二孩時代 請關注罕見病

采寫/本刊記者葉云

圖片提供/馮靜

二孩時代 請關注罕見病

采寫/本刊記者葉云

圖片提供/馮靜

你知道嗎？每年2月的最后一天是國際罕見病日。一聽到罕見病，一般人都會感覺離自己很遠，但事實上它就在我們身邊。世界最聰明的大腦霍金就是罕見病患者，他患的罕見病在醫學上稱之為肌萎縮脊髓側索硬化癥（又稱漸凍癥）。而曾在2014年風靡一時“冰桶挑戰”活動最初就是為了提高公眾對漸凍癥的關注。

由于診斷難、醫治難、費用高，每一個罕見病患者和家人的求醫之路都特別艱難。所幸的是，政府、社會各界對罕見病的關注正在不斷上升。近日，“讓愛不罕見平安歡樂頌”活動在杭州舉行，來自浙江省醫學會罕見病分會的專家、浙江大學社會保障研究中心的學者、各大醫院的醫護人員和社會各界愛心人士參加了此次活動，就罕見病的醫療救助和社會保障展開討論，同時呼吁更多人關愛罕見病患者。

認識罕見病

罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。漸凍癥、戈謝病、龐貝病、白化病、苯丙酮尿癥……目前國際上已確認的罕見病有七千多種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病中，約有80%是由于基因缺陷所導致的。根據醫學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。因罕見病患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為“孤兒病”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”。在我國，已有超過1600萬罕見病患者，每年新出生罕見病患者20多萬，能得到明確診斷的不足40%。

不少罕見病都被取了一個可愛的名字，但這每一個可愛的名字后卻往往是一個家庭的悲傷。我們來認識其中幾個。

瓷娃娃——成骨不全癥

又稱脆骨病，發病概率在1/10000～1/15000左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病普遍表現為骨脆弱和骨畸形，主要特征為頻繁骨折、身材矮小、漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等。由于患者極易骨折，嚴重的輕輕一個擁抱、或看動畫片大笑都會導致骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。

月亮孩子——白化病

白化病多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15000，據推測我國人群中約有白化病患者近9萬人。白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。白化病患者在陽光強烈的白天很少能戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以被稱為“月亮孩子”。

黏寶寶——黏多糖貯積癥

一種先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

不食人間煙火——苯丙酮尿癥

一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝過程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。多數患者在嬰兒期便會出現臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。由于患者無法轉化普通含蛋白質食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質的食物攝取要嚴格控制。目前對該病的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。

漸凍人

運動神經元疾病的一種，學名叫肌萎縮性脊髓側索硬化癥。我國約有20萬“漸凍人”，實際上可能更多。這是一種惡性病，正如它的名字一樣，得病的人像被冰雪漸漸凍住一樣，逐步喪失行動能力，最終等待他們的是呼吸衰竭。而且這一切都在他們思維清晰的情況下發生，清晰地感受著自己逐漸死亡的全過程。

企鵝人

表現為共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病、癲癇發作、視力減退或喪失，心臟損害等。患者走起路來搖搖擺擺，不能自控，故稱企鵝人。也是一種基因缺陷引起的罕見病，預后關鍵在于早期診斷并接受治療。

浙江醫保開創罕見病保障模式

罕見病的治療目前主要分為三種情況：一是有藥可治，而且費用低廉，只要診斷出來基本可以控制病情；二是有藥可治，但費用極其昂貴，并非普通家庭能承擔得起；三是根本無藥可治。

面對罕見病，浙江一直在努力。自2016年1月1日起，浙江在全國率先把戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥三種罕見病納入醫保范圍，并確立了保障標準、保障方式和疾病診斷，開創了“浙江模式”。

據了解，對進入醫保的罕見病，浙江確立了4條準入標準：一是臨床上有明確診斷路徑的遺傳性罕見病；二是可獲得有效藥品治愈明顯控制、緩解癥狀；三是國際上其他國家已經普遍納入保障范圍；四是社會各界反映比較集中的。保障對象包括參加浙江省基本醫療保險，并獲得浙江省戶籍滿5年的患者或參加浙江基本醫療保險，年齡不滿5周歲，其父母一方獲得浙江省戶籍滿5年的浙江省戶籍患者。

這些被納入保障范圍的罕見病患者，由“基本醫保＋大病保險+醫療專項救助”逐層分擔化解其合規醫療費用，合規醫療費用包括基本醫療保險政策范圍內維持診療必須的醫療費用、罕見病特殊藥品費用。據了解，罕見病患者在報銷基本醫療保險和大病保險后的剩余合規醫療費用，由省財政安排資金，通過專項救助渠道解決。據初步估算，浙江納入醫保范圍的三種罕見病每年共需特殊藥品費用3690萬元。

浙江大學醫學院附屬第一醫院院長王偉林告訴記者，診斷難和治療難是目前我國罕見病患者普遍面臨的困境。由于罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重癥等多學科，不少醫生對此類疾病的認知有限，常有誤診、漏診現象。很多罕見病患者都會因誤診而耽誤寶貴的治療時間。在臨床上，他曾接觸過不少罕見病患者，也親眼目睹了許多家庭因病返貧或因病致貧的困境，“所以，浙江率先在全國把罕見病納入醫保范圍，給患者家庭帶來了很大希望。”2016年初，浙大一院專門成立了罕見病門診。

