患者長期忽視病情，未引起重視。感染引起腎上腺危象后，主要表現為惡心嘔吐，極度乏力、不適，癥狀與消化道疾病非常類似，本例患者合并“急性胃腸炎”，診斷難度更大，但通過詳細追問病史，得知患者既往嚴重顱腦外傷史，結核病史，且頑固性嘔吐伴有電解質紊亂，因此考慮腎上腺皮質功能減退癥可能性，但原發性與繼發性仍需要進一步鑒別。

腎上腺皮質功能減退癥包括原發性和繼發性，其中原發性是指腎上腺皮質結構或功能缺陷導致腎上腺皮質激素分泌不足，原發性病因主要有自身免疫損傷、感染、遺傳等，目前自身免疫損傷是原發性腎上腺皮質功能減退癥的主要病因；繼發性主要是由于下丘腦或者垂體改變導致ACTH分泌不足進而間接性導致腎上腺皮質激素不足，主要病因是長期應用激素、腫瘤、感染、顱腦外傷[3]。本例患者嚴重顱腦外傷史，結核感染史使病情更加難以鑒別，因此行垂體核磁、腎上腺CT、胸部CT等檢查定位，檢查結果顯示，垂體核磁提示空泡蝶鞍，胸部CT提示陳舊結核、腎上腺CT提示腎上腺結核。空泡蝶鞍、腎上腺結核均可以導致腎上腺皮質功能減退的發生，因此本患者僅靠影像學檢查不能鑒別原發性與繼發性。

進一步分析實驗室檢查結果發現，患者晝夜皮質醇節律消失、ACTH高于正常、TSH高于正常，TSTO、LH、FSH、PRL正常，由此可以得知患者腺垂體功能正常，雖然垂體核磁顯示空泡蝶鞍，垂體有影像學改變，但其功能未受到明顯影響。其病因主要是感染引起的腎上腺皮質皮質破壞，故主診斷定為“原發性腎上腺皮質功能減退癥”。

本例患者較為特殊，首先，病程較長，且癥狀不典型，長期乏力，急性期表現為惡心嘔吐，且患者膚色、體毛分布均正常，比較容易漏診“腎上腺皮質功能減退”，但是電解質提示鈉、氯離子均低于正常，可考慮到腎上腺疾病。其次，由于患者有顱腦外傷史懷疑原發性可能、又有結核病史也不能排除繼發性，影像學提示垂體與腎上腺均有改變，故僅靠影像學無法鑒別原發性與繼發性，需結合實驗室檢查鑒別。

有報道指出[4]原發性腎上腺皮質功能減退癥容易誤診，乏力、食欲下降、低血壓、體重減輕等是早期表現，惡心、嘔吐、低體溫、高熱或者是休克等是腎上腺危象表現，因此患者有上述癥狀一定要考慮腎上腺皮質功能減退的可能；原發性與繼發性鑒別主要靠影像學與激素測定，另外詳細的追問病史也是關鍵的一步。

參考文獻：

[1]Lvs K， Husebye ES. High prevalence and increasing incidence of Addison's disease in western Norway[J].Clinical Endocrinology，2002，56（6）：787-791.

[2]Bleicken B，Hahner S，Ventz M，Quinkler M. Delayed diagnosis of adrenal insufficiency is common：a cross-sectional study in 216 patients[J]. The American Journal of the Medical Sciences，2010，339（6）：525-531.

[3]王吉耀，主編.內科學[M].第2版.北京.人民衛生出版社，2010：983-986.

[4]Papierska L，Rabijewski M.Delay in Diagnosis of Adrenal Insufficiency Is a Frequent Cause of Adrenal Crisis[J].International Journal of Endocrinology，2013，2013：482370.

編輯/丁一