JAK2V617F基因突變與骨髓增殖性腫瘤患者血栓形成關(guān)系的研究

邢明泉 吳維霞 申徐良

·綜述與講座·

JAK2V617F基因突變與骨髓增殖性腫瘤患者血栓形成關(guān)系的研究

邢明泉 吳維霞 申徐良

最新研究認(rèn)為JAK2V617F基因突變不僅對(duì)診斷骨髓增殖性腫瘤(MPN)具有重要意義，而且它的突變會(huì)造成MPN患者血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)增加;主要原因一方面歸因于JAK2V617F基因突變激活JAKSTAT 信號(hào)傳導(dǎo)途徑使得白細(xì)胞和血小板以及紅細(xì)胞增多，另一方面JAK2V617F基因突變使得MPN 患者凝血系統(tǒng)處于激活狀態(tài)，加劇了血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)。本文就JAK2V617F基因突變與MPN患者發(fā)生血栓事件之間的關(guān)系做一綜述。

JAK2V617F基因突變；血栓

最新研究認(rèn)為JAK2V617F基因突變?cè)诠撬柙鲋承阅[瘤患者(MPN)診斷中具有重要意義，而B(niǎo)CR-ABL融合基因陰性的MPN患者，會(huì)有大概10%～40%的 PV 患者和 10%～25%的 ET 和 PMF 患者以發(fā)生血栓作為就診的原因，JAK2V617F基因突變會(huì)導(dǎo)致WBC、Hb 及 BPC過(guò)度表達(dá)，并且會(huì)激活凝血系統(tǒng)，這些和血栓形成有一定關(guān)系[1，2]，本文就JAK2V617F基因突變與MPN患者發(fā)生血栓事件之間的關(guān)系做一個(gè)綜述，目的是為預(yù)防和治療MPN并發(fā)血栓性疾病提供依據(jù)。

1 MPN和JAK2V617F基因突變

MPN是一種發(fā)生在多能造血干細(xì)胞水平上的血液系統(tǒng)疾病,主要表現(xiàn)為一系或多系髓細(xì)胞增殖，它是一種克隆性造血干細(xì)胞疾病， 一般不會(huì)出現(xiàn)成熟分化障礙，臨床主要表現(xiàn)為以紅細(xì)胞或血小板增高為主的一系或者三系血細(xì)胞增多[1]。BCR-ABL融合基因陰性的MPN目前主要指的是真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemia vera、PV)、原發(fā)性血小板增多癥(essential thrombocythemia、ET)和原發(fā)性骨髓纖維化 (primarymyelofibrosis，PMF)等三種疾病[2]。PV的主要表現(xiàn)是紅細(xì)胞增多，ET主要表現(xiàn)為血小板增多，這些疾病有時(shí)會(huì)同時(shí)出現(xiàn)粒細(xì)胞、 血小板，紅細(xì)胞均增高， 而細(xì)胞大致保持正常的功能和形態(tài)。……