去年國際罕見病日的前一天，浙江省醫學會罕見病分會成立，成為繼山東、上海、北京和廣東后，全國第5個專注于罕見病的專業學會。

浙江大學醫學院附屬第一醫院院長王偉林

8歲戈謝病小患者感恩社會

在“讓愛不罕見”的活動現場，來了一位可愛的小男孩——8歲的琪琪，他是浙江省罕見病醫保政策出臺后第一個用上藥的戈謝病患者。

2011年，來自浙江衢州年僅2歲的琪琪被確診為戈謝病，這是一種極其罕見的遺傳性疾病，目前在我國確診的病人僅300多人。琪琪每天都遭受病痛折磨，后背有個“小羅鍋”，前胸骨骼也高高隆起。如果不及時開始酶替代療法，琪琪將面臨著死亡的危險。但是由于戈謝病治療費用每年高達百萬，遠遠超出了琪琪家庭的承受能力。無奈之下，琪琪媽媽向社會發出了求救。

為了幫助琪琪一家走出困境，2012年開始，媒體對琪琪不幸的遭遇進行了連續報道，引起了社會各界人士的廣泛關注，不少愛心人士紛紛伸出關愛之手來幫助琪琪一家。事情的最大轉機出現在2016年年初，浙江把戈謝病納入首批罕見病醫療保障范圍。這意味著，國內唯一批準上市的戈謝病的特效治療藥物開始由政府買單，告別了用藥難用藥貴的現狀。

琪琪是幸運的，通過堅持治療，他病情有了很大好轉。現在，他已經是一名活潑開朗的二年級小學生。琪琪說，他知道有很多好心的叔叔阿姨幫助過自己，他想說一聲謝謝。

在活動現場，浙江省民政廳社會救助處陳建義處長看到活潑可愛的琪琪，深有感觸。他表示，民政和衛生部門一起研究制定了浙江罕見病的保障政策，琪琪是這項政策取得成效活生生的例子。“罕見病救助給了我新的任務，我們現在醫療救助任務非常多，目前的資金實際上遠遠不夠，我們只納入了三種罕見病，能夠治療的罕見病起碼有五六十種，下一步該怎么做是我們需要研究和考慮。”

浙江罕見病保障政策的制定和落實離不開各部門的共同協作和付出，浙江省醫學會罕見病分會籌備組組長謝俊明教授表示，除了政府和醫療機構，離不開社會各界的大力支持。以浙江為例，患者使用納入醫保的三種罕見病的藥品，6個月后醫保民政才介入，一年下來將近200萬的費用，企業都先主動墊付了。非常感謝社會各界對于罕見病患者的支持。

上海文來中學學生為琪琪送禮物

二孩家長更要關注優生優育

據了解，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，大部分遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒有表現。如果一個家族中有罕見病出現，就要小心下一代出現相同病癥的可能性。二孩政策實施后，很多家庭都有再迎來一個小生命的打算。但需要注意的是：如果家里第一個孩子得了“怪”病，一定要先查出原因，如果確診是罕見病，一定要咨詢醫生，看看是否基因出了問題，然后再考慮是否生第二個孩子。尤其是有些家庭因為第一個孩子身體不好，就想著再生一個孩子將來可以照顧老大，一旦第二個孩子仍舊有問題，就成了巨大的悲劇。

浙江就有這樣一對都得了罕見病的兄妹。哥哥剛生下來時白白胖胖，可到了五六歲還不會爬，不喜歡動。于是，父母又去街道辦了證明，生了妹妹。不幸的是，妹妹和哥哥一樣也不會爬，兄妹倆最后確診都得了“嬰幼兒型上身性遺傳性痙攣性截癱”，手腳無法正常活動，拿不了東西，更走不了路，但智力是正常的。兄妹倆得的是罕見病，由基因突變引起。

浙江大學教授、中國社會保障學會副會長何文炯強調，一定要關注優生優育，加強預防出生缺陷。“我們關注罕見病，一方面希望每一位患者得到救治，不放棄每個人，另一方面也希望罕見病人越來越少，把關注焦點放在預防上。”

何文炯表示，盡管浙江率先建立了罕見病保障機制，但從長遠來看還不夠，希望在充分認證的基礎上，適當擴大醫保病種范圍。“希望每一位患者都能得到好的醫療服務，能很快找到醫生，每位患者都看得起病。”何文炯說，推動這一項工作光靠醫療機構和社保機構是不夠的，期待有更多慈善機構加入到關愛罕見病的隊伍當中。

浙江大學教授、中國社會保障學會副會長何文炯

編后語：作為“讓愛不罕見”活動的協辦媒體，記者有幸見證了政府各部門、社會各界對罕見病患者的關愛。罕見病的標志是四葉草。四葉草也被稱為幸運草，大約一萬株三葉草中只會有一株是四葉的。多一份關注、多一份愛心，我們希望罕見病患者都能夠得到幸運、健康和幸福